Albinismo: o que é, tipos, causas e tratamento

O que é Albinismo?

O albinismo é uma condição causada pela deficiência na produção de melanina. Pessoas com esse problema apresentam a ausência de pigmentação e, dependendo do grau, alterações até mesmo na cor dos olhos e dos cabelos.

As cores da pele, dos olhos e dos cabelos são determinadas pela quantidade de melanina produzida no corpo. A melanina é um termo genérico usado para designar toda uma classe de compostos poliméricos que tem, como principais funções, garantir a pigmentação e a proteção da pele contra a radiação solar. Quanto mais melanina uma pessoa tiver, mais escura será a pele e vice-versa.

Causas

O albinismo é causado por uma mutação genética. Diversos genes podem estar envolvidos nas causas da doença, sendo que cada um destes fornece instruções específicas para a produção de várias proteínas envolvidas na produção de melanina.

A melanina é produzida por células chamadas melanócitos, que são encontradas na pele, no cabelo e nos olhos. A mutação genética pode resultar na ausência total de melanina ou em uma diminuição significativa na quantidade de melanina produzida pelo corpo, levando aos sinais e sintomas clássicos do albinismo.

Tipos

Os diferentes tipos de albinismo são classificados de acordo com os genes que sofreram mutação. Eles podem incluir:

Albinismo oculocutâneo

O albinismo oculocutâneo é um defeito hereditário na formação de melanina — provocando hipopigmentação difusa da pele, do cabelo e dos olhos. Ele é subdividido em quatro tipos, sendo eles:

• OCA-1: as pessoas apresentam pele e cabelos brancos, além de olhos azuis no nascimento. Alguns pacientes, com o tempo, passam a produzir melanina durante a primeira infância, exibindo um aumento na pigmentação. Outros, no entanto, permanecem como estão
• OCA-2: o subtipo mais comum em habitantes da África subsaariana, em afroamericanos e nativos americanos também. A pessoa pode apresentar cabelo loiro, ruivo, cor de gengibre ou vermelho-vivo. Os olhos tendem a ser azuis ou castanhos bem claros. A pele, branca ao nascimento, pode desenvolver sardas e pintas ao longo dos anos conforme a pessoa é exposta ao sol
• OCA-3: este subtipo é mais comum em negros sul-africanos, que têm cor de pele avermelhada e um pouco morena, cor de cabelo ruiva e olhos da cor de avelã
• OCA-4: é bastante semelhante ao subtipo 2 e é mais frequentemente encontrado em pessoas de ascendência do Leste Asiático

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Albinismo ocular ligado ao cromossomo X

O albinismo ocular ligado ao cromossomo X é causado por uma mutação genética no cromossomo X. Este tipo, que ocorre quase exclusivamente em pessoas do sexo masculino, é caracterizado principalmente por problemas de visão — pele, cabelo e cor dos olhos estão geralmente dentro do padrão das pessoas da mesma família — às vezes, um pouco mais claros, no máximo.

Síndrome Hermansky-Pudlak

A síndrome de Hermansky-Pudlak é um tipo raro de albinismo, causado por uma mutação em pelo menos um de oito genes diferentes. A doença é caracterizada por sinais e sintomas muito semelhantes aos de pessoas com albinismo oculocutâneo, mas também pode haver ocorrência de doenças pulmonares e intestinais ou, ainda, um distúrbio hemorrágico.

Síndrome de Chediak-Higashi

A síndrome de Chediak-Higashi também é uma forma muito rara de albinismo, associada a uma mutação no gene LYST, responsável pelo transporte de enzimas aos lisossomos. Apresenta sinais e sintomas semelhantes ao albinismo oculocutâneo. Além disso, o cabelo é geralmente castanho ou loiro com um forte brilho prateado e a pele é geralmente branca ou acinzentada. As pessoas com essa síndrome apresentam um defeito nos glóbulos brancos do sangue, o que aumenta o risco de infecções.

Sinais

Os sintomas clássicos de albinismo são, geralmente, bastante visíveis e aparentes —  principalmente na pele, no cabelo e na cor dos olhos. Confira alguns deles:

• Pele: a cor da pele pode variar em diferentes tons, do branco ao marrom. Para algumas pessoas com albinismo, a pigmentação da pele não muda. Para outras, no entanto, ela pode aumentar com o passar do tempo, principalmente durante a infância e a adolescência. A produção gradual de melanina pode levar ao surgimento de sardas, pintas e outras manchas na pele
• Cabelo:  a cor do cabelo pode variar também, desde tons muito brancos até o castanho – dependendo muito da quantidade de melanina produzida. Pessoas com albinismo e que tenham ascendência africana ou asiática podem apresentar cabelo loiro, ruivo ou castanho
• Cor dos olhos: a cor dos olhos de uma pessoa com albinismo pode variar de azul muito claro ao castanho e, assim como a cor da pele e do cabelo, também pode mudar conforme a idade
• Visão: o albinismo também costuma levar ao surgimento de sinais e sintomas diretamente relacionados à visão, como o movimento rápido e involuntário dos olhos, estrabismo, miopia, hipermiopia, fotofobia, astigmatismo, visão turva e, muitas vezes, podendo levar até mesmo à cegueira

Independente da mutação genética, a deficiência visual é uma característica recorrente de todos os tipos de albinismo. Esses prejuízos são causados pelo desenvolvimento irregular das vias do nervo óptico do olho para o cérebro e do desenvolvimento anormal da retina.

