Síndrome de Marfan: características, sintomas e tratamentos

O que é Síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é uma doença genética do tecido conjuntivo que provoca anomalias no sistema nervoso central, nos vasos sanguíneos, nos olhos, no coração e nos ossos. Ela é causada por uma mutação no gene responsável por codificar uma proteína chamada fibrilina, essencial na formação de fibras elásticas que dão suporte aos tecidos do corpo.

As pessoas com síndrome de Marfan normalmente apresentam características físicas distintas, como alta estatura, braços e pernas longos, dedos finos e articulações flexíveis. Além disso, podem apresentar outros sintomas, como miopia, catarata e alterações no coração e nos vasos sanguíneos.

Causas

A síndrome de Marfan é causada por uma mutação genética no gene FBN1, localizado no cromossomo 15 e responsável pela produção de uma proteína chamada fibrilina, que ajuda a fornecer suporte estrutural e elasticidade aos tecidos do corpo. Na síndrome de Marfan, ocorre a produção anormal ou deficiente de fibrilina, o que causa um comprometimento na formação das fibras elásticas. 

A síndrome de Marfan é uma doença autossômica dominante, o que significa que apenas uma mutação em um dos alelos cromossômicos é necessária para que haja manifestações clínicas dos sintomas. Com isso, pessoas diagnosticadas com a doença têm até 50% de chance de transmitir a doença para os filhos. Mesmo assim, a incidência geral de síndrome de Marfan é muito baixa: aproximadamente uma em cada 10 mil pessoas nascem com a mutação.

Sintomas

Os sintomas da síndrome de Marfan podem variar de paciente para paciente, mesmo que estes pertençam à mesma família. Nem todas as pessoas diagnosticadas com a doença apresentam todas as manifestações clínicas características, que podem acometer, principalmente, o tecido conjuntivo de três sistemas do organismo: o esquelético, o cardíaco e o ocular. Conheça os principais sintomas da doença: 

Sistema esquelético

• Estatura elevada
• Escoliose
• Braços, pernas, mãos e dedos alongados (aracnodactilia)
• Deformidade torácica
• Pé chato
• Curvatura da coluna espinhal
• Apinhamento dental

Sistema cardíaco

• Prolapso da válvula mitral
• Dilatação da aorta
• Sopro no coração

Sistema ocular

• Miopia
• Luxação do cristalino
• Descolamento de retina

Diagnóstico

O diagnóstico de síndrome de Marfan é baseado em histórico médico e familiar do paciente e nos exames físicos para identificar as características clínicas da doença. Isso pode incluir a medição da altura e do comprimento das pernas e dos braços, avaliação da flexibilidade das articulações, análise dos olhos e exame do coração. Ademais, são necessários alguns exames específicos para definir o diagnóstico, como: 

• Ecocardiograma: é um exame que utiliza ondas sonoras para capturar imagens em tempo real do coração enquanto a pessoa se movimenta. O exame também ajuda a verificar a condição das válvulas cardíacas e da aorta 
• Outros exames de imagem, como tomografia computadorizada e ressonância magnética também podem ser usados para diagnosticar a síndrome de Marfan
• Exame de lâmpada de fenda: verifica se há deslocamento de retina ou presença de outras condições oculares, como catarata ou luxação do cristalino
• Teste de pressão ocular: verifica a presença de glaucoma. Para realizar esse exame, o médico mede a pressão dentro do globo ocular
• Testes genéticos: são utilizados para identificar a mutação no gene FBN1 ou em outros genes relacionados. Os testes genéticos podem ser feito em casos menos óbvios ou quando há dúvidas no diagnóstico

Na consulta médica

Especialistas que podem diagnosticar a síndrome de Marfan são:

• Clínico geral
• Ortopedista
• Oftalmologista
• Pediatra
• Cardiologista
• Reumatologista
• Geneticista.

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Tratamento

O tratamento da síndrome de Marfan consiste no controle dos sintomas, na prevenção de complicações e na melhora da qualidade de vida do paciente. O uso de medicamentos para controlar a pressão arterial normalmente é necessário, o que ajuda a prevenir que a aorta aumente de tamanho, diminuindo o risco de dissecção e ruptura da artéria. Além destes, os betabloqueadores também podem ser utilizados, pois ajudam o coração a bater mais devagar e com menos força. Outros medicamentos podem ser prescritos para tratar problemas oculares, como glaucoma e miopia. 

Cirurgia para síndrome de Marfan

Em casos mais graves, podem ser necessárias intervenções cirúrgicas para tratar complicações cardiovasculares e oculares da síndrome de Marfan. Há, pelo menos, quatro procedimentos distintos que podem ser usados para tratar os sintomas relacionados à síndrome de Marfan. São eles: 

• Reparação de aorta: se a aorta aumenta de tamanho rapidamente e o diâmetro atinge uma dimensão perigosa (cerca de cinco centímetros), o médico pode recomendar uma cirurgia para substituir uma porção da aorta por um tubo feito de material sintético. Esse procedimento pode ajudar a prevenir a ruptura da artéria, o que pode colocar a vida em risco
• Tratamento de escoliose: para algumas crianças e adolescentes, os médicos recomendam um colete ortopédico feito por encomenda, que é usado continuamente até que o crescimento esteja completo. Se a curvatura da coluna espinhal for muito grande, uma cirurgia também pode ser feita para corrigir o problema
• Correções no esterno: quando o esterno, que é um osso em formato de T localizado atrás do tórax, está “afundado” ou “rebaixo”, ele pode afetar a respiração. Uma cirurgia para reparar essa deformidade costuma ser a abordagem mais recomendada pelos médicos
• Cirurgias oculares: se partes da retina estiverem descoladas, a correção cirúrgica é geralmente a melhor opção e os resultados tendem a ser bem-sucedidos. O uso de óculos e lentes de contato também pode ser recomendado por um especialista, especialmente para tratar problemas menos graves, como miopia

Convivendo (Prognóstico)

Uma pessoa com síndrome de Marfan pode ter de evitar esportes mais competitivos e certas atividades recreativas, principalmente se houver risco de ruptura ou dissecção da aorta. A prática de exercícios físicos intensos geralmente leva a um aumento na pressão arterial, o que consequentemente coloca pressão extra sobre a aorta e aumenta as chances de complicações. Atividades menos intensas, como caminhada, são mais seguras e não oferecem riscos à saúde. 

Complicações possíveis

Como a síndrome de Marfan afeta várias partes do corpo, se não for devidamente tratada, ela pode causar inúmeras complicações, como: 

• Aneurisma da aorta, com chances de ruptura
• Dissecção da aorta
• Mal formações das válvulas cardíacas
• Descolamento de retina
• Catarata
• Glaucoma
• Curvaturas anormais na coluna.

Referências

Ministério da Saúde

Mayo Clinic

Marfan Brasil

The Marfan Foundation

Manual MSD