Dra. Tânia Vertemati Secches, especialista em Genética Médica, responde
Dor, sensibilidade e um pequeno nódulo no mamilos é normal na puberdade?
No início do estirão puberal (crescimento intenso do esqueleto), o adolescente pode apresentar massa subareolar e bilateral, conhecido como ginecomastia puberal. Mas, é preciso uma avaliação médica para afastar causas patológicas e idiopáticas, assi...
[ Continuar lendo ]Devido que causa as crianças nascem com síndrome de down?
A síndrome de Down é uma doença genética determinada pela presença de três cromossomo 21, em vez de dois que seria o normal. O modo mais frequente de acontecer é a presença deste cromossomo separado dos outros 46 cromossomos que temos, esta condição...
[ Continuar lendo ]Tem como saber se a criança tem síndrome de down durante a gestação, tenho 47 anos, quais os riscos?
Há exames disponíveis para o diagnóstico de síndrome de down e outras anomalias cromossômicas durante a gestação: diagnóstico pré-natal. Toda investigação se inicia com exames de triagem, ou seja, exames que são muito sensíveis, mas pouco específi...
[ Continuar lendo ]Como perceber se uma criança de 4 anos tem a síndrome de asperger?
O diagnóstico de Síndrome de Asparger,conhecido como autismo de alto rendimento, é uma forma clinica do espectro autista. Seu diagnóstico é baseado na clinica e evolução da criança. Os principais sinais de alerta são: isolamento social, dificuldad...
[ Continuar lendo ]O que é cromossomo 21 e trissomia 21?
O ser humano possui 46 cromossomos, ou melhor, 23 pares de cromossomos que carregam nosso material genético (genes).Cada um destes cromossomo são conhecidos por um número, exceto o par de cromossomos que define o sexo que são os cromossomos "X" e "Y"...
[ Continuar lendo ]quais sao as caracteristicas de sindrome de down?
As características clínicas da síndrome de Down são congênitas ( já são observadas ao nascimento) e incluem, principalmente, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia muscular, baixa estatura, anomalias cardíacas, microcefalia, perfil acha...
[ Continuar lendo ]Como podemos notar que uma criança está obesa?
Olá,Existe um valor médio esperado de peso e altura para cada idade, mas do mesmo modo que os adultos não tem todos a mesma altura, as crianças também não, ou seja, há um valor mínimo, máximo e médio esperado para cada idade, a qual chamamos de média...
[ Continuar lendo ]Todos que tem síndrome de down tem retardo mental?
A síndrome de Down ou Trissomia do cromossomo 21 é uma das causa mais frequentes de comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de moderado a grave. No entanto, algumas...
[ Continuar lendo ]Qual o peso ideal para bebês de 23 meses e 89 cm?
Existe um valor médio esperado para cada idade, mas do mesmo modo que os adultos não tem a mesma altura, as crianças também não tem, ou seja, há um valor mínimo, máximo e médio esperado para cada idade, a qual chamamos de média + ou - 2 desvios padrõ...
[ Continuar lendo ]Com que idade pode ser diagnosticada a Síndrome de Asperger?
O diagnóstico clínico para esta condição é multidisciplinar, o diagnóstico é feito por volta dos 6 anos de idade. No entanto, há testes moleculares para detectar mutações nos genes que determinam suscetibilidade, um risco maior, para esta condição....
[ Continuar lendo ]Uma pessoa que já teve um filho que nasceu prematuro e com um problema na coluna, pode vir a ter outro filho com o mesmo problema?
Para determinar o risco de recorrência (de acontecer de novo) é necessário fazer o aconselhamento genético, ou seja, investigar seu filho para descobrir se o que ele apresenta é uma alteração isolada ou faz parte de alguma síndrome genética. O aco...
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