Devido que causa as crianças nascem com síndrome de down? Respostas dos nossos especialistas

A síndrome de Down é uma doença genética determinada pela presença de três cromossomo 21, em vez de dois que seria o normal. O modo mais frequente de acontecer é a presença deste cromossomo separado dos outros 46 cromossomos que temos, esta condição é denominada Trissomia livre do 21. Ocorre por um acidente genético (os pais são normais) chamado não disjunção (não separação) do par de cromossomos 21 na formação dos gametas (óvulos ou espermatozoides). Mas há outra maneiras menos frequentes desta carga genética do cromossomo 21 a mais acontecer:1.Translocação, quando este cromossomo 21 a mais esta unido a outro cromossomo qualquer. Nestes casos, um dos pais provavelmente carrega esta translocação só que de uma forma equilibrada (sem sintomas) e há risco de acontecer novamente em outros descendentes.2. Mosaicismo, ou seja, há dois ou mais tipos de células que se originaram da mesma célula. Por exemplo, inicialmente a célula do individuo foi gerada com 46 cromossomo (23 pares) e ao se dividir para dar origem aos trilhões de células que nos formam, uma delas se divide de forma desequilibrada, gerando células com um cromossomo 21 a mais ( com 47 cromossomos ou 23 pares +1), desta forma, as que se originarem da divisão desta célula "errada", terão todas este cromossomo 21 a mais. Quanto menor a porcentagem destas células em relação às normais, mais leve será o quadro clínico observado. Neste caso, os pais não tem risco aumentado em relação a população de acontecer novamente em outros descendentes.3. Duplicação parcial, ou seja, quando apenas uma parte do cromossomo 21 esta duplicada.