O autocuidado para pacientes com MPS e o cenário atual de COVID-19

As mucopolissacaridoses, também conhecidas pela sigla MPS, são um grupo de doenças genéticas raras que atingem o metabolismo e ocasionam a falta ou diminuição de enzimas que digerem e armazenam moléculas complexas de açúcar¹.

Para marcar a conscientização da MPS, diversos países discutem medidas, tratamentos e avanços no dia 15 de maio, conhecido como o Dia Internacional das Mucopolissacaridoses. Por isso, no dia 13 de maio, graças à uma iniciativa das farmacêuticas Biomarin, Sanofi Genzyme, Takeda e Ultragenyx Pharmaceutical, o Minha Vida Ao Vivo recebeu a médica geneticista Carolina Fischinger, que respondeu às dúvidas do público sobre a MPS.

Além disso, a médica também esclareceu como cuidadores e familiares podem cuidar da saúde desses pacientes perante o cenário atual da COVID-19, uma vez que eles se enquadram no grupo de risco do vírus.

Confira as principais perguntas abaixo ou confira na íntegra clicando aqui.

Minha Vida: O que é a MPS?

Carolina Fischinger: a MPS é o nome encurtado das mucopolissacaridoses e leva esse nome devido ao acúmulo de um açúcar agregado à uma proteína, que é o mucopolissacarídeo. A MPS é do grupo de doenças genéticas raras e está no grupo dos erros inatos do metabolismo.

Conhecemos em torno de cinco mil doenças genéticas e, 10% delas, são doenças do metabolismo e a mucopolissacaridose está nesse subgrupo, que são os erros inatos. Então existe um grupo de 80 doenças que chamamos de depósito e a MPS está caracterizada dentro desse grupo de doenças genéticas.

Minha Vida: O que causa a MPS?

Carolina Fischinger: a MPS, assim como outros erros metabólicos, é causada pela deficiência de alguma enzima que converte um determinado substrato em um determinado produto. Nesse caso, com a deficiência de uma das enzimas que causa a MPS, vamos ter um acúmulo de glicosaminoglicanos ou mucopolissacarídeos.

Eles são a mesma coisa, mas levam esses nomes diferentes pois, dependendo do bioquímico, ele pode mencionar a mucopoli (mucopolissacarídeos) ou GAGs (glicosaminoglicanos). 

Esse acúmulo que vai acontecendo dentro da célula, vai se tornando crônico e progressivo causando, então, todas as manifestações clínicas que a gente está acostumado a ver. Para quem não está acostumado, é importante que possa reconhecer os sinais e os sintomas clínicos, mas esse acúmulo vai levando à disfunção na célula e interferindo no funcionamento de vários órgãos, como coração, sistema nervoso central, ossos, músculos, fígado, então esse dano vai ser lentamente progressivo.

Minha Vida: A MPS tem mais de um tipo, não é? Quais são os tipos de MPS que existem?

Carolina Fischinger: atualmente, conhecemos sete diferentes tipos de MPS, causados por 11 enzimas diferentes. Quando eu falo que são sete tipos, nomes diferentes de MPS causado por 11 enzimas diferentes, significa que algumas MPS são causadas por mais de um defeito de uma enzima.

Então, conhecemos a MPS I, que é a Síndrome de Hurler ou Hurler Scheie e esses nomes são das pessoas que descobriram a MPS. A II é a Síndrome de Hunter; a MPS III, que é a Síndrome de Sanfilippo. Nessa MPS subdividimos entre A, B, C e D, então para cada subtipo é uma enzima diferente, mas o grupo é muito parecido. 

A MPS V não existe. Ela chegou a existir, mas depois descobriu-se que era a mesma enzima da MPS I, então virou I. A MPS IV, que é a Síndrome de Mórquio, também divida em dois subtipos; a VI, que é a Síndrome de Maroteaux-Lamy e a MPS VII, a Síndrome de Sly, e é a última que foi descoberta e também é causada pela deficiência de uma enzima que leva a esse acúmulo progressivo de mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos.

Minha Vida: Existem variações de gravidades entre esses tipos?

Carolina Fischinger: sim, existe uma variabilidade clínica muito grande entre um subtipo e outro. Podemos ter no mesmo tipo, por exemplo no I, um quadro clínico bem grave com manifestações neurológicas e um muito leve, com sobrevida e desenvolvimento completo, absolutamente normal. 


Nos outros tipos de MPS também vamos ter esse problema de crescimento, mas nas MPS que têm mais movimento ósseo, vamos ter esse crescimento mais afetado. Já o tipo VII, é mais parecido com a tipo I e II, mas também com variação de quadro clínico bastante grande entre um e outro.

Minha Vida: Algum desses tipos é mais frequente, mais comum?

Carolina Fischinger: Não temos um estudo extremamente confiável no Brasil em relação à epidemiologia das MPS, mas sabemos que a tipo II tem uma das frequências mais elevadas até por causa do padrão de herança, que é ligado ao X. 

Muitas vezes, as mulheres portadoras são assintomáticas e podem passar para os seus filhos. Mas o Brasil é um país que tem essa característica que, algumas regiões têm uma frequência maior de determinados tipos de mucopolissacaridose.

Temos uma região, no interior da Bahia, que tem uma frequência alta de MPS tipo VI. Temos uma região no interior da Paraíba, por exemplo, que tem uma frequência elevada de MPS IV. E a tipo VI é bastante rara no Rio Grande do Sul, na região Sul do Brasil, mas também o que pode acontecer é que ela seja subdiagnosticada ou seja, aos médicos que estão vendo esses pacientes, às vezes estão confundindo com outras doenças e não estão sabendo diagnosticar adequadamente.  
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Referência:

1 - Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, International Consensus Panel on Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123(1):19?29.