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Você já ouviu falar sobre SQF? A síndrome da quilomicronemia familiar, mais conhecida como SQF ou deficiência da lipoproteína lipase, é uma doença genética rara que afeta o metabolismo de gorduras no corpo e atinge, em média, um indivíduo a cada um milhão de pessoas.
Por uma falha no DNA, quem convive com a doença não possui a enzima responsável pela quebra de lipídios ou ela funciona de forma ineficiente, impactando o metabolismo dos triglicérides.
Para contar mais detalhes sobre o assunto ainda pouco difundido, o Minha Vida ao Vivo recebeu a cardiologista Maria Cristina Izar, que falou das particularidades dessa doença rara. Confira abaixo as principais perguntas e respostas da entrevista e assista ao vídeo na íntegra, que teve um oferecimento de PTC Therapeutics.
Minha Vida: O que é considerada uma doença rara?
Dra. Maria Cristina Izar: Uma doença é considerada rara quando ela afeta um a cada 50 mil indivíduos da população de modo geral. No caso da síndrome da quilomicronemia familiar, ela pode ser considerada até uma doença ultra rara, pois atinge cerca de um a dois indivíduos a cada um milhão de pessoas, justificando o fato de ser uma doença ainda pouco comentada, o que dificulta o diagnóstico.
Minha Vida: Afinal, o que é a síndrome da quilomicronemia familiar?
Dra. Maria Cristina Izar: Essa é uma doença genética muito rara que pode se manifestar desde o nascimento. Geralmente, o primeiro sinal é um bebê extremamente irritado ainda no berçário. Nesse momento, quando é feita a coleta de sangue, o mesmo apresenta-se com uma coloração rosada ou alaranjada. Após a centrifugação do sangue, forma-se uma camada esbranquiçada parecida com um creme de leite, a qual corresponde ao acúmulo de triglicérides. Portanto, a SQF pode se manifestar nos bebês nas formas mais graves, apresentando irritabilidade, dores abdominais e dificuldade de ganhar peso.
Minha Vida: A SQF também pode se manifestar ao longo da vida, não somente ao nascer?
Dra. Maria Cristina Izar: Certamente que sim. Enquanto que no recém-nascido a doença se manifesta a partir dos sintomas que já comentamos, na adolescência ou vida adulta, a mesma pode apresentar o que chamamos de xantomas eruptivos, que são erupções cutâneas que servem como depósitos de gordura na pele. Esses acúmulos de gordura podem se assemelhar a um quadro de catapora e se distribuem no tronco, face, abdômen, nádegas e membros inferiores e superiores. Além desses sinais, o paciente também pode apresentar um quadro de pancreatite, que é a inflamação do pâncreas por conta dos valores muito altos de triglicérides, alterações no funcionamento da retina e aumento do fígado e baço.
Minha Vida: Por que a SQF causa elevação nos níveis de triglicérides?
Dra. Maria Cristina Izar: Os triglicérides, assim como o colesterol, são oriundos da nossa alimentação e também são transportados pelos quilomícrons. Esses quilomícrons, por sua vez, saem do intestino e migram para o fígado através do sistema linfático, onde eles serão metabolizados. Contudo, antes disso acontecer, eles atravessam o que chamamos de capilares, os quais possuem a enzima lipoproteína lipase, responsável por digerir os triglicérides. Portanto, na síndrome da quilomicronemia familiar, existe uma deficiência dessa enzima, causando a característica elevação de triglicérides.
Minha Vida: Por ser uma síndrome ultra rara, quem pode ter síndrome da quilomicronemia familiar?
Dra. Maria Cristina Izar: Por motivos de genética, a SQF pode ser mais frequente em populações nas quais as relações consanguíneas são comuns. Ou seja, observa-se que a doença acontece, na maioria das vezes, entre os judeus, os franco-canadenses, os sul-africanos e, de forma mais geral, nos casos de relações entre primos. Portanto, se ambos os indivíduos tiverem essa mutação genética, o filho portará a síndrome, o que explica o termo "familiar" na SQF.