Síndrome de Williams: o que é, sintomas e características

O que é Síndrome de Williams?

A Síndrome de Williams, ou síndrome de Williams-Beuren, é uma doença genética rara, caracterizada por uma desordem cromossômica que pode levar a problemas de saúde subsequentes, além de alterações no desenvolvimento da criança.

Crianças diagnosticadas com a síndrome possuem uma aparência diferenciada, chamada de rosto de gnomo ou rosto de fadinha, devido ao nariz arrebitado e pequeno, aos lábios cheios e aos cabelos encaracolados. Baixa estatura corporal também é uma característica presente na doença. 

Causas

O que causa a síndrome de Williams?

A síndrome de Williams é uma doença multissistêmica, causada pela ausência de 21 genes do cromossomo 7, incluindo os genes responsáveis pela produção de elastina, uma proteína que forma as fibras elásticas e que está presente em algumas estruturas do corpo — como a epiglote, a cartilagem da laringe e as artérias elásticas. 

Sendo uma desordem genética, é possível que a doença seja transmitida de pais e mães para filhos ou entre familiares, embora isso não seja necessariamente obrigatório.

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Sintomas

Sintomas da síndrome de Williams

Os sintomas da Síndrome de Williams são muito variados, de modo que nem sempre a criança portadora pode apresentar todos eles. Entre os principais, é possível destacar:

• Baixo peso ao nascer
• Dificuldade na alimentação durante a infância
• Irritabilidade
• Hipotonia (pouco tônus muscular)
• Problemas cardiovasculares (vasos sanguíneos estreitos)
• Nariz em sela
• Cólicas, refluxo e vômitos nos primeiros meses de vida
• Atrasos leves ou moderados no desenvolvimento cognitivo
• Personalidade extremamente sociável e dócil
• Menor estatura do que o esperado para a idade
• Baixo timbre de voz
• Hipercalcemia (altos níveis de cálcio no sangue)
• Hipersensibilidade auditiva e hiperacúsia (sensibilidade a sons)
• Problemas dentários (como dentes espaçados)
• Tendência a problemas renais
• Problemas de atenção e foco, como déficit de atenção
• Clinodactilia (curvatura para dentro do dedo mindinho)
• Distúrbios e dificuldade de aprendizado
• Deficiência intelectual leve ou moderada
• Peito escavado
• Presença de sulcos longos na pele que vão do nariz ao lábio superior
• Pregas epicânticas
• Traços faciais característicos (ponte nasal achatada, estrabismo etc

Diagnóstico

Diagnóstico da síndrome de Williams

O diagnóstico positivo de síndrome de Williams em recém-nascidos geralmente é muito difícil, a não ser quando se verificam elevados níveis de cálcio no sangue. As manifestações faciais características da doença, como aspecto da íris, estrabismo, lábios grossos e o sulco naso-labial só se tornam mais evidentes em idades mais avançadas.

“Geralmente o diagnóstico é feito na primeira infância, quando a criança se apresenta com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, da fala, déficit de crescimento, alterações comportamentais e quando os dismorfismos faciais ficam mais evidentes”, explica Mariana Vilasboas, pediatra da Pineapple Medicina Integrativa.

Ainda de acordo com a pediatra, é possível fazer o diagnóstico das complicações cardiovasculares, se presentes, ainda quando recém-nascido.

Os médicos iniciam o diagnóstico de síndrome de Williams com um exame físico, com reconhecimento de sintomas físicos característicos da doença. Em seguida, é realizado um teste genético para confirmar o diagnóstico, segundo Vilasboas.

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Fatores de risco

A síndrome de Williams afeta igualmente ambos os sexos e, apesar de nem sempre ocorrer originalmente por uma transmissão hereditária, a mutação gênica pode ter origem na divisão celular que gera espermatozoides ou óvulos.

Nessa divisão, normalmente as partes iguais de cada gene são distribuídas entre as células. No entanto, ocorre algum problema em que há ausência de alguns genes do cromossomo 7.

Os indivíduos com a síndrome têm 50% de probabilidade de transmitirem a deleção aos descendentes, de acordo com Mariana. A partir do momento em que uma pessoa não tem uma parte desses genes, ela tem 50% de chance de não transmiti-los aos filhos, o que torna a doença hereditária a partir desse indivíduo.

Buscando ajuda médica

O diagnóstico precoce da síndrome de Williams, especialmente nos primeiros anos de vida, é essencial para evitar possíveis complicações no desenvolvimento cognitivo, comportamental e motor. Por isso, é importante procurar ajuda de um especialista caso a criança manifeste algum dos sintomas.

