Doença de Fabry: conheça os sintomas dessa doença rara

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O dia 28 de abril é reservado às celebrações do Dia Nacional da Doença de Fabry, doençagenética que acomete pacientes desde o nascimento. Para saber mais sobre o tema, oMinha Vida ao Vivo, com o apoio de Takeda, entrevistou os médicos geneticistas RobertoGiugliani e Charles Marques acerca do tema.

Durante a conversa, os especialistas esclareceram dúvidas sobre o assunto e responderamperguntas dos internautas. Confira alguns trechos do bate papo:

Minha Vida: O que é a Doença de Fabry?

Roberto Giugliani: A Doença de Fabry é de causa genética e faz parte das doenças dometabolismo, do grupo das doenças lisossômicas. Neste caso, ocorre a falha de uma enzimado organismo que possui como função degradar uma determinada substância produzidapelo corpo humano. Com essa falha, acabamos acumulando essa substância, que deveriaser reciclada pelo organismo. Portanto, a Doença de Fabry acontece a partir da mutação deum gene e, consequentemente, da falha de funcionamento da enzima que esse gene mandafabricar.

Minha Vida: O que o acúmulo dessas substâncias pode causar no organismo humano?

Charles Marques: O organismo é a prova de que tudo deve funcionar em conformidade eequilíbrio. Portanto, o excesso dessas substâncias causa uma importante alteração nosvasos sanguíneos e, consequentemente, em outros órgãos, como rins, coração, pele ecérebro. Dessa forma, a Doença de Fabry atinge todo o corpo e pode causar insuficiênciarenal, aumento das cavidades e musculatura do coração, derrame cerebral e até dor muitoforte em todo o corpo. Por isso, é uma doença bastante rara e de difícil diagnóstico.

Minha Vida: Quais são os primeiros sinais da Doença de Fabry?

Charles Marques: Os primeiros sinais do problema genético já aparecem no início da vida.Durante a infância, por conta da diminuição de suor da criança portadora de Doença deFabry, é muito comum acontecerem febres repentinas, além de diarreia e dores nas mãos epés. A Doença de Fabry se instala de forma progressiva e com o tempo passa a atingir osórgãos vitais do corpo humano.

Minha Vida: A pessoa portadora de Doença de Fabry já nasce com a doença?

Charles Marques: Sim. A Doença de Fabry é de causa exclusivamente genética. O indivíduocom a doença apresenta uma mutação no cromossomo X e tem acúmulo da substância quedeveria reciclar, que começa ainda na vida intra-uterina. A doença pode se manifestar nainfância, mas é mais comumente diagnosticada mais comumente em adultos.

Minha Vida: Qual é o papel do geneticista no diagnóstico da Doença de Fabry?

Roberto Giugliani: Quando identificamos um paciente com Doença de Fabry podemosdesenhar a árvore genealógica do indivíduo e, assim, encontrar outros portadores dadoença que ainda não tenham manifestado os sintomas ou, mesmo tendo sintomas, aindanão tenham sido corretamente diagnosticados. Ou seja, o estudo genético é umaferramenta importante para identificar essa e outras doenças de causa genética. Além dainvestigação, o geneticista muitas vezes se envolve também no manejo do paciente e da suafamília, junto com outros especialistas.

Quer saber mais sobre a Doença de Fabry? Assista à live completa no Facebook do Minha Vida.

^{C-ANPROM/BR/REP/0016 Mai2021 - Material destinado ao público geral}