Síndrome de Patau: sintomas, tratamentos e causas

O que é Síndrome de Patau?

A síndrome de Patau é uma trissomia do cromossomo 13. O médico geneticista Klaus Patau foi o primeiro a descrever a doença, em 1960. Esta não é uma doença hereditária, mas um simples e infeliz acidente genético. Ao invés de um par de cromossomos, como é o normal, eles são três: a esta condição genética dá-se o nome de Trissomia.

Sintomas

Além de atraso mental acentuado, a síndrome de Patau se apresenta com malformações graves no sistema nervoso central e nos órgãos internos e tem características físicas muito específicas e frequentes. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e também no trato urogenital: nos meninos, criptorquidia, e nas meninas útero bicornado e ovários hipoplásticos, além de rins policísticos.

A face e o corpo das crianças afetadas pela síndrome de Patau também tem características frequentes:

• Fenda labial e palato fendido
• Punhos cerrados
• Plantas dos pés arqueadas
• Problemas nos olhos, em geral pequenos, extremamente afastados ou ausentes
• Orelhas malformadas e mal posicionadas
• Mãos e pés podem ter um sexto dedo e/ou dedos sobrepostos.

Algumas doenças estão geralmente associadas à síndrome:

• Problemas cardíacos
• Surdez
• Deficiência mental
• Doenças renais, entre outras condições.

A sobrevida das pessoas portadoras desta anomalia é bastante baixa, poucos indivíduos chegam aos 10 anos de vida, e são necessários cuidados intensivos para controlar os sintomas e garantir a sobrevivência.

Fatores de risco

Causas definidas para a síndrome de Patau não existem, mas como costuma ocorrer com a maioria das trissomias, a idade da mãe pode ser um fator de risco. Mulheres com mais de 35 anos são mais propensas a este acidente cromossômico, responsável por grande parte dos abortos espontâneos. Apenas 2,5% das gravidezes em que o feto é portador da síndrome vão a termo.

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Tratamento

Infelizmente não existe cura viável para esta síndrome, mas algumas intervenções cirúrgicas podem ser providenciais para diminuir o risco de morte e mesmo conseguir a melhoria de alguns sintomas dos recém-nascidos com a Trissomia 13. De fato, desde o nascimento essas crianças são acompanhadas por equipes médicas, uma vez que as deficiências cardíacas são a causa principal de morte. Infelizmente o prognóstico pós-cirúrgico do quadro clínico não enseja muitas esperanças, na maioria dos casos.

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Mesmo as crianças que tem alta após a cirurgia necessitam de acompanhamento médico criterioso e constante. Parte da terapia inclui o treinamento dos pais para que estejam habilitados para realizar algumas tarefas que podem ser de importância vital para o recém-nascido.

Prevenção

Testes genéticos pré-natais não invasivos são capazes de detectar o risco de um bebê nascer com a síndrome de Patau a partir da 9ª semana de gravidez, com índice de acerto de 99,99%. Desde o advento deste tipo de teste, que está disponível no Brasil desde abril de 2013, milhares de casais em todo o mundo estão recorrendo a este teste, que pode diagnosticar outras síndromes cromossômicas, como a de Down, de Edwards e alterações nos cromossomos X e Y, além de microdeleções genéticas. Geralmente são casais que se enquadram em algum tipo de risco genético de concepção, quer esteja na história familiar (doença hereditária), quer seja devido à idade da mãe, ou por conta de outros critérios definidos pelo médico assistente.

A ciência disponibiliza o recurso para que o casal esteja informado plenamente a respeito da saúde do bebê que estão esperando. A informação deste tipo de teste genético serve para trazer tranquilidade total para a gravidez em curso ou para alertar o casal para os problemas que terão que enfrentar em caso de resultado positivo para a síndrome de Patau, ou outra doença genética.

Acidentes, inclusive os genéticos, são parte da vida. Mas só a atitude do casal em face do acidente genético é que fará a diferença para as suas vidas.

Complicações possíveis

As dificuldades e limitações de vida são muitas nas crianças afetadas pela síndrome de Patau, todas associadas a problemas cardíacos, neurológicos e motores. A maioria das crianças (90%) não fala e não anda sem ajuda de aparelhos.

Referências

Revisado por: Ciro Martinhago, geneticista diretor do departamento de genética médica do SalomãoZoppi Diagnósticos e diretor da Chromossome Medicina Genômica - CRM SP 102030