Uma pessoa que já teve um filho que nasceu prematuro e com um problema na coluna, pode vir a ter outro filho com o mesmo problema?
É médica pediatra e geneticista, uma das primeiras especialistas em Genética Médica do Brasil. Especialista em pediatria...
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Para determinar o risco de recorrência (de acontecer de novo) é necessário fazer o aconselhamento genético, ou seja, investigar seu filho para descobrir se o que ele apresenta é uma alteração isolada ou faz parte de alguma síndrome genética.
O aconselhamento genético é uma consulta médica realizada, preferencialmente, por médico especialista em Genética Clínica, com o objetivo de concluir se é um caso esporádico (sem risco aumentado em relação à população) ou, se foi herdado, e, neste caso, orientar quais os meios existentes para prevenir que aconteça novamente.
Nem sempre, uma única consulta é suficiente, e frequentemente é necessário uma avaliação multidisciplinar e exames laboratoriais para chegar ao diagnóstico
Na consulta de aconselhamento genético a família também será esclarecida sobre o que é a doença encontrada, a evolução, prognóstico e tratamento específico ou de suporte que estão disponíveis.
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