Síndrome cri-du-chat - Sintomas, Tratamentos e Causas

O que é Síndrome cri-du-chat?

A síndrome do “miado do gato”, também conhecida como síndrome do cinco p menos ou síndrome cri-du-chat, é uma condição genética que resulta de uma alteração cromossômica. Esta desordem genética é caracterizada por deficiências intelectuais e retardo no desenvolvimento físico, cabeça pequena (microcefalia), baixo peso ao nascer e tonicidade muscular fraca (hipotonia) na infância.

Os sinais e sintomas da síndrome cri-du-chat são provavelmente relacionados à perda de múltiplos genes no braço curto do cromossomo 5, bem como ao tamanho da deleção. Pesquisadores acreditam que a perda de um gene específico – CTNND2 – é associada a severas deficiências intelectuais em alguns indivíduos com esta condição. Eles trabalham para determinar como a perda de outros genes nessa região contribui para as demais características da síndrome de cri-du-chat.

Os indivíduos afetados também têm formatos faciais peculiares, incluindo olhos bem separados (hipertelorismo), orelhas baixas, mandíbula pequena e face arredondada. Algumas crianças com a síndrome cri-du-chat nascem com defeitos cardíacos.

A síndrome é rara e tem esse nome porque os bebês afetados às vezes tem um choro agudo, parecido com o miado de um gato.

Saiba mais: Quando investigar uma doença genética?

Causas

A síndrome de cri-du-chat ocorre devido a perda de múltiplos genes no braço curto do cromossomo 5, portanto é uma doença genética. Mas, muitos casos de síndrome de cri-du-chat não são herdados. A deleção de um pedaço do braço curto do cromossomo 5 é, na maioria das vezes, um evento episódico que ocorre durante a formação das células reprodutivas (óvulos ou espermatozoides) ou nos estágios iniciais do desenvolvimento fetal. As pessoas afetadas normalmente não tem histórico da desordem na família.

Cerca de 10% dos portadores da síndrome cri-du-chat herdam a anormalidade cromossômica de um dos pais não afetados pela doença. Nesses casos, o parente carrega um rearranjo chamado translocação balanceada, o qual o material genético é adquirido ou perdido.

Translocações balanceadas geralmente não causam qualquer problema de saúde. No entanto, elas podem se tornar não-balanceadas quando são passadas para posteriores gerações. Crianças que herdam uma translocação não-balanceada podem ter um rearranjo cromossômico com material genética extra ou perdido. Indivíduos com a síndrome cri-du-chat que herdaram uma translocação não-balanceada tem material genético perdido de um braço do cromossomo 5, o que resulta em desabilidades intelectuais e problemas de saúde característicos desta desordem genética.

Sintomas

Entre os sintomas da síndrome cri-du-chat, podemos listar:

• Choro agudo parecido com os sons produzidos por um gato
• Olhos inclinados para baixo
• Baixo peso ao nascer e desenvolvimento lento
• Orelhas baixas ou anormais
• Deficiência intelectual
• Dedos das mãos e dos pés parcialmente fundidos
• Uma única linha na palma da mão
• Marcas na pele apenas em frente da orelha
• Desenvolvimento lento ou incompleto de habilidades motoras
• Cabeça pequena (microcefalia)
• Mandíbula pequena (micrognatia)
• Olhos grandes e separados.

Diagnóstico

Para o diagnóstico da síndrome de cri-du-chat, o médico fará um exame físico que pode mostrar:

• Hérnia inguinal
• Diastasis recti – separação dos músculos na área do abdômen
• Baixa tonicidade muscular
• Dobras epicânticas - uma dobra extra de pele sobre o canto interno do olho
• Problemas com o dobramento das orelhas externas

Porém o diagnóstico definitivo deve ser feito através de exame de cariótipo ou biologia molecular.

Atualmente existe um teste genético durante a gestação que é realizado na 9ª semana de gestação através de uma simples coleta de sangue periférico. Como não existe grupo de risco, ele é indicado para qualquer gestante.

Exames

Testes genéticos podem mostrar uma parte perdida do cromossomo 5. Uma radiografia pode revelar problemas com o formato da base do crânio. Os demais testes para o acompanhamento clínico da criança afetada serão realizados de acordo com os sintomas apresentados.

Buscando ajuda médica

A síndrome de cri-du-chat é normalmente diagnosticada no nascimento da criança. O médico assistente fará o diagnóstico e explicará os sintomas que o bebê terá. É de fundamental importância que o casal proceda com visitas regulares ao médico depois de deixar o hospital. Muitas vezes é preciso a assistência de médicos especialistas e de outros profissionais de saúde para o acompanhamento da saúde da criança.

Tratamento

Tratamentos específicos não existem. O médico assistente pode sugerir meios de tratamento ou controle dos sintomas.

Os pais de uma criança afetada por esta síndrome devem obter aconselhamento genético e fazer testes para detectar qual deles tem uma alteração no cromossomo 5.

Tem cura?

A deficiência intelectual é comum. Metade das crianças com esta síndrome aprende habilidades verbais suficientes para se comunicar. A síndrome-du-chat torna-se menos notável com o tempo.

Prevenção

Não existe prevenção conhecida para a síndrome de cri-du-chat. Casais com histórico familiar desta síndrome que querem engravidar devem considerar fazer uma consulta de aconselhamento genético.

Atualmente existe um teste genético durante a gestação que é realizado na 9ª semana de gestação através de uma simples coleta de sangue periférico. Como não existe grupo de risco, ele é indicado para qualquer gestante.

Convivendo (Prognóstico)

A síndrome de Cri-Du-Chat afeta 1 criança a cada 50.000 nascidos vivos. A descoberta e descrição da doença são recentes, o que dificulta uma completa definição para os pais de como agir com o desenvolvimento biopsicossocial da criança. O importante é manter uma rotina de acompanhamento médico e de outros profissionais de saúde, o que pode incluir psicólogos, fisioterapeutas e fonoaudiólogos. Algumas crianças também podem desenvolver problemas cardíacos e respiratórios. Existem associações de pais e de profissionais relacionados à doença, o que pode ser de grande valia para os cuidadores.

Complicações possíveis

As complicações dependem da severidade das deficiências intelectuais e problemas físicos. Os sintomas podem afetar a capacidade das pessoas afetadas de cuidar de si próprias. Os casos com cardiopatia são possivelmente os mais delicados.

Referências

Ciro Martinhago, geneticista diretor do departamento de genética médica do SalomãoZoppi Diagnósticos e diretor da Chromossome Medicina Genômica - CRM SP 102030