Graduado em medicina pela Universidade Federal de Alfenas (UNIFAL-MG), com residência médica em Genética Médica pelo Hos...
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O aconselhamento genético pré-natal é uma consulta com o médico geneticista que deve obrigatoriamente anteceder a qualquer teste genético. Ela consiste basicamente é uma conversa com o médico geneticista com o casal durante a gravidez.
Atualmente existem testes que o casal pode realizar antes mesmo da primeira gestação, que tem como objetivo evitar a ocorrência de malformações ou deficiência mental já antes da primeira gestação. São testes genéticos "pré-nupciais".
O objetivo do aconselhamento genético é avaliar os riscos genéticos que possam afetar a gravidez e orientar o casal por meio de informações sobre testes genéticos, suas aplicações, indicações e, especialmente, sobre os resultados que serão obtidos. Através do aconselhamento genético o casal colhe informações sobre testes que podem ser feitos durante a gravidez, com o mínimo possível de risco para o bebe e para a gestante. Hoje existem testes não invasivos que as mulheres em qualquer idade podem realizar, como por exemplo, o teste não invasivo para Síndrome de Down.
Como é a consulta?
Durante a conversa do aconselhamento genético pré-natal, o médico perguntará sobre a saúde da família de ambos os parceiros, tanto quanto possam saber. Portanto, antes da consulta é interessante falar com os parentes para saber se houve ocorrência na família, próxima e distante, de malformações genéticas ou doenças crônicas como doenças do coração ou diabetes. Assim, é preciso saber o mais possível tudo sobre o histórico de saúde dos pais, irmãos, tios e avós.
O médico falará sobre doenças hereditárias que aparecem na família e as chances de que sejam passadas para o bebê. Perguntará sobre substâncias tóxicas as quais a parceira tenha sido exposta que possam afetar a futura gravidez. Portanto, é interessante fazer uma lista dessas substâncias.
Uma consulta de aconselhamento genético pode levar de 40 a 60 minutos, ou o tempo suficiente para que o casal possa fazer todas as perguntas necessárias.
Quando é preciso passar por um aconselhamento genético?
O aconselhamento genético pré-natal deve ser considerado quando o casal que deseja ter um bebê inclui-se em uma destas situações:
- Se a mulher tem mais de 35 anos. As chances de ter um bebê com uma anormalidade cromossômica, como a Síndrome de Down, aumentam com o avanço da idade. Uma grávida de 30 anos tem 1 em 1.000 chance de ter um bebê Down. Aos 35 anos, as chances são de 1 em 400. Aos 40, 1 em 100, e aos 45 as chances são de 1 em 30
- Se um dos parceiro ou um ou mais dos seus filhos ou outro membro da família tem uma desordem genética, malformação ou atraso de desenvolvimento
- Se um dos parceiros teve um teste genético indicando que o seu filho poderia herdar uma desordem genética
- Se há parentesco de primeiro grau entre os parceiros - primos, por exemplo
- Se nas primeiras tentativas de engravidar houve a ocorrência de natimorto, três ou mais abortos espontâneos de causa indefinida, ou se a criança faleceu em tenra idade
- Se a etnia de um dos parceiros coloca o bebê em risco para condições como a doença de Tay-Sachs
- Se houve recente tratamento de quimioterapia ou se a parceira sofre de alguma condição como epilepsia ou diabetes, que poderia diretamente afetar a saúde do bebê, ou requerir medicações que possam afetar o bebê
- Se houve exposição a substâncias que possam causar malformações no nascimento, como radiação ou substâncias químicas tóxicas
- Se a parceira teve certas infecções como rubéola, catapora ou citomegalovírus, durante a gestação
- Se a parceira usou drogas ou álcool durante a gravidez
- Se houve um resultado positivo no teste de translucência nucal, ou no CVS
- Se houver grandes preocupações sobre as chances de ter um bebê com malformações ou desordem genéticas e o casal sentir a necessidade de realizar testes genéticos.
Casais que não se enquadram em alguma das restrições acima não deveriam se preocupar com testes genéticos. No entanto, uma consulta de aconselhamento genético pode ser bastante útil ? no mínimo para aliviar possíveis tensões nervosas que podem afetar o bem-estar na gravidez.