As especialidades que podem diagnosticar a síndrome de Williams estão:

• Clínica médica
• Genética médica
• Neurologia
• Otorrinolaringologia
• Angiologia
• Cardiologia
• Nefrologia
• Psiquiatria
• Psicologia
• Pediatria

Tratamento

Tratamento da síndrome de Williams

A síndrome de Williams é uma doença que não possui tratamento específico, de modo que os métodos terapêuticos existentes visam o controle dos sinais e sintomas vinculados à síndrome, como hipertensão arterial e otite — além de outros problemas cardiovasculares e renais.

Terapias de desenvolvimento da fala e fisioterapia também podem ajudar os pacientes a lidar com os sintomas como deficiência cognitiva e rigidez muscular. “Do ponto de vista neurológico, o tratamento é de suporte que objetiva a melhoria da qualidade de vida e otimização das competências cognitivas e sociais. A musicoterapia é excelente para ajudar na estimulação cognitiva”, aponta Mariana.

Tem cura?

Síndrome de Williams tem cura?

A síndrome de Williams não tem cura. No geral, uma criança diagnosticada com este problema de saúde necessita de cuidados em tempo integral, além de acompanhamento médico especializado para monitorar possíveis complicações graves de saúde.

“Devido ao risco de doença progressiva, o monitoramento médico de rotina detectará complicações que podem exigir encaminhamento especializado”, finaliza Mariana Vilasboas.

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Prevenção

Dá pra prevenir síndrome de Williams?

Não há nenhuma forma conhecida capaz de prevenir a síndrome de Williams. Quanto mais precoce o diagnóstico for feito, os especialistas podem minimizar e prevenir as complicações, sendo fundamental o acompanhamento multidisciplinar.

Convivendo (Prognóstico)

A sociabilidade não é um problema para crianças com síndrome de Williams, mas elas podem apresentar quadros de ansiedade. Utilizar atividades com músicas é uma boa opção para atrair a atenção delas. 

“Além do tratamento de controle para evitar complicações, o paciente com síndrome de Williams pode se valer de sua extroversão e simpatia, atuando em áreas da comunicação, em que pode ter um bom desempenho”, aponta Ana Lorch, médica assistente em pediatria geral e infectologia pediátrica no Hospital Israelita Albert Einstein.

Também é comum que crianças com o diagnóstico procurem fazer amizades com adultos e não se aproximem tanto das crianças da mesma idade. Estimular o contato com os colegas da mesma idade, no entanto, é fundamental para o desenvolvimento escolar.

“A qualidade de vida dos pacientes está relacionada com as complicações multiorgânicas e com o grau de severidade do atraso motor, cognitivo e linguístico. Com suporte multidisciplinar e tratamento clínico individualizado é possível amenizar as complicações que possam vir a surgir”, elucida Vilasboas.

Complicações possíveis

A síndrome de Williams, se não for devidamente tratada, pode levar a problemas graves de saúde, como insuficiência cardíaca e insuficiência renal crônica, conforme explica Ana Lorch. Em casos ainda mais graves, a síndrome pode resultar na morte do paciente, principalmente em decorrência de complicações de saúde.

De acordo com Mariana Vilasboas, caso a doença não seja tratada adequadamente, o paciente pode apresentar as seguintes complicações:

• Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
• Complicações cardiovasculares: estenose supravalvar aórtica, hipertensão, morte súbita
• Distúrbios endócrinos: níveis elevados de cálcio, hipotireoidismo, diabetes tipo 2, puberdade precoce
• Baixa estatura
• Anormalidades renais e do trato urinário
• Perda auditiva neurossensorial leve a moderada e otite média recorrente
• Oftalmológicos: hipermetropia, obstrução do ducto nasolacrimal e estrabismo
• Dental: microdontia, dentes ausentes
• Gastrintestinais: constipação, dificuldades de alimentação, hérnias umbilicais e inguinais e divertículos. A constipação crônica é um problema comum ao longo da vida associado a complicações de prolapso retal, hemorroidas e perfuração intestinal
• Musculoesquelético: articulações hiperextensíveis/contraídas e escoliose.

Referências

Ministério da Saúde

Williams Syndrome Association: a Williams Syndrome Association (WSA) foi formada em 1982 por e para famílias de indivíduos com síndrome de Williams para fornecer recursos e referências para a doença

Fundação Oswaldo Cruz: instituição, vinculada ao Ministério da Saúde, que tem por finalidade desenvolver atividades voltadas para a área da saúde, educação e do desenvolvimento científico e tecnológico

Mariana Vilasboas, pediatra da Pineapple Medicina Integrativa - CRM 220001

Ana Loch, médica assistente em pediatria geral e infectologia pediátrica no Hospital Israelita Albert Einstein - CRM-SP 105.178