Tem como saber se a criança tem síndrome de down durante a gestação, tenho 47 anos, quais os riscos?
É médica pediatra e geneticista, uma das primeiras especialistas em Genética Médica do Brasil. Especialista em pediatria...
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Há exames disponíveis para o diagnóstico de síndrome de down e outras anomalias cromossômicas durante a gestação: diagnóstico pré-natal.
Toda investigação se inicia com exames de triagem, ou seja, exames que são muito sensíveis, mas pouco específicos, em outras palavras, o exame é positivo para os casos que há uma anomalia cromossômica, assim como, para os duvidosos (falsos positivos).
Diante de um resultado de exame de triagem positivo, está indicado o exame de cariótipo para confirmar esta hipótese diagnóstica, o tempo da gestação em semanas determinará de qual amostra de material biológico será feito a análise dos cromossomos: liquido amniótico, vilo coriônico, punção venosa.
Os riscos do procedimento são baixos, são ele: Aborto, Ferimento com a agulha, Fuga de líquido amniótico, Sensibilização Rh, Infeção e Transmissão da infeção.
É importante saber que o diagnóstico pré natal não muda o curso da gestação, pois, até o momento, não há cura ou tratamento específico para estas condições.
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