Distrofia muscular: tipos, sintomas e tratamento

O que é Distrofia muscular?

A distrofia muscular se refere ao grupo de doenças genéticas nas quais os músculos que controlam o movimento enfraquecem progressivamente. Entre os principais tipos da doença, estão a distrofia muscular de Duchenne e a de Becker.

No geral, apenas os músculos de movimentos voluntários são afetados, mas algumas formas dessa doença também podem atingir o coração e outros órgãos de movimentos involuntários.

Causas

Cada forma de distrofia muscular é causada por uma mutação genética específica. Centenas de genes estão envolvidos na produção de proteínas que protegem as fibras musculares de danos, fazendo com que a doença surja quando um desses genes está com defeito. 

“Os vários tipos de distrofias musculares diferem entre si por algumas características clínicas e pelo defeito genético. Em geral, tais defeitos genéticos provocam mutações nos genes que produzem proteínas estruturais importantes para a célula muscular”, explica Flávia Nardes, neurologista infantil.

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Segundo a especialista, quando essas proteínas estão ausentes ou defeituosas, o músculo entra em degeneração, ou seja, a célula muscular morre. O tecido tenta regenerar e, ao longo do tempo, essa regeneração não é suficiente e esse músculo vai sendo substituído por tecido fibroso e adiposo, momento em que os sintomas tornam-se mais evidentes na criança.

Tipos

Algumas das principais formas de distrofia muscular são:

Distrofia muscular de Duchenne

Essa é a forma mais comum de distrofia muscular em crianças e afeta apenas pessoas nascidas com cromossomo Y. Ela aparece entre as idades de dois e seis anos. Os músculos diminuem de tamanho e crescem mais lentamente com o passar dos anos, ficando enfraquecidos. Problemas respiratórios e cardíacos graves marcam os estágios mais avançados da doença.

Distrofia muscular de Becker

Acometendo um em cada 30.000 nascimentos masculinos, a distrofia muscular de Becker é semelhante à distrofia Duchenne, afetando apenas pessoas com cromossomo Y. Mais suave que a distrofia de Duchenne, os sintomas aparecem mais tarde e progridem mais lentamente. É comum a doença se manifestar entre os dois e 16 anos, mas pode ser que ocorra mais tardiamente. A gravidade da doença varia e as complicações mais comuns são cardíacas.

Distrofia muscular congênita

Distrofia muscular congênita é aquela que está presente desde o nascimento. Ela causa fraqueza muscular durante os primeiros meses de vida, podendo causar convulsões e anormalidades neurológicas. No entanto, a distrofia muscular congênita tem desenvolvimento lento e não afeta drasticamente a vida dos portadores.

Outros tipos de distrofia muscular incluem:

• Miotônica
• Distrofia muscular do tipo cinturas (Erb)
• Distrofia muscular facio-escápulo-umeral
• Distrofia muscular óculo faríngea
• Distrofia muscular distal
• Emery-Dreifuss

Sintomas

A principal característica de distrofia muscular é a fraqueza muscular progressiva. Cada forma separada de distrofia muscular, no entanto, pode variar um pouco o local dos sintomas.

Na distrofia muscular de Duchenne, os sinais e sintomas geralmente surgem quando a criança começa a andar e podem incluir:

• Quedas frequentes
• Dificuldade de se levantar de uma posição deitada ou sentada
• Problemas para correr e pular
• Andar gingado
• Músculos da panturrilha maiores que o normal
• Dificuldade de aprendizagem

Já a distrofia muscular de Becker tem sinais e sintomas semelhantes à distrofia muscular de Duchenne, mas eles são mais leves e progridem mais lentamente. O início dos sintomas é geralmente na adolescência, mas pode não ocorrer até meados dos 20 anos ou mesmo mais tarde.

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Diagnóstico

O diagnóstico das distrofias musculares se dá a partir dos seguintes procedimentos:

• Dosagem de creatinofosfoquinase (DK), normalmente elevada na distrofia muscular
• Estudo molecular do DNA, buscando alterações genéticas que justifiquem a distrofia muscular
• Biópsia muscular: retira-se uma amostra do músculo a fim de identificar quais proteínas estão faltando ou possuem mutações. Isso ajuda a diferenciar as distrofias musculares
• Estudo do RNA: caso haja dificuldade em encontrar a mutação genética responsável pela distrofia, pode-se fazer o teste da proteína truncada (PTT), que utiliza o RNA extraído dos linfócitos do sangue

“Um marcador clínico-laboratorial muito sensível e de baixo custo diante da suspeita de distrofia muscular é o exame da CPK, enzima chamada creatinofosfoquinase, presente dentro do músculo. Quando esse músculo se rompe e essas fibras musculares entram em processo de degeneração, essa enzima vai para a corrente sanguínea e assim é possível detectar seu aumento através do exame laboratorial bastante simples”, conta Flávia.