Diagnóstico

O diagnóstico do albinismo é feito a partir de um exame físico, da descrição de eventuais alterações na pigmentação, de exame oftalmológico minucioso e da comparação da pigmentação da pele e do cabelo com a de membros da mesma família.

O exame dos olhos incluirá uma avaliação bastante rigorosa, em que serão procurados indícios de nistagmo, estrabismo e fotofobia. O médico também poderá fazer uso de um dispositivo para inspecionar a retina e determinar se existem sinais de desenvolvimento anormal.

Em geral, é possível determinar um caso de albinismo apenas por meio da observação clínica, uma vez que a maioria dos casos da doença leva ao desenvolvimento de sintomas bastante característicos.

Na consulta médica

Especialistas que podem diagnosticar albinismo são:

• Clínico geral
• Dermatologista
• Oftalmologista
• Geneticista
• Pediatra

Buscando ajuda médica

Se seu filho não tem pigmento no cabelo ou na pele desde o nascimento, o médico provavelmente pedirá um exame de visão para acompanhar de perto as mudanças de pigmentação que poderão ocorrer com a criança. Bebês com albinismo, geralmente, apresentam pouca ou nenhuma pigmentação — principalmente nas sobrancelhas e nos cílios.

Em algumas crianças, o primeiro sinal de albinismo é a visão comprometida. Esse sintoma costuma aparecer, geralmente, no terceiro ou no quarto mês de idade, acompanhado de movimentos rápidos dos olhos (um problema conhecido como nistagmo). Se você notar esses sinais em seu bebê, converse com um médico.

Além disso, a ajuda médica é fundamental caso seu filho com albinismo também apresente hemorragias nasais, hematomas ou infecções crônicas. Esses sinais podem indicar a ocorrência de casos mais raros de albinismo, decorrentes de mutações genéticas raras.

Tratamento

Não há tratamento para reverter o albinismo. O atendimento oftalmológico adequado e o acompanhamento de sinais na pele são úteis para detectar possíveis anormalidades que possam, eventualmente, levar a problemas de saúde para a criança.

O paciente provavelmente terá de usar lentes especiais prescritas pelo oftalmologista. Também precisará fazer alguns exames específicos periodicamente para que o médico possa acompanhar o desenvolvimento da doença e o impacto que ela tem sobre a visão. Procedimentos cirúrgicos para corrigir e reduzir os sintomas de nistagmo e estrabismo também são opções.

Além disso, o médico deverá realizar uma avaliação anual da pele para detectar a tempo indícios do surgimento de lesões que possam levar ao câncer de pele — uma das principais complicações do albinismo.

Tem cura?

O albinismo não tem cura, mas ele normalmente não afeta o período de vida da pessoa. Apenas devem ser adotados alguns cuidados quanto à exposição solar, a fim de prevenir queimaduras e reduzir o risco de câncer de pele.  

Convivendo (Prognóstico)

Pacientes com albinismo devem tomar uma série de medidas de autocuidado para evitar complicações decorrentes de albinismo. Contudo, é importante ressaltar que o uso de filtros solar é essencial para pessoas com albinismo.

Além disso, é importante que os pacientes evitem ao máximo a exposição solar de alto risco sem tomar os cuidados necessários. Se possível, o uso de roupas compridas, que cubram regiões normalmente expostas ao sol, também deve ser priorizado, além de óculos-escuros que contenham proteção contra os raios UVA e UVB.

Complicações possíveis

A principal complicação clínica de albinismo é o câncer de pele. Normalmente, quanto menor a quantidade de melanina produzida pelo corpo, mais altas são as chances de uma pessoa desenvolver este tipo de câncer.

Além disso, há muitas complicações no que diz respeito às relações sociais nas quais pessoas com albinismo estão envolvidas. Maus tratos em escolas e no cotidiano, de modo geral, podem levar a problemas emocionais e psicológicos, que podem precisar ser tratados com especialistas de saúde mental. Grupos de apoio voltados exclusivamente para pacientes com albinismo podem ajudar neste processo e na redução dos impactos que o preconceito causa na vida da pessoa.

Referências

Ministério da Saúde

Organização Mundial da Saúde

The National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH)

Clínica Mayo