Graduado em medicina pela Universidade Federal de Alfenas (UNIFAL-MG), com residência médica em Genética Médica pelo Hos...
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Manuela Pagan é jornalismo pela Faculdade Cásper Líbero (2014) e em fisioterapia pela Pontifícia Universidade Católica de Campinas (2008).
iO que é Sindrome do X frágil?
A síndrome do X frágil, também conhecida como síndrome de Martin-Bell, é uma condição genética e hereditária que afeta o desenvolvimento neurológico. Assim, a doença causa deficiências intelectuais, dificuldade de aprendizado e problemas físicos.
Segundo um estudo publicado na Revista Faipe, a síndrome do X frágil é a forma mais comum de atraso mental em homens. Estima-se que a incidência da síndrome ocorra em 1 em cada 4.000 nascimentos masculinos e em 1 em 8.000 meninas. Apesar de afetar ambos os sexos, o problema é mais frequente em homens e, geralmente, os sintomas se manifestam de forma grave.
Causas
A síndrome do X frágil é causada por uma alteração no gene FMR1. Basicamente, esse gene é responsável por produzir a proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation), que desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro.
O gene FMR1 possui uma sequência de DNA chamada repetição tríplice CGG. Normalmente, este segmento de DNA é repetido de 5 a 40 vezes. Mas em pessoas com a síndrome do X frágil, repete-se mais de 200 vezes.
Por ser uma condição genética, a síndrome do X frágil pode ser transmitida de uma geração para outra. Geralmente, é hereditária e ligada ao cromossomo X, ou seja, é mais comum em homens, pois eles têm apenas um cromossomo X.
De acordo com a National Fragile X Foundation, mulheres portadoras da doença têm 50% de chances de transmitir a mutação para os filhos.
Contudo, é importante lembrar que nem todas as pessoas com esse tipo de mutação irão desenvolver a síndrome.
Sintomas
Os sintomas da síndrome do X frágil podem variar, principalmente entre homens e mulheres, mas os sinais mais comuns incluem:
- Atraso no desenvolvimento da fala.
- Deficiência intelectual, que varia de leve a grave.
- Ansiedade e comportamento hiperativo, como inquietação e impulsividade.
- Desordem do Déficit de Atenção (DDA), incluindo dificuldade de concentração.
- Depressão.
- Convulsões.
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Além disso, a maioria dos homens e cerca da metade das mulheres afetadas pela síndrome têm traços físicos característicos. Esses sintomas físicos incluem a face longa e estreita, orelhas largas, mandíbula e testa proeminentes, dedos extremamente flexíveis, pés chatos, e nos homens, testículos grandes (macroorquidismo) depois da puberdade.
A síndrome do X frágil causa infertilidade?
Para as mulheres que apresentam alterações genéticas menos severas, uma das complicações da síndrome do X frágil são problemas de fertilidade. E isso pode acontecer devido a mutação do gene FMR1.
Mas não significa que todas as mulheres com a síndrome terão infertilidade.
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Diagnóstico
O diagnóstico clínico da síndrome do X frágil pode envolver uma combinação de avaliação clínica, histórico familiar e testes genéticos.
O teste genético é fundamental para determinar a presença da síndrome. Segundo especialistas, ele tem excelente precisão e detecta mais de 99% dos indivíduos portadores da doença - tanto em homens quanto em mulheres. Esse tipo de exame pode ser feito através de uma simples amostra de sangue.
As crianças com comportamento autista também devem realizar o teste molecular para síndrome do X frágil.
É de extrema importância estabelecer o diagnóstico preciso da síndrome, especialmente quando se trata do primeiro caso identificado na família. Pois ao localizar a mutação pode-se impedir que ela seja transmitida para as gerações futuras.
Buscando ajuda médica
O ideal é buscar avaliação médica assim que notar os sintomas. Perceber os sinais da síndrome do X frágil, tanto em você mesmo quanto nos filhos, pode não ser uma tarefa fácil. Por isso, é importante estar atento a sintomas como atrasos no desenvolvimento, deficiência intelectual, características físicas típicas da síndrome ou problemas comportamentais.
Quando houver histórico familiar, o recomendado é realizar testes genéticos para entender o risco de transmissão para os filhos.
Tratamento
Por ser uma condição genética, não existe tratamento específico para a síndrome do X frágil. Na verdade, os tratamentos são multidisciplinares. Ou seja, especialistas como fonoaudiólogos, pediatras, psiquiatras e neurologistas atuam na redução dos sintomas, como ansiedade e depressão, por exemplo.
Pedagogos e psicólogos também ajudam as crianças afetadas a terem um melhor desempenho escolar, bem como uma vida social mais saudável.
Prevenção
A única forma possível de prevenir o advento da síndrome é por meio de aconselhamento genético. Isto é, uma análise do histórico familiar e testes genéticos para detectar quais mulheres na família carregam a mutação genética da síndrome do X frágil.
Casais com histórico familiar de síndrome do X frágil também podem submeter-se a procedimentos de fertilização in vitro e terem seus embriões geneticamente analisados, é o que chamamos de diagnóstico genético pré-implantacional (PGD).
Referências
National Fragile X Foundation
França, Diurianne e col. Síndrome do X Frágil: relato de caso. Disponível em: http://www.saude.mt.gov.br/upload/documento/139/sindrome-do-x-fragil-relato-de-caso-%5B139-240211-SES-MT%5D.pdf
