Galactosemia: o que é, sintomas, tipos e se tem cura

O que é Galactosemia?

A galactosemia é uma doença metabólica caracterizada pela dificuldade de digerir alimentos com galactose, um tipo de açúcar encontrado, principalmente, no leite, além de em algumas frutas e vegetais. Causa sintomas como sonolência, vômitos, dificuldade para se alimentar e, consequentemente, para ganhar peso.

De acordo com Aline Magnino, pediatra e diretora médica do Prontobaby - Hospital da Criança, a galactosemia é uma doença do grupo de erros inatos do metabolismo, causada por uma deficiência no processamento da galactose.

A doença é genética e é diagnosticada logo nos primeiros dias de vida, já que o bebê é alimentado pelo leite materno ou por fórmulas lácteas que contêm galactose em sua composição. A galactosemia pode ser tratada, mas pode causar problemas cognitivos e físicos.

O que é galactose?

A galactose é um açúcar monossacarídeo que compõe a lactose, o açúcar natural do leite. Sua função é puramente energética e é o principal carboidrato responsável pela formação do antígeno do grupo sanguíneo B.

Pacientes com síndrome de galactosemia não possuem uma determinada enzima que pode alterar a decomposição da galactose, fazendo com que os níveis desse açúcar fiquem altos no sangue. A doença é rara - a forma clássica tem incidência de um caso para cada 60 mil nascidos vivos -, mas é grave e deve ser tratada.

Causas

A galactosemia é uma doença hereditária, passada de geração a geração. Se tanto o pai quanto a mãe possuírem a mutação genética causadora da galactosemia, cada filho do casal tem 25% de chances de apresentar o problema também.

“O paciente com galactosemia apresenta alterações em seu código genético que fazem com que ele não produza as enzimas metabólicas responsáveis por apoiar a digestão da galactose”, explica Aline.

O metabolismo anormal da galactose é causado, principalmente, pela deficiência de enzimas metabólicas. Quando ocorrem anormalidades enzimáticas e a galactose fica acumulada no corpo, ocorre uma reação que não aconteceria normalmente. Essa reação se dá pela conversão forçada de galactose em galactitol, um poliálcool de toxicidade elevada, ou em galactonato, que também é um produto tóxico.

Tipos

Tipos de galactosemia

Existem três formas possíveis de galactosemia, sendo a principal diferença entre elas a enzima que está faltando. São elas:

• Galactosemia causada pela falta de enzima galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT): pode causar insuficiência hepática e renal, risco elevado de infecções graves, catarata e déficit de crescimento
• Galactosemia causada pela falta de galactoquinase (GALK): pode gerar catarata
• Galactosemia causada pela falta de UDP-galactose epimerase (GALE): alteração localizada nas hemácias que frequentemente não provoca sintomas

Sinais

Sintomas de galactosemia

De acordo com Aline, os recém-nascidos com galactosemia podem não apresentar qualquer sinal clínico da doença, mas os sintomas podem surgir nos primeiros dias após o nascimento. “A evolução destes pode variar conforme o tipo de galactosemia apresentado e a gravidade desta”, afirma a pediatra.

Os principais sinais e sintomas de galactosemia incluem:

• Náusea e vômitos
• Falta de apetite
• Pele e olhos amarelados (icterícia)
• Diarreia
• Infecções frequentes
• Convulsão
• Irritabilidade
• Sonolência
• Letargia
• Má alimentação
• Pouco ganho de peso
• Hipoglicemia
• Ascite
• Aumento no tamanho do fígado (hepatomegalia)
• Aminoacidúria (presença de aminoácidos na urina e/ou no plasma do sangue)

Diagnóstico

O diagnóstico da galactosemia pode ser feito logo após o nascimento, através do teste do pezinho ampliado, que serve para identificar alterações genéticas e metabólicas do bebê. Também é possível realizar o diagnóstico através de exames de sangue que avaliam a presença da enzima e sua atividade nas hemácias do sangue.

Além disso, também é possível confirmar a síndrome através da hemocultura por infecção da bactéria E. coli e pela medição das enzimas relacionadas ao metabolismo de galactose. Nesse último caso, trata-se de um exame pré-natal e serve para diagnosticar a síndrome antes mesmo do nascimento.

Buscando ajuda médica

Você deve procurar a ajuda de um especialista se você ou seu filho tiver histórico familiar de galactosemia e estiver apresentando alguns sinais e sintomas característicos da doença. Os especialistas que podem diagnosticar a galactosemia são:

• Clínico geral
• Geneticista
• Endocrinologista
• Metabologista
• Pediatra
• Neurologista
• Oftalmologista
• Nutricionista

Tratamento

A principal abordagem para tratar galactosemia é por meio de restrições alimentares essenciais. Pessoas com galactosemia devem evitar todos os tipos de leite ou que contenham lactose ou galactose, incluindo leite materno e as fórmulas infantis comuns.

“Existem fórmulas lácteas à base de soja e fórmulas específicas para galactosemia, por isso a doença deve ser acompanhada e toda a dieta orientada por um especialista, um médico geneticista ou um médico nutrólogo”, explica Aline.

Além disso, outros alimentos que apresentam lactose ou galactose em sua composição também devem ser evitados, como figo, melão, feijão, grão-de-bico, lentilha e ervilhas. Em decorrência da dieta restrita, as crianças com galactosemia provavelmente necessitarão de suplementos de cálcio para suprir a ausência da lactose em seu cotidiano.

Tem cura?

Galactosemia tem cura?

De acordo com a pediatra, o prognóstico da doença tem relação com o tipo da doença e com o momento em que ela foi descoberta. “Todo o acompanhamento, exames complementares, tratamento e dieta restritiva devem ser acompanhados e orientados pelo pediatra ou especialista pediátrico que está acompanhando a criança, além de uma equipe multidisciplinar atuante na maioria dos casos”, explica.

Complicações possíveis

A galactosemia, se não for devidamente tratada, pode levar a complicações mais graves de saúde, como:

• Catarata
• Cirrose hepática
• Apraxia da fala
• Menstruação irregular
  
• Diminuição da função dos ovários
• Atraso neurológico
• Infecções por bactérias
• Tremores e funções motoras incontroláveis.

Em alguns casos, a galactosemia pode levar o paciente até mesmo à morte.

Referências

Grupo Fleury

Manual MSD