Síndrome de Edwards: sintomas, características e tratamentos

O que é Síndrome de Edwards?

A Síndrome de Edwards é uma séria doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, uma condição em que a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, em vez de duas. Em muitos casos, o quadro é incompatível com a vida.

Causas

Trissomias são problemas genéticos em que a pessoa nasce com uma cópia extra de algum cromossomo.

No momento da concepção, 23 cromossomos do pai e 23 cromossomos da mãe se combinam para criar um novo ser humano, que carrega 46 cromossomos em cada célula de seu corpo. A trissomia ocorre mais precisamente durante a divisão celular, em um problema conhecido como não-disjunção meiótica.

Nele, o bebê nasce com uma cópia extra em algum dos 23 pares de cromossomos, resultando em um total de 47 cromossomos, em vez dos 46 com os quais um indivíduo saudável nasce. No caso da Síndrome de Edwards, o problema ocorre no par de cromossomo nº 18.

A Trissomia do 18, apesar de rara, é a segunda mais comum que existe. A primeira é a Trissomia do 21, conhecida popularmente como síndrome de Down, em que a pessoa nasce com três cópias do cromossomo 21. A terceira trissomia mais comum é a que envolve o cromossomo 13, conhecida como síndrome de Patau.

Tipos

A cópia extra do cromossomo 18, presente em pessoas com a Síndrome de Edwards, pode acontecer de três formas distintas: completa, parcial ou aleatória. E muito embora existam esses três diferentes tipos da síndrome, isso não significa que a trissomia parcial do cromossomo 18 seja melhor ou menos pior do que a trissomia completa.

Para cada tipo da doença, há uma série de peculiaridades que prejudicam muito a qualidade de vida dos portadores. Por isso, é muito difícil estabelecer um padrão de sinais e sintomas para cada criança pegando como base o tipo da doença que ela tem.

Confira os tipos existentes da Síndrome de Edwards:

Trissomia 18 completa

Este é o tipo mais comum da síndrome, que ocorre em cerca de 95% dos casos. Por trissomia completa nos referimos ao fato de o cromossomo extra estar presente em todas as células do corpo do indivíduo. Este tipo de trissomia não é hereditária e tampouco é provocada por qualquer descuido cometido pelos pais durante ou antes da gravidez.

Trissomia 18 parcial

As trissomias parciais são muito raras. Elas ocorrem quando apenas parte de um cromossomo extra está presente. Esses casos podem ter raiz hereditária. Muito raramente, um pedaço do cromossomo 18 se apega a outro cromossomo antes ou após a concepção.

Dessa forma, pessoas afetadas por este tipo da síndrome têm as duas cópias do cromossomo 18, além de um pedaço "parcial" do material extra do cromossomo 18.

Trissomia 18 aleatória

Este terceiro tipo da Síndrome da Edwards também é extremamente raro. Ele ocorre quando o cromossoma extra está presente em algumas, mas não em todas as células do corpo. 

Assim como acontece com a forma completa da Trissomia 18, esse tipo da doença, conhecida popularmente como “mosaico”, também não é hereditária e é uma ocorrência aleatória que ocorre durante a divisão celular.

Saiba mais: Quando uma doença genética deve ser investigada?

Sintomas

Sintomas de Síndrome de Edwards

Existem inúmeros sinais e sintomas da Síndrome de Edwards, sendo eles:

• Doença cardíaca congênita
• Baixo peso ao nascer
• Fraqueza muscular
• Pouco apetite
• Choro fraco
• Problemas de crescimento
• Estenose pulmonar
• Estenose aórtica
• Malformação renal
• Anomalias cerebrais
• Anomalias vertebrais
• Malformação dos membros

Características da Síndrome de Edwards

As principais características físicas dos indivíduos com a Síndrome de Edwards são:

• Crânio disfórmico, com o osso occipital proeminente (parte traseira e inferior do crânio)
• Micrognatia, uma desordem no crescimento facial, afetando principalmente a mandíbula, que encontra-se em uma posição muito posterior em relação à maxila
• Orelhas mais baixas que o normal (orelhas de implantação baixa)
• Pés tortos congênitos
• Deformidades nos dedos das mãos
• Mandíbula menor que o normal
• Queixo recuado
• Rigidez muscular extrema
• Dedos sobrepostos
• Unhas mal desenvolvidas
• Pernas cruzadas
• Tórax em formato incomum (peito carinado)
• Hérnia inguinal ou umbilical
• Encurtamento do dedão do pé
• Rugas na palma das mãos e nas plantas dos pés
• Boca pequena e triangular
• Defeitos no septo ventricular
• Defeitos no septo auricular
• Mamilos menores e mais distantes um do outro que o normal
• Genitais anômalos
• Pescoço curto
• Maior presença de pelos
• Má formação dos olhos

Diagnóstico

Geralmente, o diagnóstico de Síndrome de Edwards é feito durante a gestação, identificada pelos exames pré-natais. No entanto, em alguns casos pode acontecer de a doença só ser descoberta após o parto.

Inicialmente, alguns achados nos exames de sangue e ultrassom levarão o obstetra a desconfiar da síndrome, como:

• Excesso de líquido amniótico
• Baixa atividade fetal
• Placenta pequena
• Uma única artéria no cordão umbilical
• Malformações

O diagnóstico final, no entanto, só virá com um teste genético, que pode ser feito ainda na gestação através de uma amniocentese (que retira líquido amniótico para análise) ou uma biópsia das vilosidades coriônicas (punção que retira pequenas partes da placenta). O diagnóstico para a doença se confirma se for observada a presença de uma cópia extra do cromossomo 18. No entanto, ambos os testes apresentam riscos para a gestação.

