Síndrome de Rett: o que é, sintomas e tratamentos

O que é Sindrome de Rett?

A síndrome de Rett é uma doença genética rara não hereditária causada pela mutação de um ou mais genes necessários para o desenvolvimento do cérebro. Ela ocorre quase exclusivamente em meninas e provoca sintomas como declínio nas habilidades de comunicação e de pensamento, movimentos repetitivos das mãos e crescimento lento do cérebro. 

A maioria dos bebês com síndrome de Rett se desenvolve normalmente nos primeiros meses de vida. Após o sexto mês de idade, os primeiros sintomas da doença começam a aparecer. Ao longo do tempo, as crianças que nascem com a doença passam a desenvolver problemas crescentes com movimentos, coordenação e comunicação — podendo, inclusive, prejudicar a capacidade de usar as mãos, de andar e de se comunicar com outras pessoas.

Estágios da síndrome de Rett

A síndrome de Rett é dividida em quatro estágios principais, sendo eles:

• Estágio I: nesta fase inicial da doença, os sintomas são sutis e começam entre seis e 18 meses de idade. Os bebês nesta fase pode fazer menos contato com os olhos e começam a perder o interesse em brinquedos e a apresentar atrasos em aprender a sentar ou engatinhar
• Estágio II: a partir do primeiro ao quarto ano de idade, as crianças com síndrome de Rett gradualmente perdem a capacidade de falar e de usar as mãos propositadamente. No lugar disso, movimentos repetitivos e involuntários das mãos começam a aparecer. Neste estágio, algumas crianças costumam segurar a respiração ou respirar rápido demais, além de gritar ou chorar sem motivo aparente
• Estágio III: a terceira etapa da síndrome de Rett normalmente começa entre os dois e os dez anos de idade e pode persistir por muito tempo. Aqui, os problemas com movimentos continuam, mas o comportamento tende a melhorar. As crianças nesta fase muitas vezes choram menos e se tornam menos irritáveis. Além disso, ocorre também o aumento do contato visual, em que elas passam a reutilizar os olhos e também as mãos para se comunicar
• Estágio IV: a última fase da síndrome de Rett é marcada por mobilidade reduzida, fraqueza muscular e escoliose. O entendimento e as capacidades de comunicação e de movimentação das mãos geralmente não pioram durante este estágio. Contudo, o risco de morte súbita é maior nessa fase.

Causas

A síndrome de Rett é causada por cerca de 200 mutações genéticas que ocorrem no cromossomo X, mais especificamente no gene MECP2, em aproximadamente oito pontos específicos deste gene. A doença raramente é hereditária. As mutações genéticas que provocam a síndrome geralmente ocorrem de forma espontânea e aleatória.

Sintomas

A gestação de bebês com síndrome de Rett, na maioria dos casos, ocorre naturalmente. Após o nascimento, a maioria das crianças parece crescer e se comportar normalmente durante os primeiros seis meses de vida. Depois disso, os primeiros sintomas começam a aparecer. As alterações mais nítidas ocorrem durante o primeiro ano, entre o 12º e o 18º mês.

Os principais sintomas da síndrome de Rett incluem:

• Crescimento lento: o ritmo de crescimento do cérebro dos bebês com síndrome de Rett diminui após o nascimento. Ter a cabeça menor do que o normal esperado para a idade é, geralmente, o primeiro sinal que uma criança manifesta de síndrome de Rett. Isso normalmente acontece depois dos seis meses de idade
• Perda de movimento e de coordenação: a perda mais significativa de habilidades motoras geralmente começa entre os 12 e 18 meses de idade. Os primeiros sinais costumam incluir a diminuição no controle das mãos e a incapacidade crescente de engatinhar ou de andar normalmente. A princípio, essa perda das habilidades motora e de coordenação ocorre rapidamente e, em seguida, continua de forma mais gradual
• Perda das habilidades de comunicação e de pensamento: crianças com síndrome de Rett normalmente começam a perder a capacidade de falar e de se comunicar de modo geral. Também podem perder o interesse por outras pessoas, brinquedos e estímulos que normalmente chamariam a atenção de uma criança. Alguns casos podem apresentar mudanças rápidas, como a perda súbita da fala, por exemplo
• Movimentos anormais das mãos: a movimentação estranha das mãos é uma das principais características da síndrome de Rett. Conforme a doença progride, as crianças tendem a desenvolver um determinado padrão de movimentos das mãos, como torção, apertos, palmas e outros tipos
• Movimentos incomuns dos olhos: crianças com síndrome de Rett tendem a apresentar movimentos incomuns dos olhos. Elas costumam fitar alguém por muito tempo ou piscar e fechar um olho de cada vez, por exemplo
• Problemas respiratórios: é muito comum que crianças com síndrome de Rett também desenvolvam alguns problemas do trato respiratório, como apneia, hiperventilação, expiração forçada de ar e outros
• Irritabilidade: as crianças tornam-se cada vez mais agitadas e facilmente irritáveis conforme envelhecem. Crises de choro acompanhadas por gritos podem começar subitamente e durar horas
• Comportamentos estranhos: costuma incluir expressões faciais estranhas e longas crises de riso, além de gritos que surgem sem nenhuma razão aparente e hábitos de lamber as mãos ou de agarrar os cabelos e as roupas, sem querer soltar
• Convulsões: a maioria das pessoas com síndrome de Rett costuma apresentar episódios de convulsão em algum momento da vida. Os sintomas relacionados variam de pessoa para pessoa e eles podem incluir tanto espasmos musculares periódicos quanto crises graves de epilepsia
• Escoliose: a curvatura anormal da coluna vertebral é comum em crianças com síndrome de Rett. A escoliose normalmente começa entre os oito e os onze anos de idade
• Arritmias: o batimento cardíaco irregular é um dos principais problemas que ameaçam a vida de muitas crianças e adultos com síndrome de Rett

