Doença de Pompe: o que é e como identificar

Você já ouviu falar na Doença de Pompe?. Ela é uma doença progressiva que pode se manifestar por  fraqueza muscular, dificuldade para respirar, engolir e se movimentar, infecções respiratórias frequentes e outros sintomas, comprometendo a qualidade de vida.  Por isso, é muito importante saber identificar os primeiros sinais da doença. 

Eles podem aparecer tanto na infância quanto na idade adulta. Uma coisa, no entanto, é certa: se a pessoa nasceu com Pompe, vai carregá-la para o resto da vida, já que essa condição é genética e não tem cura. O tratamento com a reposição da enzima que não é produzida pelo organismo, portanto, é fundamental, bem como o suporte de vários profissionais para melhorar a qualidade de vida das pessoas portadoras desta doença.  

Para esclarecer muitas das dúvidas sobre o assunto, o MinhaVida conversou com a neurologista pediátrica Dra. Mara Lucia Schmitz e a Michely Cavaler, que é mãe e cuidadora de uma paciente de Pompe, em uma transmissão ao vivo feita em parceria com a Sanofi. 

Confira as principais perguntas e respostas do bate-papo: 

MinhaVida: É verdade que é mais comum ter irmãos diagnosticados com doença de Pompe do que pai e filho? 

Dra. Mara Lucia Schmitz: Sim, porque essa doença é genética, hereditária e autossômica recessiva. Isto é, a pessoa precisa ter dois pedacinhos de cromossomos com alterações (um vindo do pai e outro da mãe) para ela manifestar a doença. 

MinhaVida: Quais exames podem confirmar o diagnóstico?

Dra. Mara Lucia Schmitz: A partir do momento que o médico vê uma pessoa com fraqueza e cansaço, ele vai dosar uma enzima que se chama CPK (creatinofosfoquinase) no sangue. Se for Pompe, ela vai vir aumentada, principalmente nas crianças. Em adultos, também dá para fazer o diagnóstico com gotinhas de sangue em um papel filtro para ver se está faltando uma enzima específica no sangue ou, então, com o exame genético para verificar se existem mutações no gene GAA, responsável por produzir a enzima alfa-glicosidase ácida.

MinhaVida: Como foi receber o diagnóstico? 

Michely Cavaler: Foi desesperador, mas a Dra. Mara sempre esteve do meu lado, me apoiou e deu o incentivo para nunca desistir. Eu não podia parar por ali, porque se eu tivesse a chance de salvar a minha filha, eu correria atrás. 

MinhaVida: Qual especialista pode diagnosticar a doença?

Dra. Mara Lucia Schmitz: Para a forma infantil, o pediatra é o mais indicado, porque ele é quem tem mais contato com o bebê. O médico da Unidade Básica de Saúde (UBS) ou o médico da família também. São eles que precisam conhecer a doença para fazer o diagnóstico precoce. Já na forma adulta, reumatologista, ortopedista, geneticista, neurologista e cardiologista podem fazer o diagnóstico. 

MinhaVida: Como funciona o tratamento? 

Dra. Mara Lucia Schmitz: O tratamento é feito por meio da reposição da enzima que falta no organismo de quem tem Pompe (alfa-glicosidase ácida), que ajuda a reduzir os sintomas da doença e melhora a qualidade de vida dos pacientes. Além disso, a fisioterapia, o acompanhamento nutricional e a fonoaudiologia também podem ajudar. 

Assista à entrevista completa no topo da página!