Graduado em medicina pela Universidade Federal de Alfenas (UNIFAL-MG), com residência médica em Genética Médica pelo Hos...
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Há quem pense que doença genética e hereditária é a mesma coisa, mas não é assim, as diferenças são grandes.
Se existe uma doença genética é porque ocorreu um distúrbio, um dano, um erro no material genético, nos genes. Isso pode ter sido causado por diversos fatores: radiação, infecção, má alimentação, estresse entre outros. O câncer é genético, porém, apenas 5 a 10% são herdados. De alguma forma, por alguma razão - que às vezes não sabemos -, o material genético (DNA) sofreu uma modificação ou danificação e a doença se instalou.
A doença hereditária, como o nome já diz, é herdada. Uma herança genética que é transmitida entre gerações e que se manifestará em algum momento da vida. Todos temos famílias com vários membros com diabetes ou obesidade , com hipertensão ou alergia ... A doença faz parte da genética familiar e nesse caso não é doença genética. É hereditário.
Doença congênita também não é necessariamente hereditária: o acidente nos genes aconteceu durante o desenvolvimento do embrião ou durante o parto, como a síndrome de Down. Ocorre um erro no cromossomo 21 que não foi herdado dos pais. O câncer pode ser uma doença genética - muito sol sem proteção e "aparece" um câncer de pele. Mas também pode ser uma doença hereditária – o caso Angelina Jolie é um exemplo de que herdou os genes defeituosos da mãe.
Outro exemplo de doença hereditária é a hemofilia - a mãe, que carrega os genes defeituosos, só passa a doença para os filhos homens, e a doença progride geração a geração, silenciosamente. A lista de doenças genéticas que podem ou não ser hereditárias é enorme, são milhares de doenças desconhecidas e outras tantas precisam ser identificadas.
Diagnósticos modernos e aconselhamento genético
É função do médico geneticista saber diagnosticar e diferenciar o que é genético do que é hereditário. As formas de diagnóstico das doenças hereditárias ou congênitas sempre dependerão da prática da boa clínica médica: da anamnese cuidadosa, dos recursos laboratoriais de prática e da experiência clínica.
No entanto, desde o sequenciamento completo do DNA, há dez anos, a medicina genômica trouxe uma evolução impressionante no campo do diagnóstico de doenças genéticas (e das hereditárias).
Existem testes que utilizam algumas gotas de sangue ou saliva, ou qualquer amostra de tecido ou fluido do corpo humano que contenha material genético (DNA). O mais importante é a precocidade do resultado? No caso de Angelina Jolie, o teste realizado nos genes BRAC1 e BRCA2 mostrou que ela teria mais de 80% de chances de desenvolver o mesmo câncer de mama, ou de ovário, que matou sua mãe, o que levou a tomar uma medida preventiva .
A precocidade do resultado pode anteceder o nascimento. Já existem testes genéticos que podem ser realizados na semana de gravidez com uma amostra de sangue da mãe, onde são "pinçados" fragmentos de DNA do feto. Testes específicos para detectar síndrome de Down, de Patau e de Edwards (as duas últimas bastante severas) fornecem 99,99% de certeza do diagnóstico, o que dá aos casais tempo e informações para se prepararem para o nascimento e desenvolvimento da criança com necessidades especiais.
Entre outras vantagens dos testes genéticos está o fato de não serem invasivos - nada de biópsia, de coleta de amostra de tecido, para "olhar" no específico. No caso do diagnóstico de doenças fetais, a melhor opção que temos era o exame de amniocentese, que coleta com precisão uma amostra do líquido amniótico que envolve o bebê, acarretando no máximo 0,5% de risco de aborto.
Esses recursos genômicos permitem planejados a gravidez e tomar as medidas preventivas permitidas para que a doença não se progrida - mudando estilo de vida e hábitos perniciosos e aceleradores do advento da doença geneticamente prejudiciais.
No entanto, esses recursos precisam ser orientados por um médico especialista em genética médica que, na consulta de aconselhamento genético, orientará acerca dos testes disponíveis e adequados para o caso e interpretará o resultado.
Costumo dizer que o resultado de testes de DNA é um "monte de areia", em que cada grão é um gene a ser compreendido no contexto do sequenciamento. Sem a assistência competente do especialista em genética, o resultado não tem valia. Genômica ou não, a medicina sempre dependerá de um médico bem preparado, experiente e dedicado à saúde física e emocional de seus pacientes.
