Síndrome de Klinefelter: o que é, sintomas e tratamentos

O que é Síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é uma alteração genética que só acomete homens e é caracterizada pela presença de um cromossomo X a mais. A condição afeta o desenvolvimento físico e cognitivo, podendo gerar características como aumento das mamas, testículos pequenos, infertilidade e falta de pelos no corpo.

Todos os seres humanos possuem 46 cromossomos. Entre eles, há dois cromossomos sexuais que determinam o órgão sexual do indivíduo. Pessoas que nascem com vagina normalmente possuem dois cromossomos X (XX). Já pessoas que nascem com pênis normalmente possuem um X e um Y (XY).

Por causa da presença de um X a mais na genética sexual, a síndrome de Klinefelter é, muitas vezes, designada como síndrome 47 ou XXY. A síndrome costuma ser diagnosticada na adolescência, durante a puberdade, quando a maioria dos sintomas se desenvolve.

Causas

A síndrome de Klinefelter é resultado de uma falha genética que faz com que uma pessoa do sexo masculino nasça com um cromossomo sexual extra. Na grande maioria das vezes, a condição ocorre por causa de uma cópia extra do cromossomo X em cada célula (XXY).

No entanto, algumas pessoas com síndrome de Klinefelter têm o cromossomo X adicional apenas em algumas de suas células, e não em todas. Raramente, uma forma mais grave de Klinefelter pode ocorrer se há mais de uma cópia extra do cromossomo X (48, XXXY, por exemplo).

Vale ressaltar que a síndrome de Klinefelter não é uma doença hereditária, ou seja, não passa de pai para filho. “Trata-se de um evento genético aleatório, ou seja, não é causado por algo que um dos pais tenha feito. Contudo, a gestação em idade materna avançada está associada ao aumento do risco de síndromes genéticas”, explica David Schlesinger, doutor em genética e CEO da Mendelics, laboratório especializado em exames diagnósticos genéticos.

Sintomas

Sintomas de síndrome de Klinefelter

Portadores da síndrome de Klinefelter apresentam sinais distintos e característicos para cada fase da vida. No entanto, muitos podem não manifestar nenhum tipo de sintoma até a vida adulta. Já outros apresentam efeitos notáveis da doença tanto no crescimento quanto na aparência, além de problemas na fala e dificuldade no aprendizado.

“No geral, as principais características da síndrome de Klinefelter incluem: estatura acima de média, baixo tônus muscular, aumento das mamas, pênis e testículos pequenos, infertilidade e atrasos cognitivos”, afirma David.

De acordo com o especialista, as características podem ser percebidas no nascimento ou na infância, mas os casos mais leves podem ser diagnosticados apenas na puberdade ou no início da fase adulta. Estima-se que cerca de 70% dos casos da síndrome nunca sejam diagnosticados.

As características e sintomas da síndrome de Klinefelter podem incluir:

Primeira infância

• Músculos fracos
• Desenvolvimento motor lento, em que a criança demora mais tempo do que a média para aprender a sentar, engatinhar e andar
• Atraso na fala
• Personalidade dócil e silenciosa
• Problemas congênitos, como testículos que não tenham descido para a bolsa escrotal, por exemplo

Infância e adolescência

• Estatura maior que a média
• Pernas mais longas, mais curto torso e quadris mais amplos em comparação com outros meninos
• Puberdade ausente, atrasada ou incompleta
• Músculos pouco desenvolvidos
• Menos pelos que a média para a idade
• Pênis pequeno
• Tecido alargada mama (ginecomastia)
• Ossos fracos
• Baixos níveis de energia
• Timidez
• Dificuldade para expressar sentimentos ou socializar
• Problemas com leitura, escrita, ortografia ou matemática
• Problemas de atenção

Fase adulta

• Infertilidade
• Testículos e pênis pequenos
• Estatura maior que a média
• Ossos fracos
• Diminuição nos pelos da face e do corpo
• Ginecomastia
• Diminuição do desejo sexual

Diagnóstico

O diagnóstico costuma ser feito na adolescência ou no início da fase adulta, quando as características da síndrome de Klinefelter começam a ficar mais evidentes. A confirmação da condição pode ser feita através do exame físico da região genital e de exames específicos.

Por exemplo, o médico ou médica pode pedir uma análise cromossômica (cariograma), que é o método mais utilizado por especialistas para confirmar o diagnóstico de síndrome de Klinefelter. Essa análise é feita para determinar se há mesmo a presença de um cromossomo X extra no paciente. Neste exame, uma pequena amostra de sangue é recolhida para ser analisada.

O especialista poderá, ainda, realizar testes hormonais para determinar se o paciente tem mesmo síndrome de Klinefelter ou não. Nesses testes, amostras de urina e sangue são enviadas ao laboratório para medir os níveis hormonais da pessoa.

