Distrofia muscular de Duchenne: o que é, sintomas e causas

O que é Distrofia muscular de Duchenne?

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença degenerativa que pode ocorrer por fatores hereditários ou por mutação genética. Entre as suas principais características, está a diminuição do tamanho dos músculos, que crescem de forma lenta e enfraquecida.

A doença é uma das muitas formas existentes de distrofia muscular - e é, também, a que evolui mais rapidamente. 

Causas

A distrofia muscular de Duchenne é causada pela mutação do gene DMD, responsável por produzir uma proteína essencial para os músculos, chamada distrofina. Sem essa proteína, o músculo vai se degenerando progressivamente. 

Com isso, ocorre enfraquecimento, inflamação e perda de função da região acometida pela mutação, levando ao diagnóstico da distrofia muscular.

Sintomas

Os sintomas da distrofia muscular de Duchenne aparecem, primeiramente, quando a criança está aprendendo a andar. As características principais da doença se iniciam, na maioria das vezes, nas pernas e na pelve, podendo ocorrer em menor grau em locais como braços, pescoço e em outras partes do corpo. Confira os sintomas:

• Quedas frequentes
• Dificuldade para levantar de uma posição deitada ou sentada
• Dificuldade com habilidades motores, como correr e saltar
• Andar cambaleante
• Grandes músculos da panturrilha
• Dificuldades de aprendizagem
• Fadiga
• Retardo mental
• Fraqueza que piora com o tempo.

A capacidade de andar em decorrência da distrofia muscular de Duchenne pode ser perdida aos 12 anos de idade devido à progressão rápida da doença.

Diagnóstico

Alguns exames ajudam no diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne:

Testes enzimáticos

Músculos danificados liberam enzimas no sangue, como a creatina quinase (CK). Na ausência de lesões traumáticas, níveis elevados de CK na corrente sanguínea indicam uma doença muscular, como a distrofia muscular, por exemplo.

Eletromiografia

Este teste envolve a inserção de uma agulha de eletrodos através da pele e para dentro do músculo danificado. A atividade elétrica é medida de acordo com os movimentos feitos com o músculo, seja de relaxamento ou de contração. Mudanças no padrão da atividade elétrica podem confirmar uma doença muscular.

Biópsia muscular

Um pequeno pedaço de músculo pode ser removido por meio de uma pequena incisão. A análise da amostra pode distinguir distrofias musculares provenientes de outras doenças que atingem os músculos.

Testes genéticos

As amostras de sangue podem ser examinadas para determinar se alguns genes podem sofrer mutações que causem a distrofia muscular de Duchenne.

Fatores de risco

Na maior parte dos casos, apenas pessoas do sexo masculino costumam desenvolver a distrofia muscular de Duchenne. Pessoas do sexo feminino até podem carregar o gene defeituoso, mas não costumam apresentar sintomas.

Saiba mais: Atrofia muscular: o que é, sintomas e tratamento

Na consulta médica

Especialistas que podem diagnosticar distrofia muscular de Duchenne são:

• Clínico geral
• Neurologista
• Reumatologista
• Geneticista.

Tratamento

De acordo com Fabiola Monteiro, médica geneticista, as orientações médicas para pessoas com distrofia muscular de Duchenne incluem:

• Fisioterapia para manutenção da mobilidade e prevenção de restrições articulares 
• Acompanhamento da função cardiorrespiratórias
• Uso de medicamentos, como corticoides e medicações voltadas para melhora da função cardíaca
• Com a progressão da doença, pode haver necessidade do uso de cadeira de rodas e de suporte ventilatório

“Além disso, é importante o acompanhamento multidisciplinar, incluindo médicos, fisioterapeutas e nutricionistas. Novas abordagens terapêuticas, com a realização de terapia gênica, têm se tornado disponíveis para alguns casos de Duchenne e têm como objetivo restaurar parcialmente a produção da distrofina, proteína que não é produzida por esses pacientes”, explica a médica.

Tem cura?

A distrofia muscular de Duchenne evolui rapidamente, de modo que o indivíduo que a tem perde os movimentos muito mais rápido do que no caso de outras distrofias musculares.

Sem o tratamento adequado, a pessoa pode não resistir à doença. A principal causa de morte entre os pacientes desta condição é por doenças pulmonares e ocorre por volta dos 25 anos.

Complicações possíveis

A distrofia muscular de Duchenne pode evoluir para algumas condições de saúde mais graves. Veja quais:

• Cardiomiopatia
• Capacidade de mobilidade diminuída
• Deformidades
  
• Insuficiência respiratória
• Pneumonia ou outras infecções respiratórias
  

Referências

Ministério da Saúde, National Library of Medicine,Sociedade Brasileira de Reumatologia