Graduado em medicina pela Universidade Federal de Alfenas (UNIFAL-MG), com residência médica em Genética Médica pelo Hos...
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O que é Síndrome de Turner?
A síndrome de Turner é uma doença genética que acomete pessoas do sexo femino e acontece quando a pessoa, em vez de ter um par de cromossomos sexuais (XX ou XY), apresenta apenas um cromossomo X ou possui parcialmente o segundo cromossomo. A condição também é chamada de monossomia do X ou disgenesia gonadal.
A condição pode causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, como baixa estatura, incapacidade de iniciar a puberdade, infertilidade, malformações cardíacas e dificuldade de aprendizagem e de adaptação social. A síndrome pode ser diagnosticada antes do nascimento ou durante a infância, ocorrendo em um a cada dois mil partos de bebês com vida.
Causas
A síndrome de Turner é causada por um erro na formação do espermatozoide ou do óvulo. Em pacientes com a condição, há a formação de um dos cromossomos X parcial (mosaicismo) ou a ausência total do segundo cromossomo sexual (monossomia).
Os humanos possuem, no total, 46 cromossomos. Eles contêm toda informação genética dentro deles, o que conhecemos como DNA. Os cromossomos X e Y são cromossomos sexuais, ou seja, eles determinam o sexo (XX corresponde à presença de vagina e XY corresponde à presença de pênis).
A síndrome de Turner ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo sexual a menos, ou seja, apresentam 45 cromossomos. As alterações genéticas da condição podem ser:
- Monossomia completa: completa ausência de um cromossomo X. Corresponde a 50% dos casos de Síndrome de Turner
- Mosaicismo: a paciente apresenta em seu organismo tanto células normais (46 cromossomos, com um par XX), quanto células com apenas 45 cromossomos (apresentando apenas um X). Corresponde de 20% a 30% dos casos de síndrome de Turner
- Material de cromossomo Y: uma pequena porcentagem dos casos de síndrome de Turner apresenta algumas células com cópia do cromossomo X e outras com cópia do cromossomo X e algum material do Y
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Sintomas
Sintomas de síndrome de Turner
Os sintomas da síndrome de Turner podem variar significativamente. Isso depende, principalmente, se a paciente apresenta mosaicismo ou se a alteração é em todas as células. Além disso, os sinais também podem mudar de acordo com a idade.
De maneira geral, as principais características da síndrome de Turner são:
No nascimento ou durante a infância
- Pescoço largo
- Retrognatismo (mandíbula não proeminente)
- Palato bucal alto e estreito
- Pálpebras caídas
- Olhos ressecados
- Pouco cabelo na parte de trás da cabeça
- Peito largo, com mamilos amplamente espaçados
- Dedos curtos
- Orelhas salientes para fora, e/ou para baixo, podendo girar na direção da garganta linha de cabelos
- Braços que dobram para fora na altura dos cotovelos
- Unhas estreitas que viram para cima
- Inchaço das mãos e pés, especialmente ao nascer
- Estatura abaixo da média
- Retardo do crescimento
- Escoliose
- Pés chatos
- Quarto metacarpo curto (osso na mão por baixo da junta)
Na adolescência e juventude
Em alguns casos, a presença de síndrome de Turner pode não ser facilmente perceptível. Sinais e sintomas em crianças mais velhas, adolescentes e jovens que podem indicar a síndrome de Turner incluem:
- Ausência de surtos de crescimento, às vezes esperados na infância
- Baixa estatura, com uma altura adulta de 20 centímetros a menos do que se poderia esperar de um membro feminino da mesma família
- Dificuldades de aprendizagem, principalmente quando envolve conceitos espaciais ou matemática, embora a inteligência seja geralmente normal
- Dificuldade em situações sociais, como problemas em entender as emoções ou reações de outras pessoas
- Devido à falência ovariana, podem não ocorrer as mudanças típicas da puberdade como nascimento de pelos e crescimento de seios
- Antecipação do fim ciclos menstruais
- Na maioria dos casos, incapacidade de conceber uma criança sem tratamento de fertilidade
Diagnóstico
O diagnóstico de síndrome de Turner pode ser feito em qualquer fase da vida: antes do nascimento, se a análise de cromossomos for feita nos exames de pré-natal, na primeira infância ou ao longo da infância toda.
Hoje é possível diagnosticar a monossomia do cromossomo X do feto a partir da 9ª semana de gravidez através de uma simples coleta de sangue periférico. Para diagnosticar a síndrome de Turner, será realizado um exame físico em busca de sinais de subdesenvolvimento. Bebês com síndrome de Turner têm frequentemente as mãos e os pés inchados.
