Graduado em medicina pela Universidade Federal de Alfenas (UNIFAL-MG), com residência médica em Genética Médica pelo Hos...
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A síndrome de Patau foi descrita pela primeira vez pelo médico geneticista Klaus Patau em 1960. Ela é uma trissomia nos cromossomo 13, esta não é uma doença hereditária. É simples e infelizmente um acidente genético em 97% dos casos. Um cromossomo fora do lugar, uma doença genética, sem culpas e sem culpados.
Ao invés de um par de cromossomos, como é o normal, a pessoa que apresenta uma trissomia tem três cromossomos iguais juntos. No caso da síndrome de Patau, a trissomia acontece no cromossomo 13. A síndrome de Down, também uma trissomia, acontece no cromossomo 21.
Além de retardo mental, a síndrome de Patau apresenta malformações graves no sistema nervoso central e nos órgãos internos da criança. Normalmente ocorrem defeitos cardíacos congênitos e também problemas urogenitais: nos meninos, criptorquidia (quando os testículos não saem do abdômen inferior, causando hérnias ou anomalias), e nas meninas útero bicornado (divido em dois) e ovários hipoplásticos, além de rins policísticos.
É normal que as crianças com essa doença tenham características físicas específicas, como fenda labial e palato fendido, punhos cerrados e as plantas dos pés arqueadas, por exemplo. Problemas nos olhos que normalmente são pequenos, extremamente afastados ou ausentes, além de orelhas malformadas e mal posicionadas. Mãos e pés podem ter um sexto dedo e/ou dedos sobrepostos.
Algumas doenças estão geralmente associadas à síndrome: problemas cardíacos, surdez, deficiência mental, doenças renais, entre outras condições. A sobrevida das pessoas portadoras desta anomalia é bastante baixa, poucos indivíduos chegam aos 10 anos de vida, e são necessários cuidados intensivos para controlar os sintomas e garantir a sobrevivência.
Infelizmente não existe cura viável para esta síndrome, mas algumas intervenções cirúrgicas podem ser providenciais para diminuir o risco de morte e mesmo conseguir a melhoria de alguns sintomas dos recém-nascidos com a trissomia 13. De fato, desde o nascimento essas crianças são acompanhadas por equipes médicas, uma vez que as deficiências cardíacas são a causa principal de morte. Infelizmente o prognóstico pós-cirúrgico do quadro clínico não traz muitas esperanças na grande maioria dos casos. Mesmo as crianças que tem alta após a cirurgia necessitam de acompanhamento médico criterioso e constante. Parte da terapia inclui o treinamento dos pais para que estejam habilitados para realizar algumas tarefas que podem ser de importância vital para o recém-nascido.
As dificuldades e limitações de vida são muitas nas crianças afetadas pela síndrome de Patau, todas associadas a problemas cardíacos, neurológicos e motores. A maioria das crianças (cerca de 90%) não fala e não anda sem ajuda de aparelhos.
A incidência da síndrome de Patau é de 1 a cada 5.000 nascimentos. Causas definidas para a síndrome de Patau não existem, mas como costuma ocorrer com a maioria das trissomias, a idade da mãe pode ser um fator de risco. Mulheres com mais de 35 anos são mais propensas a este acidente cromossômico, responsável por grande parte dos abortos espontâneos. Apenas 2,5% das gravidezes em que o feto é portador da síndrome vão a termo.
Testes genéticos pré-natais não invasivos são capazes de detectar o risco de um bebê nascer com a síndrome de Patau a partir da 9ª semana de gravidez, com índice de acerto de 99,99%. Desde o advento deste tipo de teste, que está disponível no Brasil desde abril de 2013, milhares de casais em todo o mundo estão recorrendo a este teste, que pode diagnosticar outras síndromes cromossômicas, como a de Down, de Edwards e alterações nos cromossomos X e Y, além de microdeleções genéticas. Geralmente são casais que se enquadram em algum tipo de risco genético de concepção, quer esteja na história familiar (doença hereditária), quer seja devido à idade da mãe, ou por conta de outros critérios. Em menos de 3% dos casos pode haver a recorrência da síndrome de Patau em gestações futuras, isso ocorre quando um dos genitores apresenta uma alteração no exame de cariótipo.
A ciência disponibiliza o recurso para que o casal esteja informado plenamente a respeito da saúde do bebê que estão esperando. A informação deste tipo de teste genético serve para trazer tranquilidade total para a gravidez em curso ou para alertar o casal para os problemas que terão que enfrentar em caso de resultado positivo para a síndrome de Patau, ou outra doença genética.
Acidentes, inclusive os genéticos, são parte da vida. Mas só a atitude do casal em face do acidente genético é que fará a diferença para as suas vidas.
