Teste Harmony pode rastrear Síndrome de Down durante a gravidez

O teste Harmony é um exame realizado durante a gestação para avaliação de algumas doenças genéticas fetais. O exame faz uma análise do DNA fetal que se encontra livre no sangue materno.

Indicado para avaliação do risco de doenças cromossômicas fetais, o teste Harmony pode facilitar o diagnóstico de algumas síndromes, tais como:

• Trissomia do 21 (síndrome de Down)
• Trissomia do 18 (síndrome de Edwards)
• Trissomia do 13 (síndrome de Patau)

É possível também identificar o sexo fetal e alterações nos cromossomos sexuais, como a Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter. No entanto, para esses casos os resultados do exame podem ser menos precisos.

Saiba mais: Tire suas dúvidas sobre o exame que detecta Síndrome de Down

O teste Harmony é mais sensível que a ultrassonografia morfológica combinada com bioquímica materna, que é o método tradicional para investigação de cromossomopatias. Este exame identifica 99% dos casos de síndrome de Down, com taxa de falsos positivos inferior a 0,1%. Além disso, pode ser realizada em idade gestacional mais precoce do que a ultrassonografia - a partir de 10 semanas de gravidez.

Sinônimos

Teste não invasivo para cromossomopatias por DNA livre

Indicações

O teste Harmony não é um exame pré-natal obrigatório, mas pode ser realizado por qualquer gestante. Algumas pacientes tem maior indicação para realizar o exame, por apresentarem um risco aumentado para trissomia. Veja as características que podem justificar a realização do teste:

• Idade materna superior a 35 anos
• Filho anterior portador de trissomia
• Pacientes que apresentaram alterações na ultrassonografia ou bioquímica materna de primeiro trimestre (translucência nucal aumentada, por exemplo)

Contraindicações

Não há contraindicação para realização do teste. Pode ser feita também em casos de gestação de gêmeos, fertilização in vitro ou ovodoação. Isso é importante, visto que existem outros testes semelhantes no mercado que não são aplicáveis a gestações gemelares (gêmeos) e ovodoação por questões técnicas.

Existem situações em que o teste Harmony não poderá substituir os procedimentos invasivos clássicos. As principais situações são:

• Translucência nucal maior que 3,5mm
• Malformações fetais
• Bioquímica materna muito baixa (PAPP-A e betaHCG livre inferiores a 0,3MoM)

Gestantes nas condições acima podem fazer o teste Harmony, e por isso os perfis não configuram necessariamente uma contraindicação. Entretanto, elas ainda precisam fazer outros testes invasivos para diagnóstico de cromossomopatias.

Preparo para o exame

Não é necessário jejum ou agendamento prévio para o exame. Contudo, é necessário checar os horários de coleta na Central de Atendimento, uma vez que estes exames são enviados para os Estados Unido, sendo necessário respeitar as regras do aeroporto para envio de material ao exterior.

Como é feito

Chegando ao laboratório, o teste Harmony é realizado por um profissional de saúde da seguinte forma:

• Com a paciente sentada, é amarrado um elástico em volta do seu braço para interromper o fluxo de sangue. Isso faz com que as veias fiquem mais largas, ajudando o profissional a puncionar uma delas
• O profissional faz a limpeza com álcool da área do braço onde será realizada a punção
• A agulha é inserida na veia e em seguida retira-se apenas 10 ml de sangue
• O sangue é coletado diretamente no tubo a vácuo
• O elástico é removido e uma gaze é colocada no local da punção. O profissional pode pressionar levemente o local para impedir qualquer sangramento
• Uma bandagem é colocada no local.

Tempo de duração do exame

O teste leva poucos minutos para ser realizado - apenas o tempo de coleta do exame de sangue.

Recomendações pós-exame

Não há nenhuma recomendação especial após o exame. A paciente pode fazer suas atividades normalmente.

Periodicidade do exame

Não há uma periodicidade definida para a realização do teste Harmony. Gestantes com ou sem suspeita de cromossomopatias podem realizar o exame uma ou mais vezes durante a gravidez - tudo depende da orientação médica.

Riscos

Os riscos envolvidos na realização do teste Harmony são extremamente raros. No máximo, pode haver um hematoma no local em que o sangue foi retirado.

Pessoas que utilizam medicamentos anticoagulantes ou com problemas de coagulação podem apresentar um sangramento contínuo após a coleta. Nesses casos, é importante informar o profissional de saúde do problema antes da coleta.

Saiba mais: Inseminação artificial: como funciona a fertilização

Resultados

Os resultados do exame costumam ficar disponíveis em até 10 dias após a coleta. No entanto, pode demorar até 20 dias dependendo da concentração de DNA fetal livre na amostra. É emitido um laudo por escrito, que mostra qual o risco para trissomias e qual o sexo do feto.

Resultados normais
O material genético dos seres humanos possui 46 cromossomos organizados em pares - portanto, 23 pares de cromossomos. Deste total, 1 par de cromossomos determina o sexo (XX ou XY) e os outros 22 pares estão ligados às características genéticas da pessoa.

Uma trissomia acontece quando algum desses pares possui um cromossomo a mais - passando a ser trio em vez de um par. Dessa forma, o teste Harmony faz uma análise do material genético do bebê e quantifica regiões de específicas dos cromossomos, para ver se tem quantidade extra de DNA. No caso de haver DNA extra nas regiões analisadas, presume-se que há cromossomos a mais, levantando a suspeita de uma trissomia.

Resultados normais indicam baixo risco para trissomias, com uma probabilidade abaixo de 1 em 10.000 do feto apresentar síndrome de Down ou outra das síndromes estudadas.

Resultados anormais
Um risco considerado alto indica que o feto tem uma probabilidade maior que 1 em 10.000 de apresentar alguma das trissomias investigadas. Isso não significa que o bebê tem a síndrome - nestes casos, sugere-se prosseguir a investigação com a realização de um teste para confirmar o diagnóstico, como amniocentese ou biópsia de vilo corial.

Saiba mais: Inseminação artificial: como funciona a fertilização

Se o resultado for positivo, é indicativo ao casal conversar com o médico ou médica, a fim de se preparar, se informar sobre a síndrome congênita em questão e criar um ambiente ideal para receber a criança. Medidas tomadas durante a gestação podem ser decisivas para o pleno desenvolvimento da criança portadora de trissomia.

Referências

Tatiane Boute, ginecologista e obstetra, médica do Serviço de Medicina Fetal do Fleury Medicina e Saúde (CRM SP-124790)