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Rett envolve a observação cuidadosa do crescimento e o desenvolvimento de habilidades motoras e da fala do paciente. Além disso, durante a consulta com um especialista, ele deverá fazer uma série de perguntas sobre os sintomas apresentados pela criança, além de levantar informações sobre o histórico clínico e médico da paciente.

O especialista também poderá solicitar a realização de exames específicos para certificar-se de que nenhuma outra causa possa estar envolvida nos sintomas manifestados. Outros testes também podem ajudar, como exames auditivos, de urina, sangue e de imagem.

Por fim, testes genéticos poderão ser feitos para confirmar o diagnóstico. Este teste consiste na análise do DNA do paciente, que é feita após a coleta de uma amostra de sangue para ser examinada em laboratório.

Fatores de risco

A síndrome de Rett é uma doença muito rara. Sua incidência global é de aproximadamente uma a cada 10 mil pessoas. Além disso, os dois únicos fatores para a doença são: ser do sexo feminino e possuir mutações específicas no gene MECP2, que podem levar ao desenvolvimento da doença.

Na consulta médica

Especialistas que podem diagnosticar síndrome de Rett são:

• Clínico geral
• Neurologista
• Geneticista
• Pediatra

Buscando ajuda médica

Os sinais da síndrome de Rett podem ser sutis durante as fases iniciais da doença. Consulte um médico imediatamente se você notar problemas físicos ou mudanças no comportamento de seu filho, tais como:

• Crescimento lento da cabeça ou de outras partes do corpo
• Diminuição da coordenação ou da mobilidade e presença de movimentos repetitivos das mãos
• Perda do contato visual e do interesse em brinquedos
• Atraso no desenvolvimento da fala ou perda de habilidades de fala
• Problemas de comportamento ou mudanças de humor constantes

Tratamento

O tratamento para síndrome de Rett requer cuidados médicos regulares, além de terapia ocupacional e fisioterapia, e deve continuar mesmo depois de as crianças crescerem e atingirem a idade adulta. Os tratamentos que podem ajudar crianças e adultos com síndrome de Rett incluem:

• Medicações: apesar de os medicamentos não serem capazes de curar a síndrome de Rett, eles podem ajudar a controlar alguns dos sinais e sintomas associados com a doença, como convulsões e rigidez muscular
• Fisioterapia e terapia ocupacional: a terapia física e o uso de cintas ou de moldes específicos podem ajudar as crianças que apresentam escoliose. Em alguns casos, a fisioterapia também pode ajudar a manter o equilíbrio e a flexibilidade, enquanto que a terapia ocupacional ajuda a melhorar o uso intencional das mãos. Além disso, técnicas de fonoaudiologia também podem ajudar a melhorar a vida de uma criança com síndrome de Rett, ensinando formas não verbais de comunicação
• Boa nutrição: é extremamente importante tanto para o crescimento normal quanto para a melhoria das habilidades mentais e sociais. Algumas crianças podem precisar de uma dieta com alto teor calórico e muito bem equilibrada, enquanto outras podem necessitar de uma sonda para conseguirem se alimentar adequadamente

Tem cura?

A síndrome de Rett não tem cura. Ela piora lenta e gradualmente da primeira infância até a adolescência. A partir daí, os sintomas podem estabilizar-se com o tratamento adequado — o que inclui o uso de medicamentos, fisioterapia, terapia ocupacional, terapia de fala e terapias comportamentais. 

Prevenção

Por se tratar de uma doença genética, que envolve cerca de 200 mutações em um único gene, não existem formas conhecidas de prevenção da síndrome de Rett.

Convivendo (Prognóstico)

A síndrome de Rett é uma doença para a vida toda, por isso é fundamental encontrar meios para que pacientes e seus familiares e amigos possam conviver bem com os sintomas manifestados. Seguir o tratamento e as recomendações médicas é o primeiro passo neste sentido. Procurar grupos de apoio e ajuda psicológica às vezes também pode ajudar, bem como seguir uma dieta equilibrada e que esteja de acordo com as necessidades específicas do paciente.

Complicações possíveis

As principais complicações decorrentes da síndrome de Rett incluem:

• Problemas de movimento (disfunção motora), como movimentos irregulares das mãos e dificuldade para caminhar
• Padrões de sono incomuns, como adormecer durante o dia ou acordar no meio da noite
• Convulsões graves, como epilepsia
• Dificuldade para comer, o que leva à má nutrição e a um crescimento mais lento
• Constipação, que pode ser um problema sério e de longo prazo
• Arritmia cardíaca
• Osteoporose e chances maiores de queda e fraturas
• Escoliose, que em casos mais graves exigem cirurgia
• A vida útil encurtada e morte súbita e precoce.

Referências

Ministério da Saúde

Mayo Clinic

Associação Brasileira de Síndrome de Rett

International Rett Syndrome Foundation