Epidermólise bolhosa: causa, tipos e se tem cura

O que é Epidermólise bolhosa?

A epidermólise bolhosa é uma doença hereditária rara que provoca bolhas na pele a qualquer atrito, toque ou trauma. Além das feridas, a doença pode causar descamação, deixar cicatrizes semelhantes a de queimaduras e acometer mãos, pés, cotovelos, bocas e olhos.

Crianças que possuem a condição, que se manifesta desde o nascimento, são comumente chamadas de “Crianças Borboletas”, já que a fragilidade da pele se assemelha à das asas de uma borboleta. 

Causas

Causa da epidermólise bolhosa

A epidermólise bolhosa é causada por fatores genéticos, devido à mutação dos genes. Essas alterações genéticas afetam componentes específicos da zona da membrana basal na junção entre a epiderme e a derme.

A pele é formada por três camadas que são chamadas respectivamente de epiderme (externa), derme (intermediária onde estão os vasos, fibras, folículos pilo sebáceo) e hipoderme, que é a gordura. Na epidermólise bolhosa, devido ao defeito genético há um descolamento da epiderme, facilitando a formação de bolhas e machucados nas crianças.

Epidermólise bolhosa adquirida

Ao contrário da epidermólise bolhosa congênita, em que o paciente já nasce com a condição, a epidermólise bolhosa adquirida se desenvolve ao longo da vida e, normalmente, acomete adultos. Suas causas não são esclarecidas, mas acredita-se ter relação com anticorpos autoimunes, que afetam o colágeno tipo VII.

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Tipos

A doença pode ser classificada em 30 diferentes tipos, como conta Paula Rahal, dermatologista e membro da Sociedade Brasileira de Dermatologia. “Cada subtipo da Epidermólise Bolhosa pode ter diferentes tipos de manifestações clínicas e gravidade, por isso, é preciso diagnóstico e tratamento regular acompanhados de um profissional da saúde”.

Conforme explicação da especialista, os principais tipos de epidermólise bolhosa são:

• Epidermólise Bolhosa Simples (EBS): considerado o tipo menos grave da epidermólise bolhosa, as bolhas se desenvolvem na camada mais superficial da pele e cicatrizam sem deixar marcas
• Epidermólise Bolhosa Juncional (EBJ): a formação de bolhas ocorre entre epiderme e derme, afetando as ligações entre essas camadas. O corpo todo pode ser acometido e sua gravidade pode ser classificada de moderada a grave, devido a problemas de cicatrização
• Epidermólise Bolhosa Distrófica (EBD): bolhas mais resistentes se formam pelo corpo todo, podendo acometer boca e esôfago. É classificada como um tipo moderado a grave
• Epidermólise Bolhosa de Kindler (EBK)/Síndrome de Kindler: tipo mais raro da condição, no qual a pele, além de sofrer com a formação de bolhas por atrito, também pode desenvolver sensibilidade à luz, atrofia cutânea, manchas na pele e aparecimento das veias. Nesse caso, as chances de câncer de pele são maiores

Sintomas

Os sintomas da epidermólise bolhosa são:

• Formação de bolhas na pele, olhos, mucosa, esôfago, trato intestinal ou respiratório após algum atrito (movimentos, toque, uso de roupas)
• Bolhas com ou sem líquido amarelo ou sanguinolento
• Fibrose (pele cicatrizada com aspecto áspero)
• Hiperpigmentação ou hipopigmentação da pele
• Queda de cabelo
• Redução ou excesso de suor
• Unhas frágeis, deformadas ou ausentes

Diagnóstico

O diagnóstico de epidermólise bolhosa é feito com a avaliação dos sintomas, histórico familiar e confirmado com a realização dos seguintes exames:

• Biópsia com imunofluorescência da pele
• Biópsia microscopia eletrônica da pele
• Análise de mutações genéticas

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Tratamento

Ainda não há tratamento específico para epidermólise bolhosa e seus cuidados são feitos de forma multiprofissional, com o objetivo de aliviar a dor e evitar complicações da doença. 

Em casos em que as cicatrizes provocam o estreitamento do esôfago, a cirurgia pode ser recomendada a fim de garantir a passagem dos alimentos. Pacientes que tenham degeneração dos pés ou das mãos também podem passar por procedimentos cirúrgicos.

Tem cura?

Epidermólise bolhosa tem cura?

A epidermólise bolhosa não tem cura. No entanto, pacientes diagnosticados com a doença conseguem levar uma vida praticamente normal, tomando certos cuidados para evitar lesões e complicações.

Convivendo (Prognóstico)

Algumas medidas podem ajudar os pacientes com epidermólise bolhosa a obterem mais qualidade de vida. São elas:

• Evite fricção ou traumas na pele
• Mantenha o acompanhamento médico
• Mantenha a pele sempre seca, limpa e hidratada
• Utilize curativos ou bandagens adequadas nas bolhas
• Evite remover a pele da bolha estourada
• Higienize bem a pele após uma bolha estourar
• Pratique exercícios leves
• Tenha uma dieta equilibrada

Qual é a expectativa de vida de um paciente com epidermólise bolhosa?

Especialistas discutem que a expectativa de vida de um paciente com epidermólise bolhosa pode variar de 20 a 30 anos. No entanto, Paula afirma que, de forma geral, esse fator depende da gravidade da condição.

“O acompanhamento médico regular e um plano de tratamento individualizado são cruciais para uma melhor qualidade e expectativa de vida dos pacientes”, elucida.

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Complicações possíveis

A epidermólise bolhosa pode provocar complicações que, segundo Rahal, podem variar de gravidade e região, como:

• Anemia
• Desnutrição
• Depressão
• Isolamento social
• Deformidade nos membros
• Câncer de pele
• Perda dos dentes
• Gengivite
• Estreitamento do esôfago e vias aéreas
• Erosões corneanas

Referências

Manual MSD