Foto: Sally Anscombe/GettyImages

Quantos casos de Síndrome de Edwards existem no Brasil?

Estima-se que o número de casos de Síndrome de Edwards é de 1 a cada 8000 bebês nascidos vivos. A maior parte (cerca de 95%) acaba resultando em abortos espontâneos ainda durante o período da gestação.

Fatores de risco

A Síndrome de Edwards pode estar envolvida com a idade da mãe. Mulheres acima dos 35 anos que engravidam estão mais sujeitas a ter filhos com a Trissomia do 18 do que mulheres mais jovens. No entanto, vale pontuar que o quadro é raro e pouquíssimas gestações de mulheres nessa faixa etária apresentarão esse diagnóstico.

Já para o bebê, a doença costuma ocorrer mais em crianças do sexo feminino do que do sexo masculino, embora as taxas de mortalidade logo após ou algum tempo após o nascimento seja maior entre os meninos.

Buscando ajuda médica

Especialistas que podem diagnosticar a Síndrome de Edwards são:

• Clínico geral
• Geneticista
• Neurologista
• Psiquiatra
• Psicólogo
• Nefrologista
• Cardiologista
• Odontologista

Tratamento

Tratamentos para Síndrome de Edwards

O tratamento para a Síndrome de Edwards é planejado individualmente. As terapias disponíveis que serão utilizadas dependem da condição individual do paciente e dos acometimentos de saúde que cada um tiver.

Sabe-se, no entanto, que a criança deverá ser acompanhada de perto por uma equipe médica formada por diversos especialistas, cada um responsável por uma parte dos sintomas.

Tem cura?

Aproximadamente metade das crianças que nascem com Síndrome de Edwards não sobrevivem à primeira semana de vida. A taxa de mortalidade é mais alta em meninos do que em meninas. No entanto, algumas crianças conseguem viver por muitos anos – apesar das limitações e dos problemas de saúde que surgem.

Expectativa de vida da Síndrome de Edwards

A expectativa de vida da Síndrome de Edwards depende do tipo. Pacientes com a forma completa (em que todas as células do corpo possuem a trissomia do cromossomo 18) têm expectativa baixa:

• Cerca de 52% vivem mais de uma semana
• Cerca de 12% vivem mais que cinco anos.

Pacientes com formas parciais da doença têm sintomas mais brandos e expectativa de vida mais longa.

Prevenção

Por se tratar de uma doença genética, que acontece por um erro na divisão celular, não é possível prever nem evitar que a Síndrome de Edwards ocorra. No entanto, exames pré-natais podem revelar a doença antes do nascimento da criança.

Além disso, é possível verificar se há predisposição genética nos pais para a Trissomia do 18 por meio de exames genéticos específicos. Esses testes são recomendados principalmente a pais que já tiveram um filho com Síndrome de Edwards e que planejam ter novos filhos.

Chances do diagnóstico da síndrome na próxima gestação

A trissomia do cromossomo 18 é, geralmente, resultado de erros na formação dos gametas (óvulos e espermatozóides). Na maioria dos casos, isso ocorre de forma espontânea. Portanto, é difícil estimar o risco de uma segunda gravidez que resulte no desenvolvimento da síndrome.

Os raros casos de formas parciais da doença podem ser causados por translocações (transferência de partes do cromossomo 18 para outros cromossomos) herdadas dos pais. Nesses casos, eles podem realizar um teste genético de portador para identificar a alteração e estimar o risco de ter outra gravidez que resulte no desenvolvimento da síndrome.

Saiba mais: Diagnóstico e mapeamento genético pré-implantação: prevenindo doenças genéticas e abortos

Convivendo (Prognóstico)

Confirmado o diagnóstico, é hora de se preparar para cuidar da criança e procurar melhorar ao máximo sua qualidade de vida, bem com a de todos ao redor.

• Procure sempre fazer perguntas e pedir explicações a um geneticista. É importante tirar todas as suas dúvidas com o médico
• Procure saber sempre o máximo que puder sobre a Síndrome de Edwards. Mantenha-se sempre muito bem informado sobre a doença, novos métodos de tratamento e outras novidades médicas que possam ajudam a melhorar a vida dos pacientes e familiares
• Vá atrás de grupos de apoio que lidem diretamente com questões relativas à Síndrome de Edwards. Entrar em contato com outras pessoas que passam pelos mesmos problemas que você pode ajudar
• Siga todas as recomendações médicas e certifique-se de que seu filho está recebendo o tratamento adequado. Cuide atentamente da agenda médica de seu filho e não falte à consulta
• Se necessário, procure ajuda psicológica para você, para seu parceiro ou parceira e para outros membros do grupo familiar que convivem diariamente com a criança portadora da Síndrome de Edwards.

Saiba mais: Entenda a diferença entre doenças hereditárias e genéticas

Complicações possíveis

As complicações decorrentes da Síndrome de Edwards variam muito de acordo com o paciente. Na maioria dos casos, ocorrem por causa dos defeitos congênitos, do atraso mental e físico e da malformação de órgãos vitais, como os rins e problemas do coração.

Referências

Cleveland Clinic

National Health System

Trisomy 18 Foundation