A principal forma de diagnosticar a síndrome de Turner é pelo exame de cariótipo da banda G. Por meio dele, é possível identificar a monossomia do cromossomo X ou a composição mosaico. Outros exames que podem ser realizados são:
- Níveis hormonais no sangue (hormônio luteinizante e hormônio folículo estimulante)
- Ecocardiograma
- Ressonância magnética do tórax
- Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins
- Exame pélvico
A síndrome de Turner pode também alterar os níveis de estrogênio no sangue e na urina.
Buscando ajuda médica
É importante levar a criança para todas as visitas regulares e consultas anuais durante a infância. Estas visitas são uma oportunidade para o médico tomar as medidas de altura, observar atrasos no crescimento esperado e identificar outros problemas no desenvolvimento físico.
Às vezes é difícil distinguir os sinais e sintomas da síndrome de Turner de outros transtornos. Portanto, é importante marcar uma consulta médica para obter um diagnóstico preciso e o tratamento adequado.
Marque uma consulta se você acha que a criança mostra sinais de síndrome de Turner ou se você tiver dúvidas sobre o seu desenvolvimento físico, sexual ou comportamental.
Especialistas em síndrome de Turner
Entre os profissionais que podem atuar no tratamento da condição estão:
- Endocrinologista
- Cardiologista
- Ginecologista
- Ortopedista
- Dentista
- Psicólogo ou psiquiatra
- Otorrinolaringologista
- Geneticista
Tratamento
Tratamento para síndrome de Turner
A reposição hormonal é o principal tratamento para síndrome de Turner. A terapia do hormônio de crescimento é recomendada para a maioria dos casos. O objetivo é aumentar a altura tanto quanto possível durante a infância e adolescência.
O tratamento com hormônio de crescimento, geralmente, é dado várias vezes por semana, como injeções de somatropina. A terapia com hormônio de crescimento é um tratamento padrão na síndrome de Turner e pode resultar em um ganho de 6 cm a 10 cm na estatura final. Se o ganho de altura não ocorrer, alguns médicos podem recomendar um androgênio chamado oxandrolona, além do hormônio do crescimento.
Saiba mais: Entenda a diferença entre doenças hereditárias e genéticas
A terapia estrogênica também deverá ser feita na maioria dos casos a fim de começar a puberdade e alcançar o desenvolvimento sexual adulto. O estrogênio também pode ajudar no crescimento quando usado junto com a terapia anterior. O tratamento com estrógeno geralmente continua durante toda a vida, até que a mulher atinja a idade média da menopausa.
Além da reposição hormonal, o tratamento para síndrome de Turner pode incluir o controle das possíveis complicações, como alterações cardiovasculares, hipotireoidismo, deficiência auditiva, entre outras.
Tem cura?
A síndrome de Turner não tem cura, mas pode ser controlada. Pessoas com a condição podem ter uma vida normal quando seguem o tratamento adequadamente e são acompanhadas por uma equipe médica.
Complicações possíveis
A síndrome de Turner pode afetar o bom desenvolvimento de vários sistemas do corpo. Pode ocorrer uma série de complicações, incluindo:
- Problemas cardíacos;
- Risco aumentado para diabetes e hipertensão;
- Perda de audição;
- Problemas renais;
- Disfunções da tireoide;
- Doença inflamatória intestinal e doença celíaca;
- Desenvolvimento deficiente ou anormal dos dentes pode levar a um maior risco de perda do dente;
- A forma do céu da boca e do maxilar inferior pode resultar em uma mordida mal alinhada;
- Estrabismo e hipermetropia;
- Escoliose, cifose e osteoporose;
- Infertilidade ou, se ocorrer, gravidez de risco;
- Dificuldades de aprendizagem;
- Maior risco de déficit de TDAH.
Gravidez e fertilidade
Poucas pessoas com síndrome de Turner pode engravidar sem tratamento de fertilidade. Aquelas que podem ainda estão propensas a experimentar falência dos ovários e infertilidade subsequente muito cedo na vida adulta. Por isso, é importante discutir o calendário de gravidez com o médico ou médica.
Algumas mulheres com síndrome de Turner podem engravidar com a doação de um óvulo ou embrião. Isto requer uma terapia hormonal especialmente concebida para preparar o útero para uma gravidez.
Na maioria dos casos, as mulheres com síndrome de Turner têm gestações de alto risco. É importante discutir isso com a equipe médica.
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