Doenças hereditárias podem ser revertidas e não se manifestarem

Doenças hereditárias: são quadros em que uma herança genética transmitida entre gerações e que vai se manifestar em algum momento da vida. Todos conhecemos famílias com vários membros com diabetes ou obesidade, com hipertensão ou alergias. A doença faz parte da genética familiar e nesse caso é uma doença hereditária. Isso é diferente de uma doença genética, como você pode ler melhor neste artigo.

O câncer pode ser uma doença genética - muito sol sem proteção e "aparece" um câncer de pele. Mas também pode ser uma doença hereditária. O caso Angelina Jolie é um exemplo de herança dos genes defeituosos da mãe.

Saiba mais: Epilepsia é hereditária? Veja se ela é passada de pai para filho

Doenças hereditárias não são uma sentença

Muitas pessoas se perguntam se o fato de ter uma doença hereditária significa que elas vão se manifestar. O fato de ser uma doença hereditária não significa que esta seja irreversível. Muitas das características herdadas dos pais podem se modificar, ou serem moduladas de acordo com fatores ambientais.

Para algumas doenças, o fator ambiente e estilo de vida pode não exercer qualquer influência, como é o caso do câncer: estudos demonstram que apenas 5 a 10% dos canceres são definitivamente hereditários.

Os fatores ambientais exercem grande influência para o desenvolvimento da doença genética herdada. Doenças bastante comuns como obesidade, diabetes e hipertensão ? que tem características poligênicas - dependem fundamentalmente da contribuição do meio ambiente para que sejam desenvolvidas. Assim, o fator hereditário pode ser neutralizado, desde que a pessoa seja conhecedora dos fatores de risco que envolvem a sua herança genética e tenha hábitos saudáveis de vida.

A medicina genômica já permite estudar os genes e sua resposta aos efeitos ambientais, portanto é possível saber o quanto antes se o indivíduo é ou não portador das mutações que ocorrem na família, no caso de câncer por exemplo, e adotar medidas que possam prevenir a doença ou mesmo adotar tratamentos radicais para que o câncer não se desenvolva.

Classificação das doenças hereditárias

Mas como saber quais doenças são mais relacionadas ao ambiente? Conhecer a classificação dessas doenças ajuda bastante:

Doenças monogênicas: são consequência de uma mutação ou alteração na sequência do DNA de um único gene. Mais de 6000 doenças hereditárias monogênicas (ou mendelianas) já foram identificadas. Entre as mais conhecidas estão:

• Anemia falciforme
• Fibrose cística
• Doença de Batten
• Doença de Huntington
• Síndrome de Marfan
• Hemocromatose
• Deficiência de alfa-1 antitripsina
• Distrofia muscular de Duchenne
• Síndrome do X Frágil
• Hemofilia A
• Fenilcetonúria.

Doenças poligênicas: são produzidas pela combinação de diversos fatores ambientais e mutações em vários genes, geralmente de diferentes cromossomos. São chamadas também de doenças multifatoriais e, devido à sua complexidade causal - pois os fatores ambientais e estilo de vida exercem influência no aparecimento das doenças - são bastante difíceis de serem analisadas. Entre as doenças hereditárias poligênicas mais frequentes estão:

• Hipertensão arterial
• Doença de Alzheimer
• Diabetes mellitus
• Alguns tipos de câncer
• Obesidade.

Normalmente esse segundo grupo de doenças costuma ser mais influenciada pelo ambiente, mas veja as principais categorias abaixo:

Doenças metabólicas: quadros como diabetes tipo 2 e obesidade, e mesmo alguns tipos de câncer, dependem bastante de fatores ambientais para que se manifestem. Por exemplo, a obesidade: uma pessoa que sabidamente é portadora dessa herança genética e não adota hábitos alimentares saudáveis e não se exercita, certamente estará colaborando com a história familiar. Em famílias obesas, a transmissão de maus hábitos alimentares é comum, de forma que até o cachorro pode sofrer de obesidade - o quê, certamente, não é fato relacionado com a genética familiar.

Doenças cardiovasculares: infarto e o acidente vascular cerebral (AVC) possuem uma carga genética: é bastante comum filhos de pais enfartados apresentarem o mesmo problema. Mas os fatores ambientais e os hábitos de vida - alimentação, sedentarismo, tabagismo, altos níveis de estresse, hipertensão e diabetes não controladas são fatores mais determinantes para o advento da doença do que os fatores genéticos.

Doenças emocionais: a depressão e a ansiedade têm características hereditárias, mas dependem e muito dos fatores ambientais para que sejam desenvolvidas. Segundo especialistas, o cuidado materno que a pessoa recebe na infância pode influenciar decisivamente na capacidade da pessoa de lidar com situações de estresse quando adulto.

Problemas ortopédicos: como joanete, osteoporose e artrose são de natureza hereditária e podem se agravar por diversos fatores relacionados ao ambiente, como o uso de sapatos inadequados, por exemplo.

Câncer é hereditário? 
Em relação ao câncer, apenas 5 a 10% é de natureza hereditária, segundo o Instituto Brasileiro do Câncer (Inca). Em todos os outros casos, os fatores ambientais são determinantes para o aparecimento da doença: tabagismo, exposição demasiada ao sol, substâncias químicas cancerígenas, entre outros fatores.

Melhorando o ambiente para evitar doenças hereditárias

De forma geral, todos devemos procurar manter hábitos de vida saudáveis para nos prevenirmos de quaisquer doenças: alimentação adequada, exercícios rotineiros, moderação com o álcool e tabagismo, não usar drogas etc. Mas para aqueles que são herdeiros de doenças hereditárias - passíveis de prevenção - esses hábitos são determinantes para o viver e, principalmente, para a qualidade de vida.

Estamos chegando em um tempo em que a consulta a um médico geneticista fará parte dos cuidados rotineiros de saúde, desde a infância, pois uma consulta de aconselhamento genético será fundamental para orientar o indivíduo quanto aos cuidados com a sua saúde.

O médico geneticista fará uma anamnese, considerando os dados individuais e familiares do indivíduo, para então proceder aos mapeamentos genéticos necessários. De acordo com os resultados, se houver mutações genéticas significativas, a pessoa será orientada a adotar determinados hábitos de vida e, talvez, a procurar um especialista médico para obter orientações mais precisas para a condição de saúde que poderá vir a se manifestar em futuro próximo ou distante.