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No Brasil, estima-se que cerca de 5 mil pessoas convivam com a doença de Pompe. O problema é que muitas delas ainda não receberam o diagnóstico correto, já que a condição é considerada muito rara e difícil de ser identificada¹.
Por isso, no Dia Nacional da Doença de Pompe, celebrado em 28 de junho, o Minha Vida Ao Vivo conversou com o neurologista André Macedo para esclarecer todas as dúvidas acerca do assunto.
Na transmissão, que teve o apoio da farmacêutica Sanofi, o paciente André Canechi também foi convidado a falar sobre sua experiência com a doença, conscientizando as pessoas da importância de se atentar aos principais sintomas dessa condição, que incluem fraqueza muscular e dificuldade respiratória.
Confira a seguir as principais perguntas e respostas do bate-papo e assista ao vídeo completo da entrevista!
Minha Vida: Quais partes do corpo a doença de Pompe afeta especificamente?
Dr. André Macedo: A doença de Pompe afeta principalmente os músculos, tanto os que a gente chama de esqueléticos, que levam ao movimento do corpo, gerando dificuldades para levantar, subir uma escada e andar um quarteirão mais longo, como também os músculos cardíacos, em especial, quando a doença começa em bebês e crianças. Eu diria que o sistema muscular é o principal afetado por essa doença.
Minha Vida: E qual é a incidência da doença de Pompe?
Dr. André Macedo: Temos alguns dados mais antigos do país, mas a estimativa é que haja um paciente a cada 40 mil pessoas na população. Então, fazendo um cálculo em um país com mais de 220 milhões de pessoas, a gente acredita que tenha pelo menos 5 mil pessoas convivendo com a doença de Pompe no Brasil, embora a maioria ainda não esteja diagnosticada e mapeada. Ainda há muitos pacientes com a doença, mas sem o diagnóstico preciso.
Minha Vida: O André Cenachi faz parte dessa estatística junto com o irmão. Existe um fator genético que favoreça a doença?
Dr. André Macedo: Sim, a doença de Pompe é genética. É comum haver um paciente e um irmão com essa doença, mas isso não significa que, se uma pessoa tem, ela vai transmitir para o filho. O que acontece é que ele vai receber uma alteração genética do pai e outra da mãe. É quando junta essas duas que a pessoa pode desenvolver a doença de Pompe.
Minha Vida: E, André, quem descobriu primeiro a doença? Você ou o seu irmão?
André Cenachi: Na verdade, foi o meu irmão que descobriu primeiro. Ele conheceu o Dr. André Macedo e chegou ao diagnóstico. Na época, meu irmão falava para eu não operar e esperar o diagnóstico dele, porque eu estava fazendo outro tratamento por conta de uns problemas de mobilidade. Ele já me falava do Dr. André, enquanto meu antigo médico dizia que, se eu operasse, dali um ano eu estaria jogando bola. Para mim, aquilo foi tudo independentemente do fato de eu estar com outra doença ou não por causa da artrose, que foi decorrente da doença de Pompe.
Minha Vida: Então outras condições podem ser desencadeadas pela doença de Pompe?
Dr. André Macedo: Sim, porque quando uma pessoa tem uma fraqueza muscular, dependendo de onde ela é mais importante, no caso da doença de Pompe é no quadril e na lombar, isso pode levar a alterações ósseas secundárias. A articulação acaba sofrendo mais com o desgaste - o que pode causar muita dor e até evoluir para uma artrose, como foi o caso do André.
Quer saber mais sobre essa doença rara? Assista à entrevista completa.
Referência
- Kishnani PS, et al; ACMG Work Group on Management of Pompe Disease. Genet Med. 2006;8(5):267-288. doi:10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3.
MAT-BR-2203289 – julho de 2022
