O que é Síndrome de Di Giorge?
Sou formada pela Universidade Guarulhos, atuo em Psicologia Clínica para crianças, adolescentes, adultos e idosos. Utili...
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A sindrome de DiGeorge é uma doença de origem genética, é uma falha em um dos cromossomo que causa diversos problemas no feto e no desenvolvimento da criança. A síndrome de DiGeorge é uma doença rara causada por um defeito congênito no timo, nas glândulas paratireoides e na aorta, que pode ser diagnosticada durante a gestação. Ela pode ser classificada de 3 formas: parcial, completa ou transitória, dependendo da aparência da criança, pois nem todas desenvolvem a doença do mesmo jeito.As características mais comuns nas pessoas com esta sindrome são:Orelhas implantadas mais baixo que o normal; Boca pequena, em formato de boca de peixe; Fenda palatina; Doenças cardíacas; Ausência do timo e das paratireoides; Pode haver surdez e malformação ocular na síndrome de DiGeorge completa.Estas características podem ser observadas pelos pais, professores e familiares, mas devem ser avaliadas por um médico pediatra para diagnosticar a síndrome de DiGeorge.Os sintomas podem ser:Fala anasalada; Deficiência mental; Convulsões; Atraso no crescimento; Dificuldades de aprendizagem.Na síndrome de DiGeorge completa a criança pode apresentar baixa produção de linfócitos T, devido ao mau desenvolvimento do timo, provocando imunodeficiência que pode levar a infecções graves.As principais causas desta síndrome são o uso de álcool durante a gravidez, a diabetes gestacional e as alterações genéticas do cromossomo 22. Esta doença pode ser diagnosticada durante a gravidez através do exame FISH, um teste genético que o médico pede quando identifica alterações cardíacas ou fenda palatina no ultrassom morfológico.
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