MPS: conheça os sinais e descubra essa doença rara

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Maio, especialmente no dia 15, é o mês da conscientização das mucopolissacaridoses (MPS), um grupo de doenças genéticas raras. Elas geralmente possuem diagnóstico tardio, devido a falta de padrão na evolução clínica da condição. Os sintomas e a gravidade das MPS variam de acordo com o paciente, e por ser uma doença multissistêmica, ela pode afetar diversas partes do organismo, como as vias aéreas, ouvidos, abdômen, face, ossos e articulações, olhos, fígado, coração e, em alguns casos, o cérebro.

Para tirar dúvidas e explicar sobre a condição genética, o Minha Vida ao Vivo - com o apoio de Biomarin, Sanofi Genzyme e Ultragenyx -, recebeu Marcelo Kerstenetzky, hepatologista e um dos coordenadores do Centro de Referência em Doenças Raras (Rarus), Margareth Carreirão, presidente da Associação Catarinense de Doenças Raras (ACDR), e Camila Rosalino, de 28 anos, estudante de psicologia e diagnosticada com MPS tipo 4 A com apenas 4 anos.

A seguir, confira algumas respostas do especialista durante o Minha Vida ao Vivo, ou assista o bate papo na íntegra clicando aqui.

Minha Vida: O que são as mucopolissacaridoses (MPS)?

Marcelo Kerstenetzky - As mucopolissacaridoses, também chamadas de MPS, são doenças genéticas, raras, progressivas e subdiagnosticadas. Elas também fazem parte do grupo de doenças de erros inatos do metabolismo, ou seja, a pessoa já nasce com essa informação genética errada.

O que acontece: no organismo, existem várias substâncias químicas que precisam de enzimas, substâncias que têm como função quebrar e reciclar os substratos acumulados em uma região super importante da célula, o lisossomo. Por isso, as MPS também estão incluídas no grupo de doenças de depósito lisossômico.

Esses substratos são os mucopolissacarídeos, também chamados de GAGS. Pacientes com mucopolissacaridoses possuem deficiência enzimática, e, por isso, esses substratos vão se acumulando dentro da célula. Então, consequentemente, com a progressão da doença, surgem sinais e sintomas - que são de suma importância para fazer um diagnóstico precoce.

Minha Vida: E são vários tipos de mucopolissacaridoses?

Marcelo Kerstenetzky - Isso. Atualmente existem sete tipos de mucopolissacaridoses, com subtipos. Há a MPS tipo 1, que possui três subtipos - Hurler, Hurler-Scheie e Scheie, nomes dados de acordo com quem fez a descoberta da doença. Tem ainda a tipo 2, a tipo 3, que é subdividida em A, B, C e D, a tipo 4, dividida em A e B, a tipo 6, 7 e 9. Aí vocês podem perguntar "poxa, cadê a cinco?". Na verdade, antes, a cinco existia, mas depois foi visto que ela é uma forma mais leve da tipo 1. Então são doenças com alterações enzimáticas, cada uma com GAG acumulado diferente, em maior ou menor quantidade.

Minha Vida: Quais são os sinais de alerta e que podem ser um indício de MPS?

Marcelo Kerstenetzky - É super importante falar dessas particularidades. Precisamos quebrar um pouco esse paradigma de que a doença rara não existe. Apesar da raridade, os sinais e sintomas, muitas vezes, são comuns a várias outras condições. E como as MPS são progressivas, no início, geralmente, a criança nasce sem sintomas, e conforme vai crescendo o depósito de substratos nos lisossomos vai aumentando. Em alguns casos, o paciente passa anos sem diagnóstico. Como as MPS são multissistêmicas, elas acometem vários órgãos.

É muito comum encontrar pacientes com mucopolissacaridose que a mãe fala: ?olha, doutor, eu percebi que existe uma alteração na coluna?. Essa mudança, denominada de giba ou gibosidade, costuma acontecer logo no primeiro ano de vida. Outros sinais possíveis são alteração facial, pescoço curto, córnea mais nebulosa - opacidade de córnea -, baixa estatura, aumento do volume do fígado e do baço, alterações articulares com a restituição de movimentos, como as mãos em garras e o joelho valgo, infecções de vias aéreas e superiores, hérnia umbilical e otites de repetição.

Esses sinais podem aparecer em pessoas que não têm MPS. Então, nós [profissionais da saúde] tentamos procurar combinações de sintomas. Em uma doença multissistêmica é muito sintoma para uma pessoa só, então isso é um sinal de que tem alguma coisa errada.

Minha Vida: Quais as dúvidas mais frequentes das famílias com filhos diagnosticados com MPS?

Marcelo Kerstenetzky - A maioria desconhece a doença, assim como uma grande parte da área de saúde. Então, as primeiras coisas que eles perguntam é se tem tratamento, quanto tempo a criança vai viver com ou sem o tratamento, e o que vai acontecer nos próximos meses e anos. Não é um momento fácil, por isso eu digo que nós, da área de saúde, precisamos nos preparar e estar sempre à disposição para transferir a informação com uma linguagem que eles entendam. O ideal é fazer com que essa jornada pós-diagnóstico se torne um elo entre esse paciente, a família e toda a equipe multidisciplinar.

O mais importante é sempre estar ao lado. Muitas vezes essa patologia não tem uma medicação específica ainda. Mas o tratamento não é só medicamentoso, o tratamento é de suporte, com todas as terapias que a gente tem à disposição.

Minha Vida: Existe algum tratamento para as MPS?

Marcelo Kerstenetzky - Sim, existe. Hoje já é aprovada aqui no Brasil a terapia de reposição enzimática, que você vai repor as enzimas que combatem os GAGS. Essa reposição acontece uma vez por semana, por tempo indeterminado, para as MPS tipo 1, 2, 4, 6 e 7. Mas é um tratamento sem tempo definido, e não a cura da doença - afinal, é uma condição genética. Para os outros tipos de mucopolissacaridoses ainda não há um tratamento medicamentoso disponível.

Para saber mais, basta assistir o bate papo completo no Facebook do Minha Vida.