Diretor Médico da Clínica Alergológica, do Laboratório Immunogenic e do Centro de Imunodeficiências Primárias Jeffrey Mo...
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O que é teste do pezinho ampliado?
O teste do pezinho ampliado, também conhecido como triagem neonatal, é um exame que permite identificar doenças genéticas ou metabólicas precocemente. Ele é importante para evitar que haja complicações mais graves ao longo do desenvolvimento da criança.
Essa versão ampliada do teste do pezinho é capaz de detectar ainda mais doenças do que as seis obrigatórias do teste convencional. A depender do pacote, é possível detectar mais de 50 doenças em um único exame. Desde 2021, a partir da aprovação do Projeto de Lei (PL) 5.043/2020, o teste do pezinho ampliado faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).
“[Com o teste do pezinho ampliado] Poderemos diagnosticar muito mais crianças com doenças congênitas de manifestação precoce e evolução catastrófica com alta morbidade e mortalidade. Então, seguramente, isso vai trazer um futuro melhor para todas as famílias e contribuir para a redução da mortalidade infantil no País”, comentou Antônio Condino-Neto, do Departamento Científico de Imunologia Clínica da Sociedade Brasileira de Pediatria, em nota publicada pela entidade na época.
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Além disso, a ampliação do teste do pezinho pode ajudar as famílias a identificarem se há e quais são os riscos de terem outros filhos com a mesma condição diagnosticada pelo exame.
Teste do pezinho ampliado: o que detecta?
O teste do pezinho ampliado pode detectar mais de 50 doenças, incluindo as seis que já eram obrigatórias pelo teste do pezinho básico: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hiperplasia adrenal congênita, deficiência da biotinidase, fibrose cística e hemoglobinopatias.
A quantidade de doenças que pode ser diagnosticada vai depender do tipo de teste do pezinho. Os três disponíveis atualmente são:
Teste do pezinho MAIS
O teste do pezinho MAIS inclui mais três diagnósticos além do teste básico. São eles:
- Deficiência de G-6-PD
- Galactosemia
- Toxoplasmose congênita
Teste do pezinho SUPER
O teste do pezinho ampliado SUPER é o único a triar 47 doenças, unindo as seis condições do teste básico, as três do MAIS e mais outras 38. Entre elas, estão:
- ArginimeniaHiperarginiemia transitória
- Deficiência de serina
- Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria (HHH)
- Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC)
- Encefalopatia por glicina
- Tirosinemia transitória
- Deficiência da Proteína Trifuncional
Você pode conferir a lista completa de doenças que podem ser diagnosticadas pelo teste do pezinho ampliado SUPER aqui.
Teste do pezinho para SCID e AGAMA
Por fim, o teste do pezinho para SCID e AGAMA detecta um grupo de doenças genéticas graves relacionadas à falta de produção de células de defesa T e/ou B, e de anticorpos protetores. Esse tipo de triagem pode ser feito associado a qualquer um dos tipos de teste do pezinho citados anteriormente.
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Como e quando é feito o teste do pezinho ampliado?
Atualmente, o teste do pezinho básico é obrigatório por lei em todo o território nacional. Já o teste do pezinho ampliado ainda está sendo implementado em todo o país e deve estar disponível para toda a população em até três anos. Em São Paulo, por exemplo, o exame ampliado já é obrigatório no Sistema Único de Saúde (SUS).
O teste do pezinho ampliado é feito da mesma forma que o tradicional: uma amostra de sangue é coletada no calcanhar do bebê, por ser uma área bastante irrigada do corpo humano. Dessa forma, a realização da triagem das doenças é facilitada.
É essencial que o teste do pezinho ampliado seja feito em todos os recém-nascidos, uma vez que as doenças identificadas pelo exame não apresentam sintomas ao nascimento. Normalmente, o teste é feito ainda na maternidade, após as 48 horas de vida do bebê e até o quinto dia de vida.
Caso o resultado do teste do pezinho der positivo para uma ou mais doenças do rol, é preciso tirar prova com um novo teste comprobatório. A partir disso, um tratamento é direcionado para minimizar os efeitos de sequelas e complicações futuras decorrentes da doença, além de garantir a qualidade de vida para a criança.
Valor do teste do pezinho ampliado
Caso não haja o teste ampliado disponível em posto de saúde da rede pública, é possível fazer o teste do pezinho ampliado na rede particular. Em média, o valor do teste do pezinho ampliado é de R$ 250.