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Com apenas três meses de idade, a garotinha Bianca Campos já tem uma grande batalha pela frente. Isso porque a bebezinha, de São Paulo, é uma das poucas pessoas no Brasil que possuem o diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença rara que causa fraqueza muscular progressiva e afeta a capacidade de caminhar, comer e, em alguns casos, respirar.
Para conseguir levar uma vida normal, ela (e os outros pacientes) precisam de um medicamento muito especial, chamado Zolgensma. O problema é que esse remédio, apesar de ser o mais eficaz para o tratamento da AME, também é conhecido como o “mais caro do mundo”, avaliado em aproximadamente R$ 7 milhões.
Como se não bastasse o valor, o Zolgensma pode ser tomado até, no máximo, os dois anos de idade – sendo que, segundo especialistas, a idade ideal para fazer uso do medicamento é até os seis meses, pois essa é a melhor fase para controlar os danos causados pela AME.
Por esse motivo, os pais da pequena Bibi, Fernanda Campos e Raul Calhelha, estão em uma corrida contra o tempo para conseguir o valor necessário para a compra do medicamento. “Esse é o único tratamento que realmente pode garantir uma excelente qualidade de vida para a Bianca”, explica a família em uma postagem no Instagram.
Descobrindo a AME
Bianca Campos veio ao mundo no dia 21 de julho de 2022, com 49 centímetros e pesando 3 quilos. Segundo a família, os primeiros dois meses com a pequena não poderiam ter sido mais incríveis. Ela recebeu visitas de amigos e familiares e, aparentemente, era um bebê saudável que estava crescendo bem.
O problema é que, logo após as primeiras semanas de vida, a mãe da garotinha notou que havia algo estranho: os bracinhos e as perninhas da filha estavam muito lentos e com pouco movimento. “O pescoço dela também não se firmava e sua respiração começou a ficar acelerada”, relata a família nas redes sociais.
A partir da suspeita, a família realizou em Bianca o Teste da Bochechinha, uma triagem neonatal genética que, através do sequenciamento do DNA do bebê, identifica alterações em mais de 380 genes associados a doenças genéticas e congênitas. No caso da garotinha, o diagnóstico foi de AME tipo 1, forma mais frequente e grave da doença.
Além dos sintomas apresentados por Bianca, a doença pode se manifestar de outras formas e afetar as capacidades neuromotoras e respiratórias de crianças em diferentes níveis. No geral, o principal sintoma é a fraqueza e atrofia dos músculos — sendo os mais afetados aqueles próximos do centro do corpo, como os músculos dos ombros, quadris, coxas e pescoço.
Além disso, Fernanda e Raul explicam no Instagram que o bebê com AME não consegue segurar objetos, responder a sons do ambiente e tem dificuldade de engolir. Na maioria dos casos, a criança também não consegue se sentar — mesmo se tiver ajuda.
Como nem sempre é fácil reconhecer a doença, uma vez que a jornada entre o surgimento dos sintomas e a confirmação do diagnóstico pode ser longa, é muito importante que os bebês passem por testes neonatais, como o teste do pezinho, e outros exames complementares que podem ser feitos logo após o nascimento, assim como aconteceu com Bianca.
Além disso, acompanhar a rotina do bebê requer atenção redobrada dos pais. Estar alerta aos sinais que mostram alguma irregularidade no seu desenvolvimento é fundamental para obter o diagnóstico precoce da Atrofia Muscular Espinhal e de outras doenças que comprometem a qualidade de vida da criança.
Como funciona o Zolgensma?
É importante entender que a AME é uma doença de origem genética autossômica recessiva ligada ao gene SNM1, responsável por produzir a proteína SMN, que é fundamental para a sobrevivência dos neurônios motores. Como os pacientes com AME não possuem esse gene, os neurônios que controlam as atividades musculares começam a morrer e, por consequência, ocorre a fraqueza e a perda progressiva dos movimentos.
Nesse contexto, o Zolgensma é uma terapia gênica de dose única que contém um adenovírus geneticamente modificado que, ao entrar na corrente sanguínea, modifica o DNA do paciente e cria uma cópia funcional do gene SNM1 — possibilitando que o organismo produza a proteína SMN.
Embora os estudos clínicos acerca do medicamento sejam promissores, vale destacar que o Zolgensma é capaz de reverter mais de 90% dos casos de AME, mas não recupera os neurônios que já morreram e é incapaz de eliminar todos os sintomas que o paciente já manifestou.
Após a aplicação do remédio, o paciente precisa seguir com terapias de reabilitação para melhorar os movimentos do corpo. São atividades como fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional que vão trabalhar todos os aspectos afetados pela doença, como a capacidade de engolir e melhorar as habilidades com as mãos.
Como ajudar a Bianca?
Para ajudar a pequena Bianca a conseguir o Zolgensma e vencer a AME, a família criou um perfil no Instagram para divulgar sua história. Você pode seguir e compartilhar nas redes sociais para amigos, familiares ou mesmo influenciadores que façam parte da sua rede de relacionamentos. Clique aqui e acesse o perfil da Bibi.
Raul e Fernanda também abriram uma “vaquinha” online, que pode ser acessada clicando aqui. Além disso, quem desejar pode fazer um pix, de qualquer valor, para juntosporbibi@gmail.com.
Em postagens regulares no Instagram, os pais explicam detalhes da AME e fazem atualizações sobre o estado de saúde de Bibi, com fotos e vídeos da pequena. Além disso, eles utilizam a plataforma para alertar os pais sobre os sinais incomuns no desenvolvimento de bebês que podem indicar a doença.
No último dia 1 de outubro, o perfil alcançou cinco mil seguidores e a marca foi comemorada pela família. “Cinco mil pessoas reunidas que nos ajudaram, doaram e ainda permanecem ao nosso lado nessa trajetória. Um dia iremos contar essa história para a Bibi e vocês fazem parte dela! Juntos vamos vencer a AME. Nós vamos conseguir”, escreveram Raul e Fernanda em postagem.
