Doença de Huntington: o que é, sintomas e tratamentos

O que é Doença de Huntington?

A doença de Huntington é uma doença hereditária que provoca a degeneração progressiva de células nervosas do cérebro, causada por um gene localizado no cromossomo 4. Ela afeta a capacidade cognitiva associada à memória e ao pensamento, os movimentos e o equilíbrio emocional, causando sintomas como espasmos e movimentos involuntários, problemas oculares, impulsividade e irritabilidade. 

O gene da síndrome de Huntington é dominante, o que implica que ter apenas uma cópia do gene anormal, herdado dos pais, é suficiente para causar a doença. Com isso, os pacientes com diagnóstico possuem até 50% de chance de transmitir a síndrome para os filhos. 

Causas

A doença de Huntington é causada por uma deficiência genética de um único gene do cromossomo 4. Esse defeito faz com que uma parte do DNA, chamada de sequência CAG, ocorra várias vezes mais do que deveria ocorrer. Normalmente, essa sequência se repete de 10 a 28 vezes. Em pessoas diagnosticadas com a doença de Huntington, no entanto, ela se repete de 36 a 120 vezes.

Além disso, a doença de Huntington é uma desordem dominante autossômica, o que significa que uma pessoa precisa apenas de uma cópia do gene defeituoso para desenvolver a doença. Assim, cada pessoa que tenha hereditariedade para a doença tem 50% de chance de herdar o gene causador — e logo, desenvolver a doença também.

Sintomas

Os sintomas da doença de Huntington surgem em decorrência da perda progressiva de células nervosas que ficam em uma parte específica do cérebro, os gânglios de base. Essa perda afeta a capacidade cognitiva (associada à memória e ao pensamento, por exemplo), os movimentos e o equilíbrio emocional. Os sintomas aparecem gradualmente, mas os sinais iniciais podem variar de acordo com alguns fatores. 

Distúrbios de movimento

• Espasmos e outros movimentos involuntários (coreia)
• Problemas musculares, como rigidez e contração muscular (distonia)
• Movimentos oculares lentos ou anormais
• Anormalidades da marcha, problemas de postura e de equilíbrio
• Dificuldade para engolir ou falar

Deficiências e problemas com movimentos voluntários podem ter um impacto muito maior sobre a vida de uma pessoa, podendo comprometer seu desempenho no trabalho, a execução de atividades diárias e, também, a comunicação.

Distúrbios cognitivos

• Dificuldade em organizar, priorizar e focar determinadas tarefas
• Tendência em ficar preso a um pensamento, comportamento ou ação específicos (perseveração)
• Impulsividade
• Promiscuidade sexual
• Falta de consciência em relação aos próprios comportamentos e capacidades
• Lentidão de pensamento e, muitas vezes, dificuldade em estabelecer uma linha de raciocínio e exprimi-la
• Dificuldade de aprendizagem e de guardar novas informações

Distúrbios psiquiátricos

• Irritabilidade
• Tristeza
• Apatia emocional
• Retraimento social
• Insônia
• Fadiga e perda de energia
• Pensamentos frequentes de morte ou suicídio
• Transtorno obsessivo-compulsivo (TOC)
• Mania, que pode levar à hiperatividade, comportamento impulsivo e autoestima elevada
• Transtorno bipolar

Além dos sintomas acima, a perda de peso é comum em pessoas com doença de Huntington, especialmente à medida que a doença progride.

Sintomas da doença de Huntington juvenil

O aparecimento e progressão da doença de Huntington em jovens podem ser ligeiramente diferentes do que acontece com adultos. Os problemas que frequentemente aparecem no início do curso da doença incluem:

• Alterações comportamentais, como perda de habilidades físicas e acadêmicas
• Queda no desempenho dos estudos 
• Problemas de comportamento de um modo geral
• Alterações físicas, como contração e rigidez muscular (que podem comprometer a marcha)
• Mudanças nas habilidades motoras (como a escrita)
• Temores e movimentos involuntários

Diagnóstico

O diagnóstico da doença de Huntington é baseado principalmente em um exame físico geral, uma revisão do histórico médico e familiar do paciente e em uma série de exames neurológicos e psiquiátricos, como: 

• Exames neurológicos: o neurologista irá fazer-lhe perguntas e realizar testes simples no próprio consultório para analisar suas funções motoras, como reflexos, força e tônus musculares e senso de coordenação e equilíbrio – além das funções sensoriais, como tato, visão e audição, principalmente
• Exames psiquiátricos: um psiquiatra fará uma avaliação mental do paciente, analisando seu estado mental, suas condições de humor, padrões de comportamento, capacidade de julgamento, habilidades de enfrentamento, entre outros aspectos
• Exames neuropsicológicos: o neurologista também pode realizar testes chamados de neuropsicológicos, que buscam avaliar a memória, o raciocínio, a agilidade mental e a função da linguagem

Exames de imagem: são usados para avaliar a estrutura e a função do cérebro, como ressonância magnética e tomografia computadorizada. As imagens produzidas nestes exames podem revelar alterações estruturais em locais específicos do cérebro afetados pela doença de Huntington, muito embora essas alterações podem não ser aparentes quando a doença ainda

Na consulta médica

Entre os especialistas que podem diagnosticar a doença de Huntington estão:

• Clínico geral
• Neurologista
• Geneticista
• Pediatra
• Psiquiatra
• Psicólogo.

