Síndrome de Down: causas, características e tratamento

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Saiba como a síndrome de Down pode ser detectada ainda na gravidez e quais são os cuidados com a criança ao longo da vida

Especialista consultado Dr. Ciro Martinhago Genética Médica CRM 102030/SP

Graduado em medicina pela Universidade Federal de Alfenas (UNIFAL-MG), com residência médica em Genética Médica pelo Hos...

Atualizado por Rafael Munhos Redação MinhaVida

Formado pela Universidade Luterana do Brasil, no Rio Grande do Sul, é especializado em conteúdos de saúde

Atualizado em 31 de maio de 2023

O que é Síndrome de Down?

A síndrome de Down (CID 10 - Q90), ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética gerada por uma divisão celular atípica durante a divisão embrionária, bem no início da gestação. Pessoas com essa condição têm como características olhos oblíquos, rosto arredondado, mãos menores e comprometimento intelectual.

Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, pessoas com síndrome de Down têm personalidade única, estabelecem boa comunicação e são sensíveis.

A diferença genética que caracteriza a condição acontece no número de cromossomos: os adultos carregam em suas células 46 cromossomos, composto por 23 pares. Quem tem síndrome de Down têm 47 cromossomos, pois têm três cópias do cromossomo 21 ao invés de duas, sendo que os resultados que essa cópia extra de cromossomo provoca no organismo varia de acordo com a genética familiar da criança.

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Por Eleonora_os

Causas

O que causa a síndrome de Down?

A trissomia do 21 é um acidente genético que, em 95% dos casos, ocorre no momento da concepção, sendo a idade materna o principal fator de risco para esse acontecimento. O risco maior acontece acima dos 35 anos de idade.

Isso acontece porque os folículos que dão origem aos óvulos da mulher já nascem com ela, e o envelhecimento dessas células está ligado a um risco aumentado de erros durante o processo de divisão embrionária, ocasionando a presença de um cromossomo a mais.

Para se ter uma ideia, as chances de uma grávida ter um filho com síndrome de Down são as seguintes:

Aos 30 anos: 1 em 1.000
Aos 35 anos: 1 em 400
Aos 40 anos: 1 em 100
Aos 45 anos: 1 em 30

Sinais

Características de pessoas com síndrome de Down

Olhos amendoados, devido às pregas nas pálpebras
Olhos menores em tamanho
Mãos com uma única prega na palma, em vez de duas
Membros mais curtos
Tônus muscular mais fraco
Língua para fora e de tamanho maior

Os problemas de saúde e de aprendizado podem variar de pessoa para pessoa, sendo que os sintomas podem variar de moderados a severos, de acordo com as características individuais.

Diagnóstico

Como descobrir a síndrome de Down ainda na gravidez

A ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre pode levantar suspeitas da presença da síndrome de Down. Isso porque os médicos analisam e medem comprimento do osso nasal, além da medida da translucência nucal (quantidade de fluidos na nuca do bebê) que, se alterados, podem indicar a condição.

Há, porém, testes genéticos laboratoriais capazes de identificar a possibilidade de síndrome de Down no bebê a partir da nona semana de gravidez. Durante os exames, coleta-se uma amostra de sangue materno do qual são retirados fragmentos de DNA fetal.O teste principal rastreia o DNA do bebê para procurar alterações cromossômicas específicas. São eles:

NIPT
Rastreamento bioquímico de primeiro trimestre associado à ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre

Existem também outros procedimentos, como a amostragem das vilosidades coriônicas, realizada entre a 10ª e a 12ª semana de gravidez, e a amniocentese, feita a partir da 15ª semana de gravidez. Ambos os testes podem aumentar ligeiramente o risco de aborto, pois são considerados procedimentos invasivos.

Após o nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco de recorrência da alteração nos demais filhos do casal.

Tratamento

Diversos aspectos contribuem para um desenvolvimento satisfatório da criança com síndrome de Down, como o acompanhamento multidisciplinar.

O médico deverá estar atento aos problemas fisiológicos, especialmente os de ordem cardiológica e respiratória e que podem causar preocupações ainda na infância. Muitas vezes é necessária a intervenção de um cirurgião cardíaco para fixar problemas congênitos. De forma geral, a cirurgia tende a ser simples com bons índices de sucesso.

As alterações de função tireoidiana podem ser controladas e medicadas. Em decorrência do fato de apresentarem redução do tônus dos órgãos envolvidos na fala, o acompanhamento de um fonoaudiólogo pode garantir a qualidade da comunicação e o desenvolvimento da linguagem infantil.

O fator mais importante para garantir o bom desenvolvimento e convívio social da criança com síndrome de Down é o bom ambiente familiar. Logo, pais ou cuidadores atentos e bem informados, capazes de intervir desde cedo nos processos de aprendizagem, contribuem positivamente para o trabalho dos profissionais especializados.

Ao final das contas, os cuidados com a criança com síndrome de Down não são radicalmente diferentes daqueles prestados às crianças sem a síndrome. Isso porque a relação deve ser carinhosa e afetiva para fortalecer o crescimento, estimular a independência, acompanhar o aprendizado, cuidar do viver diário com carinho e amor, de forma natural e espontânea, aceitando e respeitando as limitações individuais.

Cuidados

Estima-se que no Brasil haja em torno de 270 mil pessoas com síndrome de Down, sendo que a incidência é de, em média, 1 em 1 mil nascidos vivos.

Na maioria dos casos, a síndrome é um acidente genético, portanto, difícil de prevenir. Atualmente, através da fertilização in vitro (FIV) pode-se escolher embriões livres da mutação genética, o processo é chamado de diagnóstico genético pré-implantacional (PGD). Casais que se submetem à FIV têm essa opção preventiva em que já são transferidos para o útero materno embriões mapeados e sem a trissomia do 21.