Hemoglobinúria paroxística noturna (HPN): o que é, sintomas e como é feito o tratamento

O que é a HPN (Hemoglobinúria Paroxística Noturna)?

A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença rara das células-tronco, caracterizada por anemia hemolítica intravascular (rompimento das hemácias dentro dos vasos sanguíneos), coágulos sanguíneos (trombose) e comprometimento da função da medula óssea.

A doença é mais comum em pessoas entre 40 e 50 anos, porém, pode acometer qualquer faixa etária e, em algumas ocasiões, surgir na infância ou na adolescência.

Causas

Apesar de ainda não se saber exatamente as causas para o surgimento da doença, sabe-se que a hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) acontece a partir da mutação somática de um dos genes da célula-tronco da medula óssea chamado PIG-A.

Essas células progenitoras mutadas diferencia-se em células hematopoéticas que apresentam deficiência parcial ou absoluta de glicosil-fosfatidilinositol (GPI), molécula essencial para a ancoragem de uma grande variedade de proteínas à membrana citoplasmática.

Isso resulta em episódios agudos e crônicos de hemólise intravascular, que é a manifestação primária da doença.

A deficiência dessas proteínas leva à maioria dos problemas relacionados à HPN, como a destruição de glóbulos vermelhos (anemia hemolítica), coágulos sanguíneos (trombose) e infecção.

Sintomas da Hemoglobinúria Paroxística Noturna

A Hemoglobinúria Paroxística Noturna possui um amplo espectro de sintomas, que incluem:

• Sintomas relacionados à anemia: fadiga crônica, dor de cabeça, falta de ar
•  Sintomas relacionados à consequência da hemoglobina livre no plasma: urina escura, disfunção erétil (devido à alteração de óxido nítrico), dificuldade para engolir alimentos, dor abdominal e hipertensão pulmonar
• Febre
• Hematomas e sangramento fácil
• Coágulos sanguíneos (trombose)
• Trombose de repetição (trombofilia).

De acordo com Alex Freire Sandes, hematologista do Fleury Medicina e Saúde, a trombose de repetição e trombose venosa é a principal causa de morbidade e mortalidade de HPN, ocorrendo em 15%-40% dos casos.

Fatores de risco

O primeiro passo no diagnóstico consiste em identificar pessoas que possuem alto risco para HPN, como:

• Pessoas com anemia hemolítica não imune
• Pessoas com tromboses inexplicadas ou em locais incomuns (trombose intra abdominal)
• Pessoas com síndrome de falência da medula óssea.

Como a Hemoglobinúria Paroxística Noturna é diagnosticada?

Caso exista a suspeita de hemoglobinúria paroxística noturna, o médico pode solicitar alguns exames de sangue a fim de confirmar ou não o diagnóstico da doença.

Contudo, a citometria de fluxo multiparamétrica de alta sensibilidade se tornou a técnica padrão para o diagnóstico de HPN, consistindo na análise da expressão de proteínas ligadas à GPI (PA-GPI), hemácias e leucócitos de sangue periférico.

A citometria de fluxo, além de identificar a população de células deficientes de PA-GPI, permite quantificar o número exato de células anormais, determinando com precisão o tamanho do clone HPN.

Tratamento

O tratamento para a HPN depende da gravidade do caso e dos sintomas. O responsável pelo tratamento é o médico hepatologista.

Alguns pacientes apresentam poucos ou nenhum sintoma da doença e não requerem outro tratamento além do ácido fólico ou da suplementação de ferro para aumentar a produção de glóbulos vermelhos.

O tratamento médico também pode envolver a administração de medicamentos com o objetivo principal de controlar e estabilizar os sinais e sintomas da doença.

Outras opções de tratamento, como transfusão de sangue e transplante da medula óssea, devem ser avaliadas junto ao médico especialista, que irá analisar o quadro do paciente e o grau em que a doença se encontra.

Referências

Alex Freire Sandes (CRM - 102803 SP), Médico hematologista do Fleury Medicina e Saúde.

Manual MSD (Versão para Profissionais de Saúde)