“Crianças e adolescentes devem ter o desenvolvimento acompanhado por um pediatra, para avaliação contínua. Adultos podem buscar orientação médica em caso de infertilidade ou qualquer um dos outros sintomas mencionados”, completa David.

Buscando ajuda médica

Marque uma consulta médica se você notar alguns dos sinais da síndrome de Klinefelter em seu filho. O diagnóstico pode descartar a possibilidade dos sintomas serem causados por outras doenças. Preste especial atenção a alguns sinais específicos.

Se o seu filho parece estar se desenvolvendo mais lentamente do que outras crianças da idade dele, consulte um pediatra. Atrasos no crescimento e no desenvolvimento podem ser o primeiro sinal de uma série de doenças que precisam de tratamento - incluindo a síndrome de Klinefelter. Se o seu filho for diagnosticado com essa síndrome, o tratamento precoce, incluindo a terapia da fala, pode ajudar a prevenir ou minimizar os problemas causados pela doença.

Se você for adulto e notar sinais de infertilidade, é importante buscar ajuda médica também. Muitas causas podem levar à infertilidade, por isso é necessário fazer os exames necessários para determinar o diagnóstico.

Entre as especialidades que podem diagnosticar a síndrome de Klinefelter estão:

• Clínica médica
• Pediatria
• Hebiatria
• Urologia
• Medicina genética
• Endocrinologia
• Fonoaudiologia
• Fisioterapia
• Psiquiatria

Tratamento

Tratamentos para síndrome de Klinefelter

Embora não haja cura para a doença, os diferentes tipos de tratamentos para síndrome de Klinefelter que estão disponíveis podem ajudar a minimizar os efeitos da doença. Quanto mais cedo o diagnóstico for feito e o tratamento iniciado, maiores serão os benefícios para o paciente. Mas lembre-se: nunca é tarde para buscar ajuda médica e iniciar o tratamento.

O tratamento para a síndrome de Klinefelter pode incluir alguns métodos específicos, como:

• Terapia de reposição hormonal (testosterona)
• Terapia com fonoaudiólogo para ajudar na fala
• Terapia comportamental para ajudar nos aspectos psicológicos
• Fisioterapia e condicionamento físico para aumentar a força muscular
• Tratamento para infertilidade
• Cirurgia para remoção do tecido mamário que está em excesso

Convivendo (Prognóstico)

Com o tratamento correto e apoio especializado e da família, portadores da síndrome de Klinefelter podem levar uma vida normal. Essa doença pode, ainda, causar sintomas menores que, de tão amenos, são quase imperceptíveis. Apoio social e educacional podem fazer, ainda, uma grande diferença na vida dessas pessoas.

A síndrome de Klinefelter na infância e adolescência

• Para ajudar seu filho a lidar com a síndrome de Klinefelter, procure monitorar o seu desenvolvimento com especial atenção. Procure ajuda médica para lidar com problemas com a fala ou na linguagem, por exemplo.
• Incentive, também, a participação de seu filho em esportes e atividades físicas que podem ajudar a aumentar a força muscular e aprimorar habilidades motoras.
• Incentive-o a ser independente.
• Converse frequentemente com os professores de seu filho para que eles entendam e saibam administrar as necessidades da criança.
• Procure entrar em contato com outros pais que também tenham filhos com a síndrome. Trocar experiências e dicas pode ser bom para saber lidar cada vez melhor com essa condição.

A síndrome de Klinefelter na vida adulta

• Siga à risca as orientações médicas, faça o tratamento corretamente e coopere com seu médico. O tratamento adequado pode ajudá-lo a controlar eventuais sintomas e prevenir complicações de saúde decorrentes da doença.
• Se você pensa em construir uma família e tem problemas de fertilidade, investigue as opções disponíveis. Leve seu parceiro ou parceira para aconselhamento psicológico e médico. Procure tomar as decisões em conjunto com seu parceiro ou parceira.
• Procure entrar em contato com outros portadores da síndrome de Klinefelter. Essa troca de experiências, aliada ao tratamento adequado, pode ser muito benéfico para sua saúde física e mental.

Complicações possíveis

As complicações decorrentes da síndrome de Klinefelter podem incluir:

• Puberdade atrasada ou incompleta
• Características físicas visíveis, como pouco pelo na face e no corpo, braços e pernas mais longos, pouco desenvolvimento muscular e ginecomastia
• Deficiências, déficit de atenção ou problemas de desenvolvimento social
• Infertilidade
• Osteoporose
• Aumento do risco de varizes e outros problemas envolvendo os vasos sanguíneos
• Aumento do risco de câncer de mama e leucemia
• Aumento do risco de doença pulmonar
• Aumento do risco de doenças autoimunes, como diabetes do tipo 1 e lúpus
• Aumento da gordura na região da barriga, o que pode levar a outros problemas de saúde
• Problemas com a função sexual

Referências

Manual MSD

Mayo Clinic