Graduado em medicina pela Universidade Federal de Alfenas (UNIFAL-MG), com residência médica em Genética Médica pelo Hos...
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Manuela Pagan é jornalismo pela Faculdade Cásper Líbero (2014) e em fisioterapia pela Pontifícia Universidade Católica de Campinas (2008).
iO que é Progeria?
A progeria, também conhecida como síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma condição genética extremamente rara. Sua principal característica é o envelhecimento rápido da criança, começando nos primeiros dois anos de vida, ou até mesmo no nascimento. Trata-se de uma doença agressivamente progressiva e sem cura.
De acordo com a The Progeria Research Foundation, a progeria afeta aproximadamente 1 em 4 milhões de crianças. Atualmente, há cerca de 400 crianças vivendo com a doença em todo o mundo.
Causas
A progeria ocorre devido à mutação do gene LMNA, responsável por produzir uma proteína chamada Lamin A. Esta proteína desempenha um papel importante na estrutura do núcleo das células.
A anomalia do LMNA prejudica sua função, fazendo com que as células morram prematuramente. Como consequência, surgem os sintomas característicos da progeria.
Mas é importante lembrar que embora a progeria seja uma doença genética, na maioria dos casos ela ocorre de forma espontânea, ou seja, não é herdada dos pais.
Leia também: Quando uma doença genética deve ser investigada?
Sintomas
Sintomas de progeria
As crianças afetadas pela progeria nascem com características normais. Mas, a partir de aproximadamente um ano de idade, começam a apresentar sinais e sintomas distintos.
Os primeiros sinais da progeria são características faciais: olhos proeminentes, nariz e lábios finos, queixo pequeno e orelhas protrusas. A doença também causa perda de cabelos (alopecia), pele aparentemente envelhecida, anormalidades nas juntas e perda de gordura subcutânea e retardo no crescimento. Geralmente, crianças atingem uma altura média de 1,25 cm e peso de 25kg.
Além disso, os portadores de progeria enfrentam o risco de desenvolver arteriosclerose (endurecimento das artérias) já na infância. Essa condição aumenta consideravelmente a probabilidade de ocorrência de infarto e acidente vascular cerebral (AVC).
Diagnóstico
Até o momento, não existe teste específico para diagnosticar a progeria. O diagnóstico é feito através da avaliação de um especialista, baseada nos sinais e sintomas da doença.
No entanto, com a descoberta da mutação genética que causa a progeria, é possível usar um teste genético para descobrir se há mutações no gene LMNA nas primeiras suspeitas de progeria. O diagnóstico precoce é essencial para iniciar o tratamento e minimizar as consequências do quadro.
Através do exame de sangue também é possível observar cenários relacionados à doença, como o baixo nível de colesterol HDL, conhecido como colesterol bom. Apesar de não ser um diagnóstico por si só, ajuda na identificação da progeria e também no direcionamento dos tratamentos paliativos.
Fatores de risco
Diferentemente de algumas outras mutações genéticas, a progeria não é uma doença familiar, nem está relacionada a fatores de risco específicos, como o que comemos ou onde vivemos, por exemplo.
Em vez disso, a condição é causada por uma mutação genética que acontece de forma aleatória. Pesquisadores acreditam que a mudança de gene afeta um único espermatozoide ou óvulo, logo antes da concepção.
Isso significa que não há nada que as pessoas possam fazer para evitar a progeria ou para aumentar ou diminuir suas chances de desenvolvê-la.
Buscando ajuda médica
O indicado é buscar atendimento médico assim que os primeiros sintomas da progeria aparecerem, como perda de cabelo, alterações na pele ou retardo no crescimento. Os profissionais de saúde especializados serão capazes de realizar diagnóstico, fornecer tratamento apropriado e encaminhar para suporte adicional - se necessário.
Tratamento
Tratamentos para progeria
Algumas abordagens de tratamento podem ajudar a reduzir os sinais e sintomas da progeria e melhorar a qualidade de vida do paciente. Confira quais são a seguir:
- Medidas para manter a saúde cardiovascular: a progeria está associada ao risco de problemas cardiovasculares, por isso, é fundamental monitorar regularmente a pressão arterial
- Medicamentos específicos: algumas medicações podem ser prescritas para reduzir sintomas da progeria, como remédios para controlar o colesterol e baixas doses de aspirina para prevenir infarto e AVCs
- Hormônio do crescimento: a administração deste tipo de hormônio pode ajudar no desenvolvimento corporal e no controle do peso
- Terapia física e ocupacional: contribui para o alívio da rigidez das articulações e dos problemas de quadril, permitindo que a criança permaneça ativa
- Nutrição complementar: os especialistas podem recomendar alimentação através de tubos nasogástricos ou enterais para crianças com muita dificuldade para serem alimentadas. O leite materno ou formulado é colocado no tubo com auxílio de uma seringa apropriada, o que pode facilitar a alimentação do bebê
- Extração dos dentes de leite: os dentes definitivos podem aparecer muito mais cedo na criança afetada pela progeria. Dessa forma, retirar os dentes de leite ajuda a prevenir problemas como o desenvolvimento de um dente sobre outro.
Além disso, acompanhamento com fisioterapeuta, psicólogo, terapeuta ocupacional, dentistas, entre outros profissionais de saúde, podem ajudar muito a lidar com os acometimentos causados pela progeria.
Tem cura?
Infelizmente, não existe cura para a progeria. A expectativa de vida para uma criança com progeria é de cerca de 13 anos, mas algumas crianças morrem mais novas e outras chegam aos 20 anos ou mais.
Pesquisadores estão trabalhando para encontrar a cura, no entanto. Um tipo de droga usada para tratamento de câncer, os inibidores da farnesiltransferase (FTIs), pode reparar as células danificadas. Porém, é claro, são necessários mais estudos para chegar a uma conclusão final.
Convivendo (Prognóstico)
Após o diagnóstico e tratamento indicado, os pais devem manter os cuidados em casa. Veja algumas dicas essenciais:
- Hidratação: lembre-se de manter a criança hidratada constantemente, pois a progeria pode causar desidratação rapidamente
- Alimentação: pequenas e constantes refeições devem ser feitas para ajudar a criança a comer o suficiente
- Calçados: sapatos com proteção de impacto aliviam o desconforto causado pela perda de gordura nos pés
- Prática de exercícios: sem dúvidas, os exercícios são essenciais para a saúde. O médico pode indicar quais atividades são as melhores para uma criança com progeria
- Proteção solar: é fundamental utilizar filtro solar com fator maior do que 15
- Vacinações em dia: uma criança com progeria corre maior risco de infecções, pois o sistema imunológico dessas crianças é debilitado em relação às crianças da mesma idade
- Estudo: é essencial focar no aprendizado, pois a progeria não afeta o intelecto da criança. Portanto, ela deve frequentar a escola na idade apropriada.
Referências
Progeria Research Foundation
