Graduado em Medicina pela Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina (Unifesp-EPM), tem mestrado e...
iVocê sabia que há uma doença genética rara chamada Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF) e que afeta o metabolismo de gorduras no corpo fazendo com que a pessoa apresente altas taxas de triglicerídeos no sangue1?
Pouco frequente na população - ela afeta em média uma pessoa em cada 1 milhão1,2, a SQF acontece por uma falha no DNA, que por sua vez faz com que a enzima responsável pela quebra de gordura (conhecida por lipase lipoproteica) não funcione, ou funcione de forma parcial, levando a essa alta de triglicerídeos que se acumulam em quantidade muito alta na corrente sanguínea.1
Uma das características da doença é a observação de, em um exame laboratorial de rotina, sangue de uma pessoa com SQF apresentar aspecto viscoso3, justamente pela quantidade excessiva de gordura circulante.
Para entender melhor, uma pessoa sem essa doença genética pode apresentar em torno de 150mg/dL a 200 mg/dL de trigicérides no sangue. Já quem tem SFQ, os valores podem chegar a ser até 100 vezes mais altos1, o que deixa a saúde da pessoa em risco.
Mas erra quem pensa que, por ser uma gordura, os triglicérides aumentam o risco de infarto ou AVC. Na verdade, o risco dessa quantidade excessiva é a pancreatite aguda, uma grave inflamação no pâncreas e que pode levar à morte se não tratada rapidamente1.
Sinais são inespecíficos
Por ser uma doença genética que afeta o metabolismo de gorduras do organismo, o diagnóstico só pode ser confirmado por meio de um exame genético. Porém, com exames de sangue comuns - como os que medem o nível de triglicérides sanguíneos - o médico poderá suspeitar da doença, já que esses níveis costumam ser extremamente altos em quem tem SQF quando em relação à população geral1.
Além disso, queixas como: dores abdominais, sinais na pele (xantomas), bem como o exame de fundo de olho alterado (aspecto esbranquiçado em vez de coloração avermelhada) podem fornecer ao médico uma pista de que a pessoa pode ser portadora de SQF1.
Consequências da SQF
A pancreatite provocada pelo excesso de triglicérides em circulação acontece porque essa alta taxa de gordura provoca uma inflamação no pâncreas1,3, pois se acumula nos vasos sanguíneos do pâncreas, provocando uma obstrução e posterior destruição das células pancreáticas1.
Outra complicação da doença, embora esta de menor gravidade em relação à pancreatite, é o aumento de gordura no fígado, causada pelo excesso de triglicérides. Se não tratada em tempo hábil, pode se agravar e provocar cirrose. Além disso, a doença também está associada à anemia4, bem como ao aumento do baço1.
A Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF) também pode provocar xantomas, que são manifestações na pele que indicam alguma alteração no metabolismo de gorduras no organismo. No caso da SQF, os xantomas geralmente surgem quando os níveis de triglicerídeos ultrapassam os 2.000mg/dl2,3.
Eles podem surgir em diversas partes do corpo, sendo mais comuns nas costas, abdômen, nádegas, parte posterior das coxas e braços. Para que eles retrocedam e desapareçam, é necessário tratar a doença, que atualmente envolve uma dieta restrita em gorduras1,2.
Dieta restrita em gorduras é fundamental
Diagnosticada por um médico e por meio de exames genéticos, a única forma de controle da SQF é por meio de uma dieta restrita em gorduras, que possa diminuir drasticamente a ingestão de triglicérides, já que o corpo não consegue metabolizá-los e eliminá-los adequadamente5.
Portanto, quem tem SQF deve seguir uma dieta que permite de até 15% do valor calórico diário em gorduras, no máximo6. Como a quantidade calórica diária varia de pessoa para pessoa, um nutricionista poderá calcular o valor exato individualmente.
Além da restrição de gorduras, a dieta para SQF também orienta a exclusão de álcool, açúcar e refinados, já que o excesso deles se transformam em gordura no organismo7.
Portanto, quem tem SQF deve priorizar carboidratos complexos, vegetais, grãos integrais, proteínas magras, frutas (desde que com moderação), bem como leites e derivados desnatados e sem açúcares adicionados7.
Suplementação pode ser necessária
Por causa da dieta restrita em gorduras e que impede o consumo de diversos alimentos que carregam nutrientes importantes, a suplementação vitamínica pode ser necessária e é frequentemente prescrita pelo médico/nutricionista7.
As principais deficiências que precisam ser supridas em quem tem SQF e faz a dieta restrita em gorduras são os ácidos graxos essenciais (ômega-3 e 6), bem como vitaminas lipossolúveis (A, E, D e K), já que elas necessitam de gordura dos alimentos para serem absorvidas, gordura tal que não está suficientemente presente na alimentação de quem tem SQF7,8.
Especialistas consultados
Dr. Raul Dias dos Santos Filho (CRM: 57825), diretor da Unidade Clínica de Lípides do Instituto do Coração (Incor) do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP).
Ana Maria Pita Lottenberg, pesquisadora do Laboratório de Lípides da Disciplina de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP) e coordenadora do Curso de Especialização em Nutrição nas Doenças Crônicas do Hospital Albert Einstein.
Referências
1 - Falko JM. Familial Chylomicronemia Syndrome: A Clinical Guide For Endocrinologists. Endocr Pract. 2018;24(8):756-763.
8 - Brown WV, Goldberg I, Duell B et al. Roundtable discussion: Familial chylomicronemia syndrome: Diagnosis and management. J Clin Lipidol. 2018 Mar - Apr;12(2):254-263.