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Buscando ajuda médica

É importante procurar ajuda médica se notar problemas na capacidade cognitiva, o surgimento de movimentos involuntários e indícios de desequilíbrio emocional e de comportamento. Os sintomas da doença de Huntington, no entanto, são comuns a muitas outras condições de saúde, de modo que somente um especialista poderá afirmar com certeza qual a causa dos sintomas.

O diagnóstico precoce de doença de Huntington é muito importante para a eficácia do tratamento e para os resultados que este obterá no que diz respeito à melhoria na qualidade de vida do paciente.

Tratamento

O tratamento da doença de Huntington consiste no controle dos sintomas, especialmente os relacionados a movimentos e a transtornos psiquiátricos. Entre os medicamentos mais indicados por especialistas para tratar a síndrome estão, principalmente, Tetrabenazine e alguns antipsicóticos — além de antidepressivos e estabilizadores de humor.

Outras opções terapêuticas, como a psicoterapia, podem ajudar o paciente a lidar melhor com seus problemas de comportamento. Além disso, terapias de discurso, para ajudar no controle dos músculos envolvidos na fala e na deglutição, por exemplo, também são opções bastante usadas pelos especialistas. A terapia física, para aprimorar habilidades motoras, de força, flexibilidade, coordenação e equilíbrio, e terapia ocupacional também são alternativas.

Tem cura?

Não há cura para a doença de Huntington. Contudo, a administração de certos medicamentos, como antipsicóticos (clorpromazina, risperidona e olanzapina), pode ajudar a controlar alguns sintomas. À medida que a doença evolui, o paciente pode apresentar comportamento irresponsável, perda de memória e capacidade de pensar racionalmente. 

No estágio avançado, a pessoa pode ficar confinada à cama — apresentando dificuldade de se comunicar. Esse período exige cuidado em tempo integral ou internação em centro de cuidados médicos. O óbito do paciente normalmente ocorre entre 13 a 15 anos após  o início dos sintomas.

É importante entender que a doença afeta as pessoas de formas diferentes. O número de repetições da sequência CAG é um fator determinante para a gravidade e intensidade dos sintomas. Pessoas com poucas repetições podem ter movimentos anormais leves em idade mais avançada e retardar a progressão da doença, enquanto que pessoas que sofrem com um grande número de repetições desta sequência podem ser gravemente afetadas pela progressão da doença quando ainda são jovens.

Convivendo (Prognóstico)

Aprender a lidar melhor com a doença de Huntington é importante não só para o paciente, mas também para a família e para as demais pessoas que convivem com ele. Conforme a doença progride, sem um tratamento eficiente, a pessoa se torna cada vez mais dependente dos outros. Confira alguma dicas que podem ajudar a conviver melhor com a doença de Huntington:

Alimentação e nutrição

Os pacientes com a doença de Huntington muitas vezes têm dificuldade em manter um peso corporal saudável. Entre as causas para isso estão a dificuldade para comer e deglutir alimentos, necessidades calóricas elevadas devido ao esforço físico e demais problemas metabólicos. Dependendo do caso, para garantir uma nutrição adequada, o paciente deverá ter mais de três refeições diárias.

Dificuldade com a mastigação, deglutição e outras deficiências motoras também podem dificultar a alimentação e até mesmo aumentar o risco de asfixia. Os problemas podem ser minimizados selecionando alimentos moles, que são mais fáceis de ingerir. Eventualmente, o paciente pode precisar de ajuda para comer.

Gerenciando distúrbios cognitivos e psiquiátricos

Familiares, amigos e demais pessoas que convivam com um paciente de doença de Huntington podem ajudar a criar um ambiente livre de estresse e mais harmonioso, o que é essencial para a melhor convivência com a doença. Oferecer desafios cognitivos e comportamentais também pode ajudar.

Complicações possíveis

Após o aparecimento da doença de Huntington, as capacidades funcionais do paciente podem piorar gradualmente ao longo do tempo. A taxa de progressão da doença varia muito de paciente para paciente. A depressão clínica associada à doença de Huntington também pode aumentar o risco de suicídio.

Como se trata de uma doença progressiva, não há tratamento existente hoje que possa interromper seu curso. Por isso, a complicação mais séria relacionada a essa afecção é justamente o óbito. As causas mais comuns incluem pneumonia e outras infecções pulmonares, lesões relacionadas a quedas e complicações relacionadas com a incapacidade de deglutir.

Referências

Ministério da Saúde

Organização Mundial da Saúde

Associação Brasil Huntington

Mayo Clinic