Retinose pigmentar: o que é, causas, sintomas, tratamentos

O que é Retinose pigmentar?

A retinose pigmentar, também conhecida como retinite pigmentosa, refere-se a um conjunto de doenças hereditárias que causam degeneração na retina, região do fundo do olho. É na retina que as imagens são capturadas a partir do campo visual. A retinose pigmentar afeta primeiramente os fotorreceptores (células sensíveis à luz) responsáveis pela visão periférica e noturna.

Devido à doença, estas células, bastonetes e cones, começam a se degenerar, sofrem atrofia e morrem. A doença se manifesta geralmente em adultos jovens e adolescentes, mas pode também ser diagnosticada na infância, como a amaurose congênita de Leber.

Causas

A retinose pigmentar é causada por defeitos em certos genes que acabam transmitindo instruções erradas para as células fotorreceptoras, que passam a produzir erroneamente uma determinada proteína. São muitas as mutações genéticas envolvidas nos diversos tipos relacionados à retinose pigmentar, como a síndrome de Usher, por exemplo. 

Quando um membro da família apresenta a retinose pigmentar, é preciso que todos os familiares sejam avaliados adequadamente e, ainda melhor, que haja uma consulta de aconselhamento genético com um médico geneticista.

Tipos

Algumas das formas de retinose pigmentar e de doenças relacionadas são a Síndrome de Usher, amaurose congênita de Leber, distrofia de cones e bastonetes, síndrome de Bardet-Biedl, doenças de Refsum. Entretanto, na síndrome de Usher a audição também é afetada.

Sintomas

Dentre os sintomas mais comuns da retinose pigmentar estão:

• Cegueira noturna
• Perda da visão periférica (lateral)
• Catarata
• Perda da visão central

O primeiro sinal de alerta da retinose pigmentar é a dificuldade de enxergar à noite — a cegueira noturna. Os sintomas vão depender de como os bastonetes e cones são inicialmente afetados pela doença.

Na maioria das formas de retinose pigmentar, os bastonetes, que estão mais concentrados nas regiões periféricas da retina, são os primeiros a serem prejudicados pela doença. O paciente, então, começa a perder a visão lateral e pode começar a tropeçar ou esbarrar nos móveis.

Quando os cones (células fotorreceptoras que ficam na região central da retina) começam a sofrer a degeneração, o paciente vai perdendo a visão central e, também, a capacidade de diferenciar as cores e perceber detalhes. A doença é geralmente diagnosticada em adolescentes e adultos jovens, é sempre progressiva e a taxa de perda de visão é variável.

Diagnóstico

Diversos testes ajudam a avaliar os pacientes portadores da retinose pigmentar, dentre eles:

• Testes genéticos: ajudam a diagnosticar precisamente alguns tipos de retinose pigmentar e são importantes para avaliar o risco de transmissão na família
• Tomografia ocular (OCT): pode mostrar o inchaço da retina ou a atrofia da retina
• Testes eletrofisiológicos (ERG): podem ser usados para determinar o grau de envolvimento dos fotorreceptores, bem como sua deterioração durante o tempo
• Testes do campo visual: podem ser aplicados para determinar os efeitos da retinose pigmentar sobre a visão periférica (lateral)
• Estudos imageológicos de fundo do olho: podem documentar o grau de envolvimento e progressão da doença

É importante atentar que muitos casos de retinose pigmentar progridem muito lentamente e pequenas mudanças são percebidas ano a ano.

Fatores de risco

A retinose pigmentar pode ser herdada de três formas:

• Um cromossomo autossômico (não relacionado ao sexo) dominante: 50% de chance de herança da doença
• Um cromossomo autossômico recessivo, que representa baixa chance de herdar a doença
• Um cromossomo associado ao cromossomo X (feminino), onde a herança é expressada, na maioria das vezes apenas nos homens, e é passada pela mãe não afetada pela doença

Estima-se que a retinose pigmentar afete uma em cada quatro mil pessoas. A progressão varia de indivíduo para indivíduo e alguns estudos recentes sugerem que determinadas formas da doença podem progredir com exposição ao sol.

Tratamento

A retinose pigmentar não tem cura, mas alguns recursos tem sido desenvolvidos para ajudar os pacientes que estão com baixa visão a manterem sua independência. Importantes avanços no tratamento da RP foram conquistados nos últimos anos, e existem diversas pesquisas em andamento. Para muitos pacientes, o consumo de suplementos e alimentos ricos em ácidos da vitamina A e ácido docosahexaenóico (DHA) tem se mostrado um tratamento eficiente.

Existem ensaios clínicos (com humanos) de terapias genéticas que vêm apresentando resultados animadores em modelos animais. Medicações que atuam diretamente na regeneração dos bastonetes e cones estão em desenvolvimento, além de soluções de tecnologia de informática para melhorar a função da retina das pessoas afetadas, que prometem ser uma forma interessante de tratamento do problema.

Convivendo (Prognóstico)

A evolução da doença leva à incapacidade visual e, por isso, é fundamental que o paciente tenha acompanhamento oftalmológico e suporte psicológico para ir se adaptando às crescentes restrições.

No Brasil, os pacientes com retinose pigmentar, ou outras doenças degenerativas da retina (DDR), podem contar com o suporte da associação de pacientes Retina Brasil, que atua na defesa e promoção dos direitos dos pacientes que sofrem com as DDR. 

Complicações possíveis

As possíveis complicações da retinose pigmentar incluem:

• Cataratas
• Edema macular (inchaço da retina na área da mácula)
• Em raros casos ocorrem hemorragia e aberrações visuais
• Total incapacidade visual

Referências

Escrito por: Ciro Martinhago, médico geneticista, CRM 102030/SP.