Exame cariótipo do casal: garantindo uma gravidez saudável

O Cariótipo é o conjunto de cromossomos das células somáticas de um indivíduo. A palavra vem do grego: karion, que significa ?nó? e tipos, que significa forma. Chamamos de cariograma a imagem dos cromossomos. Já a ordenação destes pelo tamanho, como se fosse uma fotografia, chamamos de ideograma.

Aos casais que sofrem problemas de infertilidade, e que vão se submeter a tratamentos de fertilização assistida, é solicitado o exame do cariótipo de ambos, pois muitas das dificuldades para engravidar têm como origem problemas genéticos.

O exame dos cariótipos, além de apontar uma possível alteração genética que possa afetar a fertilidade do casal, pode também garantir uma gravidez saudável.

Para avaliar o cariótipo, é preciso uma simples amostra de células, que pode ser obtida a partir do sangue ou do líquido amniótico. Então faz-se uma cultura celular que é interrompida numa determinada fase de duplicação das células (metáfase). É nesta fase que os cromossomos se condensam e se apresentam para serem coloridos e analisados quanto à sua quantidade e estrutura.

A média de alterações de cariótipo chega a 10% dos casais, o que é uma probabilidade bastante alta. No entanto, o cariótipo analisa somente os cromossomos quanto ao seu número e formato ? o que pode dar um diagnóstico imediato de algumas síndromes cromossômicas, como as trissomias: ao invés de um par de cromossomos, o cariótipo apresenta três unidades deles. Se isto ocorrer no cromossomo 21, o diagnóstico é de síndrome de Down. Se ocorrer no cromossomo 13, os diagnósticos são de Síndrome de Patau.

Já as doenças que estão localizadas nos genes (que ficam dentro dos cromossomos), suas alterações, rearranjos e deleções, estas não podem ser detectadas pelo exame do cariótipo. Será necessário fazer testes genéticos que usam tecnologia mais sofisticada para rastrear os genes que podem apresentar alterações e daí doenças genéticas.

Quando o casal apresenta alterações no cariótipo, a imediata suspeita é de que os espermatozoides ou os óvulos possam apresentar problemas, o que explicaria a dificuldade de engravidar e/ou os abortos de repetição. Ou, ainda, o risco de gerar bebês com certas doenças genéticas.

Se o cariótipo for positivo para alterações cromossômicas, o casal é encaminhado para uma sessão de aconselhamento genético na qual o médico geneticista avaliará os riscos que o casal pode apresentar, não só para engravidar como também o de gerar filhos com determinadas alterações genéticas.

Em casos que há alteração do cariótipo em um dos genitores, atualmente através da fertilização in vitro com análise genética do embrião (PGD), o casal consegue engravidar com segurança, eliminando os riscos de aborto ou até mesmo de filhos com deficiência física ou mental.