A médica explica que valores de CPK acima de 2.000UI/L indicam que a criança possa ter uma doença ligada às distrofias musculares. “É claro que a fraqueza muscular tem diferentes causas, a distrofia muscular é uma delas, mas quando a CPK é elevada nessa magnitude, há grande possibilidade de distrofia muscular”.

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Na consulta médica

Especialistas que podem diagnosticar e acompanhar a distrofia muscular são:

• Genética médica
• Fisioterapeuta
• Fisiatra
• Pediatra
• Terapeuta ocupacional

Tratamento

O tratamento das distrofias musculares e das doenças neuromusculares, de uma forma geral, se baseia em dois braços: um braço não medicamentoso e um braço medicamentoso.

“O braço não medicamentoso está o acompanhamento com diversas especialidades médicas, porque a doença não é restrita ao músculo esquelético, então ela pode afetar o músculo cardíaco e esse indivíduo precisa de acompanhamento cardiológico. Pode afetar os músculos da respiração e o indivíduo irá precisar de acompanhamento feito pelo pneumologista”, explica Flávia.

O paciente também precisa de acompanhamento nutricional, já que as medicações que normalmente são usadas durante o tratamento podem afetar o peso e a estatura, gerando obesidade e distúrbios metabólicos.

Medicamentos esteroides

Podem ser usados diferentes tipos de medicamentos esteroides para ajudar a manter a força muscular. Essas medicações são as únicas formas de tratamento que podem retardar o dano muscular. Os esteroides podem ter efeitos secundários graves, por isso, é importante que as pessoas com distrofia muscular sejam acompanhadas de perto, principalmente antes de uma cirurgia ou caso sofram algum ferimento e infecção.

“Também existem as medicações que são mutações específicas, cujo mecanismo de ação é tentar corrigir o defeito genético que aquela criança apresenta no gene da distrofina, fazendo com que a proteína seja melhor restaurada nesse músculo e a perda da força muscular não seja tão rápida”, conta a neurologista.

Terapias

Vários tipos diferentes de terapias e apoios podem melhorar a qualidade de vida das pessoas com distrofia muscular. Veja:

• Fisioterapia: a distrofia muscular pode restringir a flexibilidade e mobilidade das articulações, que podem se deformar. Na fisioterapia são realizados exercícios de amplitude de movimento para manter as articulações flexíveis tanto quanto possível
• Dispositivos para ajudar na mobilidade: suspensórios podem fornecer suporte para os músculos enfraquecidos e ajudar a manter os músculos e tendões esticados e flexíveis. Outros dispositivos, como bengalas, andadores e cadeiras de rodas podem ajudar a manter a mobilidade e a independência
• Respiração: como os músculos respiratórios enfraquecem, podem ser usados BiPAPs (aparelhos não invasivos de respiração artificial) para melhorar a oferta de oxigênio durante a noite. Esses aparelhos são utilizados para tratar apneia do sono. Algumas pessoas com distrofia muscular grave podem necessitar da ajuda constante de uma máquina para respirar
• Fonoaudiologia: o fonoaudiólogo atua tanto nas questões relacionadas à pronúncia correta das palavras, na comunicação verbal e não verbal, assim como também na leitura. Além da interpretação, em casos mais graves, a criança apresenta distúrbio de deglutição e distúrbio de formação por conta da evolução da doença

Procedimentos cirúrgicos e outros

• Cirurgia de tendão pode afrouxar as articulações desenhadas para dentro por contraturas
• Uma cirurgia também pode ser necessária para corrigir uma curvatura lateral da coluna vertebral (escoliose), que pode tornar a respiração mais difícil
• Algumas pessoas que têm problemas cardíacos relacionados com distrofia muscular podem ser tratadas com a inserção de um marca-passo

“Quanto mais precoce for feito o diagnóstico, mais rapidamente serão indicados os tratamentos medicamentosos e não medicamentosos e, sem dúvida nenhuma, essa criança terá uma evolução muito melhor do que aquelas que fizerem o diagnóstico tardio”, diz Flávia.

A especialista também destaca a importância da família durante o tratamento. “Toda doença crônica agrega para família muitos desafios, econômicos, pessoais e emocionais, que devem ser levados em conta nessa equação. Então, o acompanhamento médico e interdisciplinar deve ser abrangente ao paciente e ao seu contexto familiar e social”.

Referências

Associação Brasileira de Distrofia Muscular

Centro de Controle e Prevenção de Doenças

Associação Americana de Distrofia Muscular