Graduação em Medicina pela Universidade Federal de Juiz de Fora (2005). Residência médica em Neurologia (2009). Doutorad...
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Redatora especialista em conteúdos sobre saúde, família e alimentação.
Possui graduação em Medicina pela Universidade de São Paulo (1974), mestrado em Medicina (Neurologia) pela Universidade...
iO que é Doença de Machado-Joseph?
A doença de Machado-Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelar do tipo 3, é uma doença hereditária degenerativa que afeta o sistema nervoso central. Os sintomas da doença são progressivos e costumam surgir a partir dos 30 anos de idade. Os principais incluem perda de coordenação motora, problemas de fala e dificuldade para engolir.
A doença de Machado-Joseph é causada por uma mutação no gene ATXN3, e faz parte de um grupo de condições chamado de ataxias cerebelares autossômicas dominantes, o que significa que apenas uma cópia alterada do gene é suficiente para causar a doença. Portanto, se um dos pais tiver a mutação, há uma chance de 50% dela ser transmitida aos filhos.
Causas
A doença de Machado-Joseph é causada por uma mutação no gene ATXN3, que consiste em uma repetição anormal de trinucleotídeos CAG na região codificadora do gene. Normalmente, o ATXN3 contém um número estável de repetições de CAG. Contudo, em pacientes com a doença de Machado-Joseph, ocorre a expansão dessas repetições — o que resulta em uma sequência anormalmente longa de trinucleotídeos CAG.
Essa expansão leva à produção de uma proteína defeituosa chamada ataxina-3. Uma vez que ela não é corretamente processada, a proteína tende a se acumular nas células do sistema nervoso cerebral, provocando um processo degenerativo no sistema nervoso. A doença pode atrofiar cerebelo, tronco cerebral, medula, nervos periféricos e núcleo da base cerebral.
Sintomas
O principal sintoma da doença de Machado-Joseph é a alteração de equilíbrio e da coordenação motora. O paciente terá dificuldades para caminhar e segurar objetos. O quadro é leve no início e se agrava com o passar do tempo por conta do caráter degenerativo progressivo da doença. Com a evolução da ataxia, podem surgir outros sintomas, como:
- Alterações na fala, como fala arrastada, lenta ou imprecisa
- Dificuldades para engolir líquidos e alimentos
- Rigidez muscular e espasmos involuntários
- Fraqueza muscular
- Visão dupla
- Perda da visão periférica
Diagnóstico
O diagnóstico da doença de Machado-Joseph é feito com base no histórico clínico e familiar do paciente — além de um teste genético para analisar o gene ATXN3 e identificar a presença da mutação de repetições CAG expandidas. Além disso, podem ser realizados exames neurológicos e de imagem, como a ressonância magnética, para verificar se há atrofia cerebral.
Tratamento
O tratamento da doença de Machado-Joseph consiste no controle dos sintomas e na prevenção das complicações associadas à doença, uma vez que a doença não tem cura. Ele é feito por uma equipe multidisciplinar, composta por diferentes especialidades médicas e terapêuticas, como fonoaudiólogos e fisioterapeutas, que visam melhorar a qualidade de vida do paciente.
Os sintomas motores da doença de Machado-Joseph podem ser tratados a partir da administração de medicamentos específicos, como relaxantes musculares, antiespásicos e medicamentos para o controle dos temores — que devem ser prescritos por um neurologista, levando em consideração a gravidade dos sintomas.
Além disso, o especialista também pode recomendar sessões de fisioterapia para melhorar a força muscular, a coordenação motora e o equilíbrio do paciente. Isso pode ajudar a maximizar a sua independência funcional. Sessões de fonoaudiologia também podem auxiliar no manejo dos problemas de fala e deglutição causados pela doença.
Por fim, é indispensável que o paciente adote um estilo de vida saudável, como uma dieta equilibrada e nutritiva, conforme orientado pelo especialista. Também deve-se realizar acompanhamento médico regular para monitorar a progressão da doença de Machado-Joseph.
Tem cura?
A doença de Machado-Joseph não tem cura. No entanto, o tratamento dos sintomas e o suporte multidisciplinar podem ajudar a aliviar os sinais, a melhorar a qualidade de vida do paciente e a retardar a progressão da doença.
Complicações possíveis
A doença de Machado-Joseph pode levar a várias complicações à medida que progride ao longo do tempo. Algumas delas incluem:
- Distúrbios do sono, como insônia e apneia do sono
- Síndrome das pernas inquietas
- Comprometimento da visão
- Complicações na fala e deglutição
- Dificuldades motoras
- Alterações cognitivas e emocionais
Referências
Manual MSD
Origem ancestral da doença de Machado